| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 26例小头畸形，原发性，常染色体显性 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 成人常染色体显性脱髓鞘性脑白质营养不良 | |
| | | 拷贝数增加 | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | LMNB1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | LMNB1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | LMNB1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | LMNB1相关疾病 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 成人常染色体显性脱髓鞘性脑白质营养不良 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 成人常染色体显性脱髓鞘性脑白质营养不良 | |
| | | 删除 （胡说八道+1个） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （非编码转录本变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 微型卫星 （inframe_deletion+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （剪接受体变体） | 26例小头畸形，原发性，常染色体显性 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 26例小头畸形，原发性，常染色体显性 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 未指定 +还有1个 | |
| | LMNB1，LOC129994507 （第116季度） | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 删除 （inframe_deletion+2个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 微型卫星 （inframe_insertion+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 重复 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 重复 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+2个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 删除 （换帧变量+1个以上） | 不提供的 | |