| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC130065978，MMP9
+还有1个 （V637G） | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | Metaphyseal发育不全2 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | MMP9相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | MMP9相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | 基质金属蛋白酶9，SLC12A5-AS1 （L579F） | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | LOC130065978，MMP9
+还有1个 （R652W） | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （拼接受体变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 重复 （移码变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | 基质金属蛋白酶9，SLC12A5-AS1 （Q612L） | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录本变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | LOC130065978，MMP9
+再增加1个 （621k卢比） | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | LOC130065978，MMP9
+还有1个 （L617F） | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 删除 （移码变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | LOC130065978，MMP9
+还有1个 （S646I） | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | Metaphyseal发育不全2 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC130065978，MMP9
+还有1个 （K638Q） | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 微型卫星 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | Metaphyseal发育不全2 | |
| | | 删除 （移码变体） | 骺端发育不良2 | |
| | | 删除 | STK4缺乏导致的联合免疫缺陷 | |
| | | 删除 | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 索引 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |