Warning: The NCBI web site requires JavaScript to function. more...

ClinVar公司

搜索结果

项目：60

	变化	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目144164	GRCh38/hg38 22q11.1-13.33（chr22:16916608-50739836）x3	IL17RA，LINC01640 +2088个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目145336	GRCh38/hg38 22q11.1-13.33（chr22:16916743-50739785）x3	LOC130067403，LOC13006740 +2088个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目57942	GRCh38/hg38 22q12.3-13.33（chr22:37061769-50738932）x3	LOC130067651，LOC13006765 +1004个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目145111	GRCh38/hg38 22q13.1-13.33（编号22:40202014-50735806）x3	LOC130067596，LOC130067587 +687个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目147775	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（chr22:41871143-50739836）x1	ACR A4GALT公司 +580多	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目154688	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（编号22:42080077-50739836）x3	LOC126863184、LOC1268631685 +还有541个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目146215	GRCh38/hg38 22q13.2-13.31（chr22:42197923-47305564）x4型	LOC130067605，LOC130067066 +303个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目153178	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（chr22:42380961-50759410）x3	LOC126863187、LOC1268631688 +523个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目57636	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（chr22:42433752-50738932）x1	ACR A4GALT公司 +还有521个	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目147622	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（克22:4249345-50268479）x1	A4GALT，ALG12型 +还有428个	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目57944	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（chr22:42599757-50725241）x3	ADM2 A4GALT公司 +502个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目57945	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（chr22:42653747-50739836）x3	LOC126863187、LOC1268631688 +还有495个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择148050项	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（chr22:42710276-50739836）x3	CIMAP1B、CPT1B +还有492个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目57669	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（chr22:42826246-50739836）x1	LOC130067640，LOC13006764 +还有483个	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目152914	GRCh38/hg38 22q13.2-13.33（chr22:42837094-50735806）x1	ADM2、ALG12 +还有481个	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目976862	NC_000022.11:g.43032129_50739836删除	CRELD2，丹麦6B +还有471个	删除	Phelan-McDemid综合征	克致病的
选择项目782174	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.41C>T（p.Ala14Val）	TSPO公司（A14V）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目2380909	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.71G>A（p.Arg24His）	TSPO公司（R24H）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3183867	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.161G>A（p.Gly54Asp）	TSPO公司（G54D）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择项目2303667	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.175G>A（p.Ala59Thr）	TSPO公司（A59T）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克不确定的重要性
选择2619965项	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.215G>A（p.Gly72Glu）	TSPO公司（G72E）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	克不确定的重要性
选择项目2232769	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.295T>G（p.Phe99Val）	TSPO公司（F99伏）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	克不确定的重要性
选择项目2537782	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.296T>c（p.Phe99Ser）	TSPO公司（F99S）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	克不确定的重要性
选择项目2527857	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.383A>T（p.Gln128Leu）	TSPO公司（Q128L）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3329672	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.411C>G（p.Leu137=）	TSPO公司	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	未指定	克可能是良性的
选择项目2306052	纳米_000714.6(TSPO公司)：c.458G>A（p.Cys153Tyr）	TSPO公司（153Y）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	克不确定的重要性
