ClinVar、GTR和MedGen中使用的临床特征、条件、基因、蛋白质和变体的名称
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多年来，一种疾病、基因、蛋白质或变体可能被用多种术语描述。对于具有遗传基础的疾病、药物反应和医学遗传学中感兴趣的其他条件，遗传检测注册中心（GTR）和ClinVar将可比较术语汇总，为其分配一个稳定的标识符，并从每组中选择一个术语作为首选名称。然后，这些术语与UMLS中无限制提供的术语子集以及其他本体集成，以生成支持MedGen的术语。ClinVar、GTR和MedGen都支持搜索和显示首选名称和备用名称。ClinVar的完整XML摘录还包括备用名称的来源。GTR和ClinVar共享数据库基础设施，用于管理基因、蛋白质、变体和条件的名称。
ClinVar公司,基因检测注册处)，基因、和MedGen公司对同一概念使用相同的首选术语。
其他类别数据的标准术语记录为ClinVar中使用的权限.
疾病和其他表型
名称的集成
名称来自多个来源；请参阅MedGen中术语的数据源列表.
疾病的描述和定义
GTR和MedGen显示来自多个来源的疾病定义或描述。有关定义来源的完整列表，请参阅定义来源页面.
基因和蛋白质
人类基因符号和全名的权威是HUGO基因命名委员会（HGNC）如果尚未指定官方符号NCBI的基因数据库用于ClinVar和GTR。
蛋白质的命名基于UniProtKB/Swiss-Prot公司，根据NCBI参考序列实践。
变体
ClinVar为每个变体（VCV）记录计算名称或标题。
诅咒过的名字
- 策展名称优先于自动名称。
- 受诅咒的名字可能来自权威来源，比如CPIC公司或由NCBI员工管理。
- CYP2C19*1是权威来源的一个精心命名的例子。
- NCBI工作人员策划的名称示例是UGT1A1*28。
- 只有少数几个变体具有策划名称。
序列变量
为了命名，ClinVar中的大多数变体被视为“序列变体”，因为我们可以计算它们的HGVS表达式。
序列变体首选名称的格式基于核苷酸HGVS表达，并在可用时添加基因符号和蛋白质变化（p.）。
- [加入.版本]（基因符号）：[核苷酸变化]（蛋白质变化）
- 例如NM_007294.4（BRCA1）：c.5588A>g（p.Tyr1863Cys）
- 【登录版本】（基因符号）：【核苷酸变化】如果没有p.HGVS表达
- 例如NM_007294.4（BRCA1）：c.*1363A>T
为了选择名称的登录号/HGVS表达式，我们使用以下优先顺序。
在每个步骤中，如果由于基因重叠而有多个选择，我们将使用HGVS获取提交基因的转录本。
- 一鬃毛成绩单
- MANE Select转录本最常用（ClinVar中>95%的变体）
- 如果变体在该转录本上的分子后果比在MANE Select上更严重，则使用MANE Plus临床转录本
- NM成绩单注释在参考SeqGene，其中变量位于编码区域
- 注释在RefSeqGene上的NM转录本，其中变体为5'UTR、内含子或3'UTR
- 提交的NM或NR成绩单
- NC（染色体）或NW（续）上的基因组HGVS，当没有提交的转录物且变异不在基因中时
- 当前面的选项不可用时，将使用其他访问上的HGVS表达式
你可以下载ClinVar为每个VariationID和AlleleID计算的HGVS表达式列表.
有关的更多信息ClinVar中的HGVS表达.
拷贝号变体
为了命名，当变体类型为拷贝数增益或拷贝数丢失时，ClinVar中的变体被视为拷贝数变体。
- 首选名称的格式是[assembly][cytogenetic band]（chr:start-stop）x[copy_number]
- 例如GRCh38/hg38 2q22.1-22.3（chr2:136937358-146681810）x1
- 我们优先考虑最近程序集上的位置
- 拷贝数是相对于正常值计算的，所以对于在男性体内观察到的chr X变异，拷贝数增加可能是两个拷贝（x2）。
例外情况
我们的命名规则并没有考虑到所有类型的变体。默认情况下，这些例外被命名为“单个等位基因”或“多个等位基因“，直到可以管理或计算出更好的名称。
例外情况是ClinVar变体的一小部分。这些例外情况包括：
- 变体类型为“复杂”的变体
- 只有蛋白质描述的变体
- 只有细胞遗传学位置，没有序列位置的变体
