| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （T1004M+3以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （E1012K+2个以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （A1010V+2以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （R986Q+2以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （V953I+2以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （P905L+2以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （T900A+2以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （A877V+2以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （P906L+2以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 拷贝号丢失 | 未指定 | |
| | | 拷贝号丢失 | 未指定 | |
| | | 拷贝号丢失 | 未指定 | |
| | | 拷贝号丢失 | 未指定 | |
| | | 拷贝号丢失 | 未指定 | |
| | CHKB，LOC112695108号
+404个以上 | 拷贝号丢失 | Phelan-McDermid综合征 | |
| | | 拷贝号丢失 | 不提供的 | |
| | | 拷贝号丢失 | 不提供的 | |
| | | 拷贝号丢失 | 不提供的 | |
| | | 拷贝数增加 | 不提供的 | |
| | | 拷贝数增益 | 不提供的 | |
| | | 拷贝数增加 | 不提供的 | |
| | | 拷贝号丢失 | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （T1008M+3以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 未指定 | |
| | | 拷贝号丢失 | 染色体22q13重复综合征 | |
| | | 拷贝号丢失 | Phelan-McDemid综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | LOC126863184，PLXNB2 （Q970R+2以上） | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 未指定 | |