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	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目3201291	NM_000620.5（NOS1）：c.904T>c（p.Cys302Arg）	NOS1号（C302R）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201290	NM_000620.5（NOS1）：c.769G>c（p.Glu257Gln）	NOS1号（E257Q）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201289	NM_000620.5（NOS1）：c.647T>c（p.Leu216Pro）	NOS1号（L216P）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201288	NM_000620.5（NOS1）：c.520C>G（p.His174Asp）	NOS1号（H174D）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201287	NM_000620.5（NOS1）：c.4262T>c（p.Ile1421Thr）	NOS1号（I1421T+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201286	NM_000620.5（NOS1）：c.4234C>T（p.Arg1412Cys）	NOS1号（R1446C+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201285	NM_000620.5（NOS1）：c.4147G>A（p.Gly1383Ser）	NOS1号（G1047S+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201283	NM_000620.5（NOS1）：c.3769G>A（p.Gly1257Ser）	NOS1号（G1257S+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201282	NM_000620.5（NOS1）：c.3637C>T（p.His1213年）	LOC129390567，编号1 （H1213Y+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201281	NM_000620.5（NOS1）：c.3058G>A（p.Val1020Met）	NOS1号（V1020M+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201280	NM_000620.5（NOS1）：c.2972A>G（p.Asn991Ser）	NOS1号（N991S+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3201279	NM_000620.5（NOS1）：c.2532-2218T>A	NOS1号（V866D）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201278	NM_000620.5（NOS1）：c.2278G>A（p.Ala760Thr）	NOS1号（A424T+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201277	NM_000620.5（NOS1）：c.1877C>T（p.Thr626Met）	NOS1号（T626M+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201276	NM_000620.5（NOS1）：c.154G>A（p.Ala52Thr）	NOS1号（A52T）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201275	NM_000620.5（NOS1）：c.1514A>c（p.Gln505Pro）	NOS1号（Q169P+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201274	NM_000620.5（NOS1）：c.143G>A（p.Arg48His）	NOS1号（R48H）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3201273	NM_000620.5（NOS1）：c.1061G>A（p.Arg354His）	NOS1号（R18H+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3063271	GRCh37/hg19 12q24.21-24.23（chr12:116718608-20115397）x1	CCDC60、FBXO21 +还有18个	拷贝号丢失	未指定	G公司可能致病
选择项目3061017	NM_000620.5（NOS1）：c.3258C>T（p.Asp1086=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司温和的
选择项目3060800	NM_000620.5（NOS1）：c.2706C>T（p.His902=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司温和的
选择项目3060480	NM_000620.5（NOS1）：c.2202T>c（p.Ile734=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司温和的
选择3059998项	NM_000620.5（NOS1）：c.4059C>A（p.Val1353=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司温和的
选择3059601项	NM_000620.5（NOS1）：约2532-2258C>T	NOS1号（第853S页）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	NOS1相关疾病	G公司温和的
选择3058237项	NM_000620.5（NOS1）：c.2154G>A（p.Thr718=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司可能是良性的
选择3055936项	NM_000620.5（NOS1）：c.2601C>T（p.Pro867=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司温和的
选择3053861项	NM_000620.5（NOS1）：c.2532-2256C>A	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	NOS1相关疾病	G公司温和的
选择3052307项	NM_000620.5（NOS1）：c.2661T>c（p.Phe887=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司可能是良性的
选择3050294项	NM_000620.5（NOS1）：c.4057G>A（p.Val1353Ile）	NOS1号（V1017I+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	NOS1相关疾病	G公司可能是良性的
选择项目3049236	NM_000620.5（NOS1）：c.1596C>T（p.Asn532=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司可能是良性的
选择项目3048233	NM_000620.5（NOS1）：c.987G>A（p.Thr329=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	NOS1相关疾病	G公司可能是良性的
选择项目3047601	NM_000620.5（NOS1）：c.432A>G（p.Glu144=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司可能是良性的
选择3047236项	NM_000620.5（NOS1）：c.3225C>T（p.Asn1075=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司可能是良性的
