| | LOC129937268、LOC1299372069
+2645个以上 | 拷贝数增益 | 查看案例 | |
| | | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | LOC129938007，LOC12993800
+1317个以上 | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | LOC129938312、LOC129938.313
+还有1246个 | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | LOC129937897、LOC1299378、98
+还有1244个 | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | LOC129938023、LOC129938024
+1200多个 | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | LOC129938326、LOC129938.327
+1064个以上 | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | LOC129938320、LOC129938.321
+还有1041个 | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | LOC110121069，LOC110121110
+557个以上 | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | ATP13A4、ATP13A4-AS1
+180多个 | 删除 | 精神分裂症 | |
| | LOC132088908，LOC1320818909
+97个以上 | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | ATP13A3、ATP13A3-DT
+226个以上 | 拷贝号丢失 | 查看案例 | |
| | | 拷贝数增益 | 查看案例 | |
| | | 拷贝数增加 | 查看案例 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （3个主UTR变量+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 先天性遗传病 +再增加1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 反转 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 +还有2个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 索引 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 删除 （移码变体） | 新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | CLDN1型-相关障碍 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 删除 （胡说八道） | 新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | CLDN1型-相关障碍 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体+1个以上） | 先天性遗传病 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | CLDN1型-相关障碍 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （胡说八道+1个） | 新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体+1个以上） | CLDN1型-相关障碍 | |
| | | 单核苷酸变体 （同义变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （错义变体） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主要UTR变体） | 未指定 +还有1个 | |
| | | 单核苷酸变体 （5个主UTR变量+1个以上） | 不提供的 | |
| | | 单核苷酸变体 （内含子变体） | 不提供的 | |