记录报告与变更报告的比较
ClinVar支持两种主要显示:
- 记录报告基于RCV加入,该加入由一个或多个提交人对相同变化和条件的解释聚合而成。
- 仅基于变化的变化报告,以及独立于条件的多个提交者的汇总数据。
基于RCV的记录报告继续作为ClinVar的档案记录。变体报告是一种数据视图,有助于审查关于变体的报告内容。
本页总结了两种显示器之间的差异。有关每种方法的详细信息,请参阅特定于记录报告和变更报告.
阿勒
记录和变异报告的等位基因部分的元素是相同的。只有当变更比较复杂时,才能看到变更报告中的主要差异。在这种情况下,有关每个位置的变体的详细信息将单独提供。如果没有向ClinVar提交关于独立于复杂等位基因的单一等位基因,则右侧的临床意义部分将不会有关于该单一等位蛋白的任何报告。
临床意义
临床意义部分的表现
概念 |
记录(RCV)报告 |
变更报告 |
范围/多样性 |
不适用 |
当描述复合杂合子或单倍型时,也有关于该组中任何单一变异体的提交资料,每一个的临床意义也在标签部分中报告相关等位基因的断言. |
致病性 |
严格比较ACMG的5个级别;任何差异都被报告为冲突 |
轻松比较;未报告致病性和可能致病性之间的冲突,良性和可能良性之间的冲突 |
条件 |
本节中未明确报告;标题和条件部分提供 |
作出断言的条件列表 |
链接到记录报告 |
不适用 |
点击名为“查看支持ClinVar记录”的链接 |
条件
在记录报告中,这些情况在标签上方左侧的等位基因部分中报告。在变体报告中,为了更容易浏览针对变体所做断言的所有条件,右上角的临床意义部分报告了唯一的条件名称。注释在下面每个提交者提供的信息都列在“临床断言”选项卡中。
基因
在记录报告中,有关该基因的信息列在等位基因部分的顶部。在变异报告中,基因特异性信息显示在右侧的一个定义部分中,并带有由ClinGen公司组,并链接到ClinVar和变体查看器.
序列上下文
在这两份报告中,都提供了链接,以查看当前组件(GRCh38/hg20)或之前组件(GRCh37/hg19)上变体紧邻的注释。在记录报告中,等位基因部分提供了链接;在变化报告中,链接在右列的方框部分中提供。在变体报告中,还提供了查看RefSeqGene/LRG的链接。
条件和表型
因为记录显示特定于一种疾病或一组独特的表型,所以特定于记录的条件集在标签上方的一个部分中描述。因为变异报告可能代表一种以上的疾病或表型,所以这些情况分为多个部分进行描述。在右上角的临床意义概述中对其进行了总结,然后在临床断言和证据表中对每个提交者提供的内容进行了说明。
证据
在这两份报告中,证据部分提供了汇总数据,然后概述了每个提交者的数据。变更报告包含了一些小节,以便于区分直接测试或研究提交的信息和从文献中提取的信息。