选择项目3039557	NM_000620.5（NOS1）：c.2532-2233A>G	NOS1号（N861S）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	NOS1相关疾病	G公司温和的
选择项目3034912	NM_000620.5（NOS1）：c.3159C>T（p.Ile1053=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病	G公司可能是良性的
选择项目3034810	NM_000620.5（NOS1）：c.559C>T（p.Pro187Ser）	NOS1号（第187S页）	单核苷酸变体（错义变体）	NOS1相关疾病	G公司可能是良性的
选择项目3033399	NM_000620.5（NOS1）：c.*8C>T	NOS1号	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	NOS1相关疾病	G公司温和的
选择项目2685457	GRCh37/hg19 12q24.21-24.23（chr12:116499832-118681240）x1	FBXO21、FBXW8 +还有13个	拷贝号丢失	不提供的	G公司致病的
选择项目2643377	NM_000620.5（NOS1）：c.1425C>T（p.His475=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	NOS1相关疾病 +还有1个	G公司温和的
选择项目2643376	NM_000620.5（NOS1）：c.2479G>A（p.Gly827Ser）	NOS1号（G491S+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2643375	NM_000620.5（NOS1）：c.3048A>c（p.Ser1016=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2643374	NM_000620.5（NOS1）：c.4287T>c（p.Asp1429=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2615140	NM_000620.5（NOS1）：c.599G>c（p.Gly200Ala）	NOS1号（G200A）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2611389	NM_000620.5（NOS1）：c.1339A>T（p.Ile447Phe）	NOS1号（I111F+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2608208项	NM_000620.5（NOS1）：c.899C>T（p.Ser300Phe）	NOS1号（S300F）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2598708	NM_000620.5（NOS1）：c.397G>A（p.Val133Met）	NOS1号（V133M）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2595935	NM_000620.5（NOS1）：c.2863A>G（p.Ile955Val）	NOS1号（I619V+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2590182	NM_000620.5（NOS1）：c.2596G>A（p.Gly866Arg）	NOS1号（G900R+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2570851	NM_000620.5（NOS1）：c.784T>G（p.Phe262Val）	NOS1号（262伏）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2546500	NM_000620.5（NOS1）：c.804G>T（p.Lys268Asn）	NOS1号（K268N）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2533386	NM_000620.5（NOS1）：c.4291G>A（p.Val1431Ile）	NOS1号（V1431I+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2530574	NM_000620.5（NOS1）：c.2532-2278C>T	NOS1号（第846L页）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2525476	NM_000620.5（NOS1）：c.1416C>G（p.Asp472Glu）	NOS1号（D136E+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2521620	NM_000620.5（NOS1）：c.3676G>A（p.Asp1226Asn）	LOC129390567，编号1 （D1226N+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2519833	NM_000620.5（NOS1）：c.334A>G（p.Thr112Ala）	NOS1号（T112A）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2492569	NM_000620.5（NOS1）：c.485C>T（p.Ala162Val）	NOS1号（A162V）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2491627	NM_000620.5（NOS1）：c.2064G>A（p.Met688Ile）	NOS1号（M352I+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2466113	NM_000620.5（NOS1）：c.788A>G（p.Asn263Ser）	NOS1号（N263S）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2462273	NM_000620.5（NOS1）：c.294G>c（p.Arg98Ser）	NOS1号（R98S）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2459330	NM_000620.5（NOS1）：c.3061C>T（p.Arg1021Cys）	NOS1号（R1055C+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2399302	NM_000620.5（NOS1）：c.56G>A（p.Arg19His）	NOS1号（R19H）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2395714	NM_000620.5（NOS1）：c.19G>A（p.Gly7Ser）	NOS1号（G7S）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2386757	NM_000620.5（NOS1）：c.2021G>A（p.Arg674Gln）	NOS1号（R674Q+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2375825	NM_000620.5（NOS1）：c.3608G>A（p.Arg1203His）	NOS1号（R1203H+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2373643	NM_000620.5（NOS1）：c.110G>A（p.Ser37Asn）	NOS1号（S37N）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2370227	NM_000620.5（NOS1）：c.766G>A（p.Val256Met）	NOS1号（V256M）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2350629项	NM_000620.5（NOS1）：c.3164G>A（p.Arg1055Gln）	NOS1号（R1089Q+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2349996	