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	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目150937	GRCh38/hg38 6q13-24.1（chr6:74382807-142040500）x3	LOC129996876，LOC12999687 +还有1449个	拷贝数增加	查看案例	克致病的
选择项目155438	GRCh38/hg38 6q14.1-16.1（chr6:75926199-92710793）x1	AKIRIN2、ANKRD6 +299个以上	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择58438项	GRCh38/hg38 6q14.1-16.1（chr6:82569098-93753476）x1	阿基林2，ANKRD6 +220多个	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目146487	GRCh38/hg38 6q14.2-16.1（chr6:8383833-98822313）x1	SMIM8、SNHG5 +还有247个	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目147590	GRCh38/hg38 6q14.3-15（chr6:85370716-90669793）x1	AKIRIN2、ANKRD6 +还有157个	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目146127	GRCh38/hg38 6q14.3-16.1（编号：85804473-93189258）x1	LOC129389576、LOC129389.577 +153个以上	拷贝号丢失	查看案例	克致病的
选择项目153749	GRCh38/hg38 6q15（chr6:89339079-92096042）x3型	ANKRD6、BACH2 +60多个	拷贝数增加	查看案例	克不确定的重要性
选择项目144893	GRCh38/hg38 6q15（chr6:89931798-91707636）x3	BACH2、CASC6 +33个以上	拷贝数增益	查看案例	克不确定的重要性
选择项目151598	GRCh38/hg38 6q15（chr6:90066705-90571680）x3	BACH2，LOC121132699号 +还有25个	拷贝数增益	查看案例	克不确定的重要性
选择项目148984	GRCh38/hg38 6q15（chr6:90066705-90579827）x3	BACH2，LOC121132699号 +还有25个	拷贝数增加	查看案例	克不确定的重要性
选择项目3123020	NM_145331.3(地图3K7)：c.1781T>A（p.Val594Asp）	地图3K7 （V567D+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传疾病	克不确定的重要性
选择2315210项	NM_145331.3(地图3K7)：c.1780G>A（p.Val594Ile）	地图3K7 （V567I+1以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传病	克不确定的重要性
选择项目3017757	NM_145331.3(地图3K7)：c.1756C>G（p.Gln586Glu）	地图3K7 （Q586E+1以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择729099项	NM_145331.3(地图3K7)：c.1755C>T（p.Tyr585=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	不提供的	克温和的
选择2047396项	NM_145331.3(地图3K7)：c.1740C>A（p.Ser580Arg）	地图3K7 （S553R+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2065364	NM_145331.3(地图3K7)：c.1719G>A（p.Lys573=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1899463	NM_145331.3(地图3K7)：c.1707G>A（p.Gln569=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	不提供的	克可能是良性的
选择项目760823	NM_145331.3(地图3K7)：c.1680C>温度（p.Asp560=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	不提供的	克可能是良性的
选择项目2662333	NM_145331.3(地图3K7)：c.1673A>T（p.Glu558Val）	地图3K7 （E531V+1以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1912653	NM_145331.3(地图3K7)：c.1672G>A（p.Glu558Lys）	地图3K7 （E558K+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择3123018项	NM_145331.3(地图3K7)：c.1663G>A（p.Asp555Asn）	地图3K7 （D528N+3以上）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传疾病	克不确定的重要性
选择项目1647605	NM_145331.3(地图3K7)：c.1641-8G>A	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目2968800	NM_145331.3(地图3K7)：c.1640+10_1640+16倍	地图3K7	重复（内含子变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目3007247	NM_145331.3(地图3K7)：c.1640+12T>G	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目2993920	NM_145331.3(地图3K7)：约1640+9T>A	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1722791	NM_145331.3(地图3K7)：c.1603A>G（p.Lys535Glu）	地图3K7 （K508E+1以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1953532	NM_145331.3(地图3K7)：c.1599T>c（p.Tyr533=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1992082	NM_145331.3(地图3K7)：c.1536G>A（p.Pro512=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	不提供的	克可能是良性的
选择项目264698	NM_145331.3(地图3K7)：c.1535C>T（p.Pro512Leu）	地图3K7 （P485L+1以上）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的 +还有1个	克致病性分类冲突
选择项目1276654	NM_145331.3(地图3K7)：c.1525-142T>c	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克温和的
选择项目1598586	NM_145331.3(地图3K7)：c.1524+14T>G	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克温和的
选择项目2090394	NM_145331.3(地图3K7)：c.1524+5A>G	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2963381	NM_145331.3(地图3K7)：c.1519C>T（p.Leu507=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	地图3K7-相关障碍 +还有1个	克可能是良性的
