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新南威尔士州3897255

  • 变量调用：1
  • 验证：未测试
  • 临床断言：是
  • 区域大小：386,164
  • 描述：GRCh38/hg38 Xp21.3-21.2（chrX:29128906-29515069）x1并查看案例

指向其他资源的链接

来源：NCBI

基因组视图

选择程序集：
来自其他研究的重叠变异区域：749SV来自58研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组29,128,906-29515069个问号
来自其他研究的重叠变异区域：749SV来自58研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组29,147,023-29,533,186问号
来自其他研究的重叠变异区域：110SV来自9研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组29,056,944-29,443,107问号

变量区域放置信息

变量区域ID放置类型装配装配单元序列ID氯代甲烷内部启动内部挡块
新南威尔士州3897255提交的基因组GRCh38（hg38）主要组件NC_000023.11号换热器X29,128,90629515069个
新南威尔士州3897255提交的基因组GRCh37（hg19）主要组件NC_000023.10号换热器X29147023人29533186个
新南威尔士州3897255提交的基因组NCBI36（hg18）主要组件NC_000023.9号换热器X29,056,94429,443,107

变量调用信息

变量调用ID类型方法分析受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）副本编号
nssv15119877号拷贝数丢失多个多个查看案例致病的ClinVar公司RCV000053064.5型，VCV000059242.1型1

变量调用位置信息

变量调用ID放置类型hgv公司装配序列ID氯代甲烷内部启动内部挡块
国家统计局15119877提交的基因组NC_000023.11：克（_
29128906)_(2951506
9_?)德尔		GRCh38（hg38）NC_000023.11号慢性疲劳综合征29128906年29,515,069
nssv15119877号提交的基因组NC_000023.10：克（_
29147023)_(2953318
6_?)德尔		GRCh37（hg19）NC_000023.10号换热器X29,147,02329,533,186
nssv15119877号提交的基因组NC_000023.9：克（？_2
9056944)_(29443107
_?)德尔		NCBI36（hg18）NC_000023.9号换热器X29,056,94429,443,107

未提交此变体的验证数据

临床断言

变量调用IDhgv公司类型小巷起源受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）副本编号
nssv15119877号GRCh37:NC_000023.10:g.（？_29147023）_（29533186_？）del，GRCh38:NC_00023.11:g拷贝数丢失不提供的查看案例致病的ClinVar公司加拿大皇家银行000053064.5，VCV000059242.1型1

没有提交该变异的基因型数据