选择项目3329673	NM_000714.6号(TSPO公司)：c.476A>G（p.His159Arg）	TSPO公司（H159R）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	未指定	克可能是良性的
选择项目3062451	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:43107363-51156692）x1	ADM2 A4GALT公司 +78个以上	拷贝号丢失	未指定	克致病的
选择项目3062450	GRCh37/hg19 22q13.1-13.31（chr22:39044105-45794212）x3	A4GALT、ACO2 +还有106个	拷贝数增加	未指定	克致病的
选择项目2684938	GRCh37/hg19 22q13.2（编号22:43225115-43777477）x3	ARFGAP3，自行车 +6个以上	拷贝数增加	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1803808	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:43436847-51188164）x3	MIOX，MPPED1型 +还有76个	拷贝数增加	不提供的	克致病的
选择项目1526739	GRCh37/hg19 22q13.2-13.31（chr22:43451316-46662660）	ARHGAP8、ATXN10 +33个以上	拷贝号丢失	未指定	克致病的
选择项目1526738	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:42972719-51197838）	ACR A4GALT公司 +还有82个	拷贝号丢失	未指定	克致病的
选择项目1341218	GRCh37/hg19 22q13.2（chr22:42955615-43866280）x1	ARFGAP3 A4GALT公司 +还有12个	拷贝号丢失	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1341047	GRCh37/hg19 22q13.2（编号22:43474124-44159427）x3	自行车，EFCAB6 +6个以上	拷贝数增加	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1330161	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（编号22:42321321-51244066）x1	ACR A4GALT公司 +96个以上	拷贝号丢失	Phelan-McDemid综合征	克致病的
选择项目1077183	单一等位基因	ARFGAP3 A4GALT公司 +还有19个	删除	发育迟缓伴可变智力障碍和行为异常	克致病的
选择项目997819	单一等位基因	自行车，BRD1 +还有94个	删除	智力残疾	克致病的
选择项目997811	单一等位基因	WBP2NL、ARFGAP3 +还有21个	删除	智力残疾	克致病的
选择项目983188	GRCh37/hg19 22q11.1-13.33（chr22:16197005-51224252）x3	A4GALT、ACO2 +还有438个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目979609	GRCh37/hg19 22q13.2-13.31（chr22:43471921-44241041）x1	BIK，TSPO公司 +还有7个	拷贝号丢失	不提供的	克不确定的重要性
选择项目816565	GRCh37/hg19 22q13.1-13.33（chr22:40502364-51197838）x3	A4GALT、ACO2 +126个以上	拷贝数增加	不提供的	克致病的
选择项目816216	GRCh37/hg19 22q12.2-13.33（chr22:30654764-51197838）x3	查德尔·克拉克 +还有271个	拷贝数增加	不提供的	克致病的
选择项目685636	GRCh37/hg19 22q11.1-13.33（chr22:16888899-51197838）x3	TUBA8、TUBGCP6 +还有435个	拷贝数增加	不提供的	克致病的
选择项目685140	GRCh37/hg19 22q13.2（chr22:42724042-43879561）x3	ARFGAP3 A4GALT公司 +还有14个	拷贝数增加	不提供的	克不确定的重要性
选择项目625737	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:42416026-51181759）	ACR A4GALT公司 +还有92个	拷贝号丢失	Phelan-McDemid综合征	克致病的
选择项目565054	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:42955616-51183840）x1	ACR A4GALT公司 +还有83个	拷贝号丢失	不提供的	克致病的
选择项目565053	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:4311156-51183840）x1	ACR A4GALT公司 +还有79个	拷贝号丢失	不提供的	克致病的
选择项目565052	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:43320284-51183840）x1	ACR、ADM2 +77个以上	拷贝号丢失	不提供的	克致病的
选择项目564990	GRCh37/hg19 22q13.2（chr22:43472147-43723031）x3	TSPO公司，单克隆抗体 +还有4个	拷贝数增加	不提供的	克可能是良性的
选择项目443581	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:43050743-51197838）x1	ACR A4GALT公司 +还有79个	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目441707	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:43381459-51197838）x1	ACR、ADM2 +77个以上	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目441654	GRCh37/hg19 22q11.1-13.33（chr22:16888900-51197838）	ANKRD54、AP1B1 +还有435个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目441653	GRCh37/hg19 22q11.1-13.33（chr22:16888900-51197838）x3	NEFH、NF2 +还有435个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目441574	GRCh37/hg19 22q13.2-13.33（chr22:42441918-51197838）x1	ACR A4GALT公司 +还有91个	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目395140	GRCh37/hg19 22q11.1-13.33（chr22:16054691-51237463）x3	ZNF280A、ZNF280B +还有438个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目394709	GRCh37/hg19 22q11.1-13.33（chr22:16054691-51220902）x3	SMARCB1、SMC1B +还有438个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目253617	GRCh37/hg19 22q12.3-13.33（chr22:35728929-51220961）x3	A4GALT、ACO2 +223个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目253559	GRCh37/hg19 22q13.1-13.33（chr22:40425714-51220961）x3	ADM2、A4GALT +128个以上	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目253509	GRCh37/hg19 22q11.1-13.33（chr22:16054691-51237518）x3	A4GALT、ACO2 +还有438个	拷贝数增加	查看案例	克致病的

ClinVar公司

结果筛选器

分类类型

种系分类

冲突类型

分子后果

变体类型

变化大小

可变长度

审查状态

其他过滤器

搜索结果

项目：60