| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 插入 | 遗传性癌症传播综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 共济失调毛细血管扩张样障碍1 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 删除 （拼接受体变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 删除 （换帧变量+1个以上） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （剪接供体变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 删除 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （剪接供体变体） | 共济失调毛细血管扩张样障碍1 | |
| | | 删除 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 删除 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 删除 （剪接供体变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （剪接供体变体） | 共济失调毛细血管扩张样障碍1 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 删除 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 删除 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 共济失调毛细血管扩张样障碍1 | |
| | | 微型卫星 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 删除 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 重复 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 卵巢癌 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 插入 | 遗传性癌症传播综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （剪接供体变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 重复 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 删除 （移码变体） | 共济失调-毛细血管扩张样疾病1 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 插入 | 遗传性癌症易感综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主要UTR变体） | 膀胱恶性肿瘤 | |