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新南威尔士州3875940

  • 变量调用：1
  • 验证：未测试
  • 临床断言：是
  • 区域大小：454,122

指向其他资源的链接

来源：NCBI

基因组视图

选择程序集：
来自其他研究的重叠变异区域：922SV来自65研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组31,478,106-31,932,227问号
来自其他研究的重叠变异区域：922SV来自65研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组31,496,223-31,950,344问号

变量区域放置信息

变量区域ID放置类型装配装配单元序列IDChr公司内部启动内部挡块
nsv3875940型提交的基因组GRCh38（hg38）主要组件NC_000023.11号换热器X31,478,10631,932,227
新南威尔士州3875940提交的基因组GRCh37（hg19）主要组件NC_000023.10号换热器X31,496,22331,950,344

变量调用信息

变量调用ID类型方法分析受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）
nssv15149450型删除多个多个杜氏肌营养不良;杜氏肌营养不良;肌萎缩蛋白病;杜氏型肌营养不良；DMD公司致病的ClinVar公司RCV000461722.1号机组,VCV000417483.1型

变量调用位置信息

变量调用ID放置类型hgv公司装配序列IDChr公司内部启动内部挡块
国家统计局15149450提交的基因组NC_000023.11：克（_
31478106)_(3193222
7_?)德尔		GRCh38（hg38）NC_000023.11号换热器X31,478,10631932227年
nssv15149450型提交的基因组NC_000023.10：克（_
31496223)_(3195034
4_?)德尔		GRCh37（hg19）NC_000023.10号换热器X31,496,22331,950,344

未提交此变体的验证数据

临床断言

变量调用IDhgv公司类型小巷起源受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）
nssv15149450型GRCh37:NC_000023.10:g.（？_31496223）_（31950344_？）del，GRCh38:NC_000123.11:g删除生殖系杜氏肌营养不良;杜氏肌营养不良;肌萎缩蛋白病;杜氏型肌营养不良；DMD公司致病的ClinVar公司RCV000461722.1号机组,VCV000417483.1型

没有提交该变异的基因型数据