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来自基因的链接

项目:5

变更
基因
(蛋白质变化)
类型
(后果)
条件分类、审查状态
LOC129390567,编号1
(H1213Y+2个以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
未指定
不确定的重要性
LOC129390567,编号1
(D1226N+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
未指定
不确定的重要性
LOC129390567,编号1
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
可能是良性的
NOS1号
拷贝数增加
不提供的
不确定的重要性
LOC111258526,编号1
单核苷酸变体
幽门狭窄,婴儿肥厚,1
不确定的重要性
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