NM_000620.5（NOS1）：c.659G>A（p.Ser220Asn）	NOS1号（S220N）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2342071项	NM_000620.5（NOS1）：c.820G>A（p.Val274Ile）	NOS1号（V274I）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2337512	NM_000620.5（NOS1）：c.599G>A（p.Gly200Glu）	NOS1号（G200E）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2315121	NM_000620.5（NOS1）：c.829A>G（p.Asn277Asp）	NOS1号（N277D）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2297665	NM_000620.5（NOS1）：c.911G>A（p.Arg304His）	NOS1号（R304H）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2294418	NM_000620.5（NOS1）：c.341A>T（p.Asp114Val）	NOS1号（D114V）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2293537	NM_000620.5（NOS1）：c.2101C>T（p.Leu701Phe）	NOS1号（L701F+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2291794	NM_000620.5（NOS1）：c.500A>G（p.Gln167Arg）	NOS1号（Q167R）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2281235	NM_000620.5（NOS1）：c.3908A>G（p.Gln1303Arg）	NOS1号（Q967R+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2278855	NM_000620.5（NOS1）：c.3329C>T（p.Thr1110Met）	NOS1号（T1110M+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2267942	NM_000620.5（NOS1）：c.1043G>A（p.Arg348Lys）	NOS1号（R348K+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2265127	NM_000620.5（NOS1）：c.1858A>G（p.Asn620Asp）	NOS1号（N284D+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2261265	NM_000620.5（NOS1）：c.3182C>T（p.Pro1061Leu）	NOS1号（P725L+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2261214	NM_000620.5（NOS1）：c.1172A>G（p.Lys391Arg）	NOS1号（K55R+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2255859项	NM_000620.5（NOS1）：c.3614G>A（p.Arg1205Gln）	NOS1号（R869Q+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2253379	NM_000620.5（NOS1）：c.4018G>A（p.Val1340Met）	NOS1号（V1374M+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2243735	NM_000620.5（NOS1）：c.2176G>A（p.Gly726Arg）	NOS1号（G726R+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2240778	NM_000620.5（NOS1）：c.3259G>A（p.Glu1087Lys）	NOS1号（E751K+2以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2230441	NM_000620.5（NOS1）：c.4078G>T（p.Ala1360Ser）	NOS1号（A1394S+2个以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2226383	NM_000620.5（NOS1）：c.1313C>A（p.Thr438Asn）	NOS1号（T102N+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2224811	NM_000620.5（NOS1）：c.2303C>T（p.Thr768Ile）	NOS1号（T768I+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2205665	NM_000620.5（NOS1）：c.2532-2185A>G	NOS1号（H877R）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目1808305	GRCh37/hg19 12q24.21-24.22（chr12:116422123-117740952）x3	FBXO21、FBXW8 +还有7个	拷贝数增加	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目1330196	GRCh37/hg19 12q24.22-24.33（图12:117461902-133841395）x3	AACS公司，ABCB9 +135个以上	拷贝数增加	伴有非特异性脑异常且伴有或不伴有癫痫的神经发育障碍	G公司可能致病
选择项目1050354	NC_000012.12:g.117361876C>T	LOC111258525，编号1	单核苷酸变体	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目980457	GRCh37/hg19 12q24.22（chr12:117327155-117693543）x3	FBXO21，编号1 +还有2个	拷贝数增加	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目815560	GRCh37/hg19 12q24.22（chr12:117147027-117705774）x4型	FBXO21，弹簧1 +还有5个	拷贝数增加	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目815556	GRCh37/hg19 12q24.21-24.22（chr12:116416809-117740952）x3	MAP1LC3B2，TESC公司 +还有7个	拷贝数增加	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目799875	NM_000620.5（NOS1）：c.459G>A（p.Ser153=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目797448	NM_000620.5（NOS1）：c.4011G>A（p.Ala1337=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目797122	NM_000620.5（NOS1）：c.1056C>T（p.Asp352=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目793402	NM_000620.5（NOS1）：c.111T>c（p.Ser37=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目791499	NM_000620.5（NOS1）：c.4047C>A（p.Gly1349=）	NOS1号	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的

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