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	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目3229027	NM_080732.4（EGLN2）：c.991C>T（p.Pro331Ser）	EGLN2，RAB4B-EGLN2 （第331S页）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229026	NM_080732.4（EGLN2）：c.990C>T（p.Phe330=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3229025	NM_080732.4（EGLN2）：c.952T>c（p.Trp318Arg）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （W318R）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229023	NM_080732.4（EGLN2）：c.903C>A（p.Pro301=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3229022	NM_080732.4（EGLN2）：c.869A>G（p.Asn290Ser）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （N290S）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229021	NM_080732.4（EGLN2）：c.828C>A（p.Ile276=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3229019	NM_080732.4（EGLN2）：c.800G>T（p.Cys267Phe）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （C267F）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229018	NM_080732.4（EGLN2）：约794G>T（p.Arg265Leu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （265升）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229017	NM_080732.4（EGLN2）：c.776A>T（p.His259Leu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （H259升）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229013	NM_080732.4（EGLN2）：c.626A>T（p.Glu209Val）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （2009年版）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229012	NM_080732.4（EGLN2）：c.605T>c（p.Leu202Pro）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （L202P）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229011	NM_080732.4（EGLN2）：c.604C>T（p.Leu202=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3229010	NM_080732.4（EGLN2）：c.585C>温度（p.Asp195=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3229009	NM_080732.4（EGLN2）：c.55G>c（p.Gly19Arg）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （G19R）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229008	NM_080732.4（EGLN2）：c.534C>温度（p.Ala178=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3229007	NM_080732.4（EGLN2）：c.531G>T（p.Leu177=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3229006	NM_080732.4（EGLN2）：c.50T>c（p.Leu17Ser）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （17秒）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229005	NM_080732.4（EGLN2）：c.49T>c（p.Leu17=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3229004	NM_080732.4（EGLN2）：c.480G>T（p.Glu160Asp）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （E160D）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229003	NM_080732.4（EGLN2）：c.469G>A（p.Gly157Ser）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （G157S）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229002	NM_080732.4（EGLN2）：c.424C>G（p.Gln142Glu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （Q142E）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229001	NM_080732.4（EGLN2）：c.40C>G（p.Leu14Val）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （L14V）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3229000	NM_080732.4（EGLN2）：c.39T>c（p.Ala13=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3228999	NM_080732.4（EGLN2）：c.394A>G（p.Ser132Gly）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （S132G）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228998	NM_080732.4（EGLN2）：c.35A>c（p.Gln12Pro）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （问题12P）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228997	NM_080732.4（EGLN2）：c.311G>T（p.Cys104Phe）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （C104F）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228996	NM_080732.4（EGLN2）：c.305A>G（p.Lys102Arg）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （K102R）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228995	NM_080732.4（EGLN2）：约279T>c（p.Ser93=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3228994	NM_080732.4（EGLN2）：c.271C>T（p.Leu91=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3228993	NM_080732.4（EGLN2）：c.262C>T（p.Leu88=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3228992	NM_080732.4（EGLN2）：c.256G>c（p.Gly86Arg）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （G86R）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228991	NM_080732.4（EGLN2）：c.236G>c（p.Gly79Ala）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （G79A）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228990	NM_080732.4（EGLN2）：c.233A>T（p.Asp78Val）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （D78V）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228989	NM_080732.4（EGLN2）：c.230G>T（p.Arg77Leu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （77升兰特）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228988	NM_080732.4（EGLN2）：c.209C>G（p.Ser70Cys）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （S70C）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228987	NM_080732.4（EGLN2）：c.155G>A（p.Gly52Glu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （G52E）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228986	NM_080732.4（EGLN2）：c.151C>G（p.Pro51Ala）	EGLN2，RAB4B-EGLN2 （第51A页）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228985	NM_080732.4（EGLN2）：c.139T>G（p.Ser47Ala）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （S47A）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228984	NM_080732.4（EGLN2）：c.12G>T（p.Pro4=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3228983	NM_080732.4（EGLN2）：c.127C>T（p.Pro43Ser）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （第43页）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228982	NM_080732.4（EGLN2）：c.1220C>G（p.Thr407Ser）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （t407秒）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228981	NM_080732.4（EGLN2）：c.1188C>T（p.Val396=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3228980	NM_080732.4（EGLN2）：约1183G>A（p.Gly395Ser）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （G395S）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228979	NM_080732.4（EGLN2）：c.1179G>A（p.Gln393=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目3228978	NM_080732.4（EGLN2）：c.1130C>T（p.Ala377Val）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （A377V）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228977	NM_080732.4（EGLN2）：c.1088C>T（p.Ala363Val）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （A363V）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228976	NM_080732.4（EGLN2）：c.102G>A（p.Met34Ile）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （M34I）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3228975	NM_080732.4（EGLN2）：约1025C>T（p.Pro342Leu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （第342L页）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目3062386	GRCh37/hg19 19q11-13.2（chr19:28271146-41508851）x3	SLC7A9、SNRPA +还有215个	拷贝数增益	未指定	G公司致病的
