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项目：45

	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目3116686	NM_175078.3（KRT77）：c.906A>c（p.Leu302Phe）	77韩元（L302F）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116685	NM_175078.3（KRT77）：c.739G>c（p.Val247Leu）	77韩元（第247版）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116684	NM_175078.3（KRT77）：c.631C>A（p.Leu211Met）	77韩元（长211M）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116683	NM_175078.3（KRT77）：c.544G>A（p.Val182Met）	KRT77型（182M版）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116682	NM_175078.3（KRT77）：c.494G>A（p.Arg165Gln）	77韩元（165Q兰特）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116680	NM_175078.3（KRT77）：c.385C>A（p.Pro129Thr）	77韩元（第129T页）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116679	NM_175078.3（KRT77）：c.316G>c（p.Gly106Arg）	77韩元（G106R）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116678	NM_175078.3（KRT77）：c.230G>T（p.Arg77Met）	77韩元（7700万兰特）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116677	NM_175078.3（KRT77）：c.1705A>G（p.Thr569Ala）	77韩元（T569A）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116676	NM_175078.3（KRT77）：c.1630G>T（p.Gly544Cys）	77韩元（G544C）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116675	NM_175078.3（KRT77）：c.1505G>A（p.Gly502Asp）	KRT77型（G502D）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3116674	NM_175078.3（KRT77）：c.1310A>T（p.Gln437Leu）	77韩元（Q437L）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2608425项	NM_175078.3（KRT77）：c.314G>A（p.Gly105Asp）	77韩元（G105D）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2605453项	NM_175078.3（KRT77）：c.1510G>A（p.Gly504Ser）	77韩元（G504S）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2603679项	NM_175078.3（KRT77）：约1159C>T（p.Arg387Cys）	77韩元（R387C）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2597150	NM_175078.3（KRT77）：c.1349A>G（p.Gln450Arg）	77韩元（第450R季度）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2593587	NM_175078.3（KRT77）：c.1232C>T（p.Ser411Leu）	77韩元（S411L）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2590094	NM_175078.3（KRT77）：c.947A>G（p.Asp316Gly）	77韩元（D316G）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2553776	NM_175078.3（KRT77）：c.1024T>c（p.Tyr342是）	77韩元（Y342H）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2533216	NM_175078.3（KRT77）：c.1465G>T（p.Val489Leu）	77韩元（V489L）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2527020	NM_175078.3（KRT77）：c.871A>G（p.Thr291Ala）	77韩元（T291A）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2526474	NM_175078.3（KRT77）：c.1238C>T（p.Ala413Val）	77韩元（A413V）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2493815	NM_175078.3（KRT77）：c.218A>T（p.Asn73Ile）	KRT77型（N73I）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2492060	NM_175078.3（KRT77）：c.1654A>G（p.Ser552Gly）	77韩元（S552G）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2468668	NM_175078.3（KRT77）：c.1499C>T（p.Ala500Val）	77韩元（A500伏）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2466984	NM_175078.3（KRT77）：c.1465G>A（p.Val489Met）	77韩元（V489M）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2459181	NM_175078.3（KRT77）：c.206G>A（p.Ser69Asn）	77韩元（S69N）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2374870	NM_175078.3（KRT77）：c.703C>T（p.Arg235Cys）	77韩元（235C兰特）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2366871	NM_175078.3（KRT77）：c.1330C>T（p.Arg444Trp）	77韩元（R444瓦）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2358801	NM_175078.3（KRT77）：c.1549G>T（p.Gly517Trp）	KRT77型（G517W）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2349346	NM_175078.3（KRT77）：c.1474A>G（p.Ser492Gly）	77韩元（S492G）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2347138项	NM_175078.3（KRT77）：c.326G>T（p.Gly109Val）	77韩元（G109V）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2262859	NM_175078.3（KRT77）：c.1185G>T（p.Glu395Asp）	77韩元（E395D）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2233863	NM_175078.3（KRT77）：约1319A>c（p.Glu440Ala）	77韩元（E440A）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2224827	NM_175078.3（KRT77）：c.1519G>A（p.Gly507Ser）	77韩元（G507S）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2213057	NM_175078.3（KRT77）：c.934A>T（p.Thr312Ser）	77韩元（T312S）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目1808850	GRCh37/hg19 12q13.13（chr12:52914324-53250644）x3	KRT1、KRT2 +还有10个	拷贝数增益	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目815527	GRCh37/hg19 12q13.13（chr12:52914323-53238344）x3	KRT73、KRT78 +还有10个	拷贝数增益	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目524190	NC_000012.11:g.26370251_54361538发票	AAAS，ABCD2 +212个以上	反转	未指定	G公司不确定的重要性
选择441984项	GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33（编号：173787-133777902）	A2M、A2ML1 +1006个以上	拷贝数增益	查看案例	G公司致病的
选择项目441983	GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33（chr12:173787-133777902）x3	DBX2、DCD +1006个以上	拷贝数增益	查看案例	G公司致病的
选择项目268075	GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33（chr12:1-33851895）x3	AGAP2、ARF3 +1007个以上	拷贝数增益	查看案例	G公司致病的
选择项目153751	GRCh38/hg38 12q13.12-13.13（chr12:50122359-53248460）x1	ACVR1B、ACVRL1 +还有206个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目152062	GRCh38/hg38 12q13.12-13.13（chr12:50633888-52851909）x1	ACVR1B、ACVRL1 +136个以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目150740	GRCh38/hg38 12p13.33-q24.33（chr12:121271-133196807）x3型	位置130008916，位置130008917 +4836个以上	拷贝数增益	查看案例	G公司致病的

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