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NM_003719.5（PDE8B）：c.*1590T>A和常染色体显性纹状体神经变性1型

种系分类：
良性（1次提交）
上次评估时间：
2018年1月13日
审查状态：
最多4颗星中有1颗星
提供的标准，单个提交者
体细胞分类
临床影响：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
致癌性：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
记录状态：
现在的
加入：
参考编号000390818.5

Allele描述[NM_003719.5（PDE8B）变更报告：c.*1590T>A]

NM_003719.5（PDE8B）：c.*1590T>A

基因：
PDE8B：磷酸二酯酶8B[基因-OMIM公司-HGNC公司]
变量类型：
单核苷酸变体
细胞遗传学位置：
第5季度13.3
基因组位置：
喜欢的名字：
NM_003719.5（PDE8B）：c.*1590T>A
HGVS：
  • NC_ 000005.10:g.77428144T>A
  • NG_023364.2：g.252893T>A
  • NM_001029851.4:c.*1590T>A
  • NM_001029852.4:c.*1590T>A
  • NM_001029853.4:c.*1590T>A
  • NM_001029854.4:c.*1590T>A
  • NM_001349748.3:c.*1590T>A
  • NM_001349749.3:c.*1590T>A
  • NM_001349750.3:c.*1590T>A
  • NM_001349751.3:c.*1676T>A
  • NM_001349752.3:c.*1590T>A
  • NM_001349753.2：c.*1590T>A
  • NM_001376062.1:c.*1590T>A
  • NM_001376063.1:c.*1590T>A
  • NM_001376064.1：c.*1590T>A
  • NM_001376065.1:c.*1590T>A
  • NM_001376066.1:c.*1590T>A
  • NM_001376067.1:c.*1590T>A
  • NM_001376068.1:c.*1590T>A
  • NM_001376069.1：c.*1590T>A
  • NM_001376070.1:c.*1590T>A
  • NM_001376071.1:c.*1590T>A
  • NM_001376072.1:c.*1676T>A
  • NM_001376073.1:c.*1590T>A
  • NM_001376074.1:c.*1590T>A
  • NM_001376075.1:c.*1590T>A
  • NM_003719.5:c.*1590T>AMANE SELECT（手动选择）
  • NC_ 000005.9:g.76723969T>A
  • NM_003719.3:c.*1590T>A
链接：
数据库SNP：1580卢比
NCBI 1000基因组浏览器：
1580卢比
分子后果：

条件

姓名：
常染色体显性纹状体神经退行性变1型
同义词：
纹状体变性，常染色体显性1
标识符：
蒙多：蒙多：0012205；MedGen公司：C4310808号; 孤儿院：228169; OMIM公司：609161

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断言和证据详细信息

帮助
提交加入提交人审查状态
（断言方法）		临床意义
（上次评估）		原产地方法引文
SCV000458265号Illumina实验室服务，Illuminia
提供的标准，单个提交者

(国际空间法中心变体分类标准2019年12月13日)		温和的
（2018年1月13日）		生殖系临床试验

引文链接

帮助

所有提交文件的摘要

种族原产地影响个人家庭测试的染色体测试的数量家族史方法
不提供的生殖系未知的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的临床试验

每次提交的详细信息

来自Illumina Laboratory Services，Illuminia，SCV000458265.3

#种族个人检测的染色体家族史方法引文
1不提供的不提供的不提供的不提供的临床试验不提供的

描述

国际空间法中心实验室在表面上健康的人群中观察到这种变异，作为易感性筛查的一部分。它以前没有由国际空间法中心策划过，也没有在人类基因突变数据库（HGMD:2018年6月1日之前）中报告过，因此是通过自动评分系统进行分类的候选对象。利用变异等位基因频率、疾病流行率和外显率估计值以及遗传模式，计算一个自动评分，以评估这种变异是否过于频繁而导致疾病。根据评分和内部截止值，分类为良性的变异体不需要进一步治疗。这种变异的得分导致了这种疾病的良性分类。

#样品方法观察
原产地影响测试的数量组织目的方法个人等位基因频率家庭共现现象
1生殖系未知的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的

上次更新日期：2023年12月24日