选择项目3037812	NM_080732.4（EGLN2）：c.964-7C>A	EGLN2，RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（内含子变体）	EGLN2相关障碍	G公司可能是良性的
选择项目2626071	NM_080732.4（EGLN2）：c.471C>A（p.Gly157=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择2626070项	NM_080732.4（EGLN2）：c.315G>A（p.Gln105=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择2626069项	NM_080732.4（EGLN2）：c.727G>A（p.Val243Met）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （V243M）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2626068项	NM_080732.4（EGLN2）：c.348C>T（p.Ala116=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择2626067项	NM_080732.4（EGLN2）：c.21G>c（p.Pro7=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择2626066项	NM_080732.4（EGLN2）：c.621G>T（p.Leu207=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2626065	NM_080732.4（EGLN2）：c.665G>A（p.Gly222Glu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （G222E）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2626064项	NM_080732.4（EGLN2）：c.685G>A（p.Ala229Thr）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （A229T）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择2626063项	NM_080732.4（EGLN2）：c.180G>c（p.Gly60=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择2624530项	NM_080732.4（EGLN2）：c.642A>T（p.Lys214Asn）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （K214N）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2624529	NM_080732.4（EGLN2）：c.1098C>A（p.Thr366=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2624527	NM_080732.4（EGLN2）：c.587G>c（p.Ser196Thr）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （S196T）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2624526	NM_080732.4（EGLN2）：c.174G>A（p.Ser58=）	EGLN2，RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2624525	NM_080732.4（EGLN2）：c.606G>A（p.Leu202=）	EGLN2，RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2624524	NM_080732.4（EGLN2）：c.786C>A（p.Ala262=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2624523	NM_080732.4（EGLN2）：c.459C>T（p.Ser153=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2624522	NM_080732.4（EGLN2）：c.765C>A（p.Ala255=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2585738	NM_080732.4（EGLN2）：c.582G>A（p.Lys194=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2585716	NM_080732.4（EGLN2）：c.25C>T（p.Pro9Ser）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （第9S页）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564169	NM_080732.4（EGLN2）：c.149G>c（p.Cys50Ser）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （C50S）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564168	NM_080732.4（EGLN2）：c.777T>A（p.His259Gln）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （H259Q）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564166	NM_080732.4（EGLN2）：c.57G>A（p.Gly19=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564165	NM_080732.4（EGLN2）：c.306G>A（p.Lys102=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564164	NM_080732.4（EGLN2）：c.869A>c（p.Asn290Thr）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （N290T）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564163	NM_080732.4（EGLN2）：c.345G>A（p.Glu115=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564162	NM_080732.4（EGLN2）：c.1020C>A（p.Ile340=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564161	NM_080732.4（EGLN2）：c.552C>A（p.Pro184=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564160	NM_080732.4（EGLN2）：c.685G>c（p.Ala229Pro）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （A229P）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564159	NM_080732.4（EGLN2）：c.264G>T（p.Leu88=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564158	NM_080732.4（EGLN2）：c.626A>c（p.Glu209Ala）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （E209A）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564157	NM_080732.4（EGLN2）：c.287C>T（p.Ala96Val）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （A96伏）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564155	NM_080732.4（EGLN2）：c.90C>A（p.Gly30=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564154	NM_080732.4（EGLN2）：c.105A>c（p.Gly35=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564153	NM_080732.4（EGLN2）：c.581A>G（p.Lys194Arg）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （K194R）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564152	NM_080732.4（EGLN2）：c.276G>A（p.Gln92=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564151	NM_080732.4（EGLN2）：c.371A>G（p.Asp124Gly）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （D124G）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564150	NM_080732.4（EGLN2）：c.564C>T（p.Tyr188=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2564149	NM_080732.4（EGLN2）：c.1027C>T（p.Leu343Phe）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （L343F）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2564148	NM_080732.4（EGLN2）：c.624C>G（p.Ala208=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2561829	NM_080732.4（EGLN2）：c.885A>G（p.Val295=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2561828	NM_080732.4（EGLN2）：c.44C>T（p.Pro15Leu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （第15页）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2561827	NM_080732.4（EGLN2）：c.397A>G（p.Lys133Glu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （K133E）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2561826	NM_080732.4（EGLN2）：c.1075G>A（p.Glu359Lys）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （E359K）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2561825	NM_080732.4（EGLN2）：c.477T>c（p.Gly159=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2561823	NM_080732.4（EGLN2）：c.26C>T（p.Pro9Leu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （第9L页）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2561822	NM_080732.4（EGLN2）：c.935A>G（p.Tyr312Cys）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （Y312C）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2561821	NM_080732.4（EGLN2）：c.1196C>T（p.Pro399Leu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （第399页）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2560620	NM_080732.4（EGLN2）：c.425A>G（p.Gln142Arg）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （Q142R）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目2560619	NM_080732.4（EGLN2）：c.552C>G（p.Pro184=）	EGLN2、RAB4B-EGLN2	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目2560617	NM_080732.4（EGLN2）：c.20C>T（p.Pro7Leu）	EGLN2、RAB4B-EGLN2 （第7页）	单核苷酸变体（非编码转录变体+1个以上）	未指定	G公司不确定的重要性

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