NFKB2[基因]-ClinVar-NCBI

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项目：第1至100项，共684项

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	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目57116	GRCh38/hg38 10q23.33-25.3（chr10:95112607-116776637）x3	位置130004500，位置130004501 +821个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目59707	GRCh38/hg38 10q24.31-26.3（chr10:100194215-132432797）x3	EDRF1-AS1、EDRF1-DT +还有1036个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择148679项	GRCh38/hg38 10q24.31-26.3（chr10:100600492-133622588）x3型	GSTO1、GSTO2 +1097个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择58780项	GRCh38/hg38 10q24.32-24.33（chr10:102243341-103929730）x1	ACTR1A、ARL3 +121个以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目2640789	NM_001077494.3号(NFKB2型)：c.-72-473G>A	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	G公司温和的
选择项目2640790	NM_002502.5(NFKB2型)：c.-232C>A	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	G公司温和的
选择项目583684	NC_000010.10:g.（？_104155697）_（104162153_？）dup	LOC121815964，LOC130004598 +还有2个	重复	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择3054225项	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.-10G>T	NFKB2型	单核苷酸变体（5素数UTR变体）	NFKB2型-相关障碍	G公司可能是良性的
选择项目965793	纳米_001322934.2(NFKB2型)：c.4G>A（p.Glu2Lys）	NFKB2型（E2K）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目752470	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.9T>c（p.Ser3=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2982582	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.13T>G（p.Tyr5Asp）	NFKB2型（Y5D）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目660112	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.14A>G（p.Tyr5Cys）	NFKB2型（Y5C）	单核苷酸变体（错义变体）	NFKB2型-相关障碍 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目993820	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.21+13G>A	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司良性/可能良性
选择项目1529315	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.21+15C>温度	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1973741	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.21+18C>温度	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2092088	纳米_001322934.2(NFKB2型)：c.22-18A>温度	LOC130004598，NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1537639	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.22-15C>G	LOC130004598，NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1624139	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.22-7A>G	LOC130004598，NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1517693	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.22G>c（p.Gly8Arg）	位置130004598，NFKB2型（G8R）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1989112	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.27G>A（p.Leu9=）	位置130004598，NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2754038	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.28G>A（p.Asp10Asn）	LOC130004598，NFKB2型（D10N）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目2787729	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.29A>G（p.Asp10Gly）	LOC130004598，NFKB2型（D10G）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目2633915	NM_001322934.2(NFKB2型)：约34A>G（第12页，第12页）	LOC130004598，NFKB2型（12伏）	单核苷酸变体（错义变体）	NFKB2型-相关障碍	G公司不确定的重要性
选择项目474786	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.40G>A（p.Glu14Lys）	LOC130004598，NFKB2型（E14K）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司温和的
选择744780项	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.45T>c（p.Tyr15=）	LOC130004598，NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2166209	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.48T>G（p.Asp16Glu）	LOC130004598，NFKB2型（D16E）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1139904	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.51T>c（p.Asp17=）	LOC130004598，NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1497588	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.62A>G（p.Asn21Ser）	LOC130004598，NFKB2型（N21S）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目710749	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.66C>T（p.Ser22=）	LOC130004598，NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目657769	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.74T>c（p.Val25Ala）	NFKB2型（V25A）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目848557	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.85G>c（p.Glu29Gln）	NFKB2型（第29页）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1150925	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.103+10T>c	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目982877	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.104-1G>c	NFKB2型	单核苷酸变体（拼接受体变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能致病
选择项目1307390	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.106G>A（p.Asp36Asn）	NFKB2型（D36N）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目2145275	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.114C>T（p.Pro38=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择734266项	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.118C>T（p.Leu40=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目1384336	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.143_144+38倍	NFKB2型	重复（剪接供体变体）	未指定 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1481885	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.143A>c（p.Gln48Pro）	NFKB2型（第48P季度）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择1377618项	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.144+18_144+21删除	NFKB2型	微型卫星（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目2737945	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.144+17G>c	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2688390	纳米_001322934.2(NFKB2型)：约145-89倍	NFKB2型	重复（内含子变体）	未指定	G公司温和的