选择项目1606861	45331.3纳米(地图3K7)：c.1485C>T（p.Ser495=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1473103	NM_145331.3(地图3K7)：c.1469A>G（p.Asn490Ser）	地图3K7 （N463S+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1624608	NM_145331.3(地图3K7)：c.1463-17A>T	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克温和的
选择项目1287367	NM_145331.3(地图3K7)：c.1462+268G>A	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克温和的
选择项目1579221	NM_145331.3(地图3K7)：c.1462+20A>c	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克可能是良性的
选择3053177项	NM_145331.3(地图3K7)：c.1462+8G>A	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	地图3K7-相关障碍	克可能是良性的
选择项目1303930	NM_145331.3(地图3K7)：c.1448C>T（p.Pro483Leu）	地图3K7 （P456L+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2782878	NM_145331.3(地图3K7)：c.1430G>A（p.Arg477Gln）	地图3K7 （R450Q+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目724228	NM_145331.3(地图3K7)：c.1428T>A（p.Thr476=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的 +还有1个	克可能是良性的
选择项目2582212	NM_145331.3(地图3K7)：c.1426A>G（p.Thr476Ala）	地图3K7 （T449A+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2002011	NM_145331.3(地图3K7)：c.1413C>T（p.Thr471=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1050139	NM_145331.3(地图3K7)：c.1408C>A（p.Pro470Thr）	地图3K7 （P443T+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	未指定	克温和的
选择项目2726513	NM_145331.3(地图3K7)：c.1404A>c（p.Ser468=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目2444794	NM_145331.3(地图3K7)：c.1368_1382del（p.Arg456_Pro460del）	地图3K7	删除（基础设施删除）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2014861	NM_145331.3(地图3K7)：c.1380C>温度（p.Pro460=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1307980	45331.3纳米(地图3K7)：c.1357G>A（p.Val453Met）	地图3K7 （V426M+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目722246	NM_145331.3(地图3K7)：c.1357-10C>A	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克温和的
选择项目1255070	NM_145331.3(地图3K7)：c.1356+49A>T	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克温和的
选择项目1031662	NM_145331.3(地图3K7)：约1356+9A>G	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	额肌营养不良2	克不确定的重要性
选择项目1056350	NM_145331.3(地图3K7)：约1356+4A>G	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2877113	NM_145331.3(地图3K7)：c.1355A>T（p.Gln452Leu）	地图3K7 （Q452L+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目989284	NM_145331.3(地图3K7)：c.1351G>A（p.Gly451Ser）	地图3K7 （G424S+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体）	额肌营养不良2	克不确定的重要性
选择项目1168258	NM_145331.3(地图3K7)：约1310G>A（p.Arg437His）	地图3K7 （R410H+1以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的 +还有1个	克致病性分类冲突
选择项目2187840	NM_145331.3(地图3K7)：c.1292G>A（p.Gly431Asp）	地图3K7 （G404D+1个以上）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目2768486	NM_145331.3(地图3K7)：约1292-1G>c	地图3K7	单核苷酸变体（拼接受体变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2881288	NM_145331.3(地图3K7)：约1292-5T>c	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克可能是良性的
选择738433项	NM_145331.3(地图3K7)：c.1292-10C>A	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目2187973	NM_145331.3(地图3K7)：c.1291+4_1291+5del	地图3K7	删除（内含子变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2187974	NM_145331.3(地图3K7)：c.1291+3A>T	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2086592	NM_145331.3(地图3K7)：c.1287A>G（p.Ile429Met）	地图3K7 （1429M英镑）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1154316	NM_145331.3(地图3K7)：c.1282G>A（p.Val428Ile）	地图3K7 （V428I）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	地图3K7-相关障碍 +还有2个	克致病性分类冲突
选择项目1664384	NM_145331.3(地图3K7)：c.1281C>T（p.Ile427=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1665534	NM_145331.3(地图3K7)：c.1279A>G（p.Ile427Val）	地图3K7 （I427伏）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克温和的
