| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | CLDN1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+1个以上） | CLDN1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | CLDN1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | CLDN1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | CLDN1相关疾病 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
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| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 反转 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 拷贝号丢失 | 新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 索引 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | CLDN1相关疾病 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | CLDN1相关疾病 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | CLDN1相关疾病 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主要UTR变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 +还有2个 | |
| | | 删除 （移码变体） | 新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 | |
| | | 删除 （胡说八道） | 新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 | |