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ClinVar RCV页面

ClinVar有两种类型的详细显示:VCV(变体)页面和RCV页面。本文档描述了RCV页面。

ClinVar RCV页面是聚合相同变体条件对的提交数据的结果。阅读更多关于RCV加入编号.

总结

摘要部分包括RCV记录的标题,其中包括记录的变体和条件,然后是为RCV记录计算的总临床意义(或分类)和总审查状态。阅读更多关于ClinVar如何计算聚合分类ClinVar审查状态本节还显示了RCV记录所依据的提交数量、RCV记录的状态和RCV加入编号。

通道描述

本节总结了有关分类变体或变体集的信息。“Allele description”标题旁边的“Variation report”链接将转到VCV页面。

本节中的数据可能来自提交者,但也可能由NCBI添加,特别是当变异体可以映射到基因组时。NCBI通常提供的数据包括:

  • 基因
  • 变量类型
  • 细胞遗传学和基因组定位
  • 变量的首选名称
  • HGVS表达式:
    • 关于当前和以前的染色体序列(NC登录)
    • 当前NM/NP和RefSeqGene(NG)
    • 这些也可以由提交者提供
  • 蛋白质发生变化(如适用)。例如V600E
  • 到相关数据库的链接,如dbSNP、dbVar和Variation Viewer
  • GMAF公司,1000基因组项目计算的全球次要等位基因频率。
  • 分子后果:根据转录本报告的序列变化影响的计算。ClinVar计算预测的分子后果,但不预测功能后果。功能后果(例如对基因表达的定量影响、选择性剪接、对蛋白质的功能影响)基于实验证据,必须提交。

条件

对变体进行分类的条件的名称,以及与数据库的链接,其中包含有关该条件的定义信息。

“临床断言”选项卡

每个提交记录的摘要,包括SCV登记号、提交人、提交记录的审查状态、临床意义(分类)、等位基因来源、用于确定分类的方法(例如临床测试或研究)以及提交人提供的引文。

“证据”选项卡

每个提交人提供的支持分类的证据的表格摘要,以及显示每个提交的更多详细信息的选项。顶部表格(所有提交的摘要)提供了所有提交的概要。每个提交部分的详细信息提供了来自每个提交者的附加数据,通常包括概述变体分类的自由文本。

上次更新时间:2024-01-27T17:43:49Z