选择项目2220017	NM_145331.3(地图3K7)：c.1256G>A（p.Gly419Asp）	地图3K7 （G419D）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的 +还有1个	克致病性分类冲突
选择项目1561368	NM_145331.3(地图3K7)：c.1248T>c（p.Ala416=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1046081	NM_145331.3(地图3K7)：c.1237C>T（p.Arg413Cys）	地图3K7 （R413C）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目853051	NM_145331.3(地图3K7)：c.1232G>A（p.Gly411Asp）	地图3K7 （G411D）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2991994	NM_145331.3(地图3K7)：c.1225A>G（p.Lys409Glu）	地图3K7 （K409E）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2993498	NM_145331.3(地图3K7)：c.1222C>G（p.Pro408Ala）	地图3K7 （第408A页）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1509708	NM_145331.3(地图3K7)：c.1217C>G（p.Ser406Cys）	地图3K7 （406C）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目3293087	NM_145331.3(地图3K7)：c.1211C>T（p.Ala404Val）	地图3K7 （A404V）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	先天性遗传病	克不确定的重要性
选择714317项	NM_145331.3(地图3K7)：c.1211-10_1211-9del	地图3K7	微型卫星（内含子变体）	地图3K7-相关障碍 +还有1个	克温和的
选择项目1654788	NM_145331.3(地图3K7)：c.1211-14A>G	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目3004784	NM_145331.3(地图3K7)：c.1211-20G>c	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1237637	NM_145331.3(地图3K7)：c.1210+299del	地图3K7	删除（内含子变体）	不提供的	克温和的
选择项目1288247	NM_145331.3(地图3K7)：c.1210+49T>A	地图3K7	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	克温和的
选择项目2045483	NM_145331.3(地图3K7)：c.1209A>G（p.Thr403=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择3123017项	NM_145331.3(地图3K7)：c.1198G>A（p.Ala400Thr）	地图3K7 （400吨）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	克不确定的重要性
选择项目1988931	NM_145331.3(地图3K7)：c.1197C>T（p.Ile399=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目2422042	NM_145331.3(地图3K7)：c.1195A>G（p.Ile399Val）	地图3K7 （1399伏）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2357897	NM_145331.3(地图3K7)：c.1175T>c（p.Met392小时）	地图3K7 （M392T）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	克不确定的重要性
选择项目1003590	NM_145331.3(地图3K7)：c.1175T>G（p.Met392Arg）	地图3K7 （M392R）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2460302	NM_145331.3(地图3K7)：c.1174A>G（p.Met392Val）	地图3K7 （M392伏）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病 +还有1个	克不确定的重要性
选择项目1940658	NM_145331.3(地图3K7)：c.1165A>G（p.Ser389Gly）	地图3K7 （s389克）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2433634	NM_145331.3(地图3K7)：c.1163T>c（p.Met388Thr）	地图3K7 （M388T）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2975180	NM_145331.3(地图3K7)：c.1161G>A（p.Arg387=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目743266	NM_145331.3(地图3K7)：c.1159A>c（p.Arg387=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目2088396	NM_145331.3(地图3K7)：c.1155C>T（p.Gly385=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1975717	NM_145331.3(地图3K7)：约1148C>T（第383Phe页）	地图3K7 （S383F）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2317444	45331.3纳米(地图3K7)：c.1144A>G（p.Thr382Ala）	地图3K7 （T382A）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的 +还有1个	克不确定的重要性
选择1051062项	NM_145331.3(地图3K7)：c.1139C>G（p.Pro380Arg）	地图3K7 （第380R页）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1944203	45331.3纳米(地图3K7)：c.1137G>c（p.Leu379Phe）	地图3K7 （L379F）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目1148075	NM_145331.3(地图3K7)：c.1137G>A（p.Leu379=）	地图3K7	单核苷酸变体（同义变体）	不提供的	克可能是良性的
选择项目1676036	NM_145331.3(地图3K7)：c.1115G>A（p.Arg372His）	地图3K7 （R372H）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性
选择项目2522364	NM_145331.3(地图3K7)：约1114C>T（p.Arg372Cys）	地图3K7 （R372C）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	克不确定的重要性
选择2216501项	45331.3纳米(地图3K7)：c.1108G>A（p.Ala370Thr）	地图3K7 （A370T）	单核苷酸变体（错义变体）	先天性遗传病	克不确定的重要性
选择项目3067319	NM_145331.3(地图3K7)：c.1100G>A（p.Ser367Asn）	地图3K7 （S367N）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的	克不确定的重要性

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