estd232（已过时-Blanco-Kelly等人，2017年）
生物体： 人类 研究类型： 案例集 提交人： 玛尔塔·科尔顿 描述： 11p13缺失处的染色体缺失是先天性无虹膜症（一种罕见的泛眼遗传病）以及相关WAGR综合征的常见病因。 在本研究中，我们为chr11p13-14上的WAGR位点开发了一个定制的靶向CGH阵列。 我们对一大群患有无虹膜、WAGR综合征和其他相关眼部畸形的西班牙患者进行了全面的CNV分析。 在这里，我们报告了来自8名受试者的新数据，这些受试者在该位点携带不同大小的结构变体。 请参阅中estd232的变量摘要计数 dbVar变量摘要 . 策展人意见： 请注意： 用[nstd102 |/dbvar/studies/nstd102]中的变体替换estd232变体区域 出版物： Blanco-Kelly等人，2017年 作废日期： 2021-11-24 替代研究： nstd102型