选择1636151项	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.145-15C>T	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1977402	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.145-6C>T	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1467288	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.145-5T>G	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目794037	纳米_001322934.2(NFKB2型)：c.145-4T>G	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	NFKB2型-相关障碍 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目2837376	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.145-3C>T	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1706265	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.146G>c（p.Arg49Thr）	NFKB2型（R49T）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1512705	NM_001322934.2(NFKB2型)：约155G>A（p.Arg52Gln）	NFKB2型（R52Q）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1102871	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.159T>c（p.Phe53=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2882299	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.177C>T（p.Gly59=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1116671	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.198C>T（p.Pro66=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	NFKB2型-相关障碍 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目1049748	NM_001322934.2(NFKB2型)：约208A>T（p.Ser70Cys）	NFKB2型（S70C）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目541635	纳米_001322934.2(NFKB2型)：c.216G>A（p.Lys72=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目1094935	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.219C>T（p.Gly73=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1362535	纳米_001322934.2(NFKB2型)：c.221G>A（p.Arg74Gln）	NFKB2型（74Q兰特）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1114292	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.231T>c（p.Tyr77=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1520562	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.243+3G>A	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目2013540	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.243+6C>G	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1169589	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.243+20G>c	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司温和的
选择项目1576101	纳米_001322934.2(NFKB2型)：c.244-11G>温度	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2200328	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.244-5C>T	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1161874	NM_001322934.2(NFKB2型)：约255C>T（第85页=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2884972	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.256G>A（p.Glu86Lys）	NFKB2型（E86K）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1114833	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.273C>T（p.Ile91=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1547851	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.279G>A（p.Val93=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2916931	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.285G>c（p.Leu95=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目659896	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.292C>A（p.His98Asn）	NFKB2型（H98N）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1390796	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.295A>T（p.Ser99Cys）	NFKB2型（S99C）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目2120240	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.307C>T（p.Arg103Cys）	NFKB2型（R103C）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择2051941项	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.315T>c（p.His105=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1576667	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.321C>T（p.His107=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1125983	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.325C>T（p.Leu109=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2899470	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.344C>T（p.Ser115Leu）	NFKB2型（S115升）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目796519	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.345G>A（p.Ser115=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1623175	纳米_001322934.2(NFKB2型)：c.357C>A（第119页=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择1122012项	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.360C>T（p.Cys120=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	NFKB2型-相关障碍 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目2722153	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.361G>A（p.Ala121Thr）	NFKB2型（A121T）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目2741421	纳米_001322934.2(NFKB2型)：c.364G>A（p.Val122Ile）	NFKB2型（V122I）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目2749998	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.395+10C>T	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2692879	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.395+15C>A	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2195638	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.395+15C>G	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1153464	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.395+15C>T	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2724889	NM_001322934.2(NFKB2型)：约395+16G>A	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择2628274项	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.395+99A>G	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	未指定	G公司温和的
选择项目1529914	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.396-19T>G	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1584466	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.396-16G>A	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2874273	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.396-9T>c	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2855713	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.396-7_396-6del	NFKB2型	删除（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目541633	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.396-5C>温度	NFKB2型	单核苷酸变体（内含子变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1543669	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.402C>T（p.Asn134=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目730223	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.414C>A（p.Val138=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目2738053	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.415C>T（p.Leu139=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目1121157	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.420T>c（p.His140=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2265304	纳米_001322934.2(NFKB2型)：c.428A>G（p.Lys143Arg）	NFKB2型（K143R）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性
选择项目1000962	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.438G>A（p.Met146Ile）	NFKB2型（M146I）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目1683526	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.453A>G（p.Ile151Met）	NFKB2型（1510万英镑）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择项目2892417	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.471G>A（p.Gln157=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目2762363	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.472C>A（p.Arg158=）	NFKB2型	单核苷酸变体（同义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司可能是良性的
选择项目850730	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.472C>T（p.Arg158Trp）	NFKB2型（158瓦）	单核苷酸变体（错义变体）	免疫缺陷，常见变量，10	G公司不确定的重要性
选择2326499项	NM_001322934.2(NFKB2型)：c.473G>A（p.Arg158Gln）	NFKB2型（158Q兰特）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	G公司不确定的重要性

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