ACTN2[基因]-ClinVar-NCBI

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项目：第1至100项，共1541项

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	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目155660	GRCh38/hg38 1q32.2-44（chr1:207346642-248930485）x3	ABCB10、ACBD3 +1427人以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目58116	GRCh38/hg38 1q32.2-44（chr1:209646207-24893113）x3	OR2M4、OR2M5 +1351个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目145652	GRCh38/hg38 1q32.2-44（chr1:209963625-248918469）x3	ABCB10、ACBD3 +还有1325个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目57302	GRCh38/hg38 1q32.3-44（chr1:214023812-248918469）x3	ABCB10、ACBD3 +还有1167个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目57010	GRCh38/hg38 1q41-44（chr1:223347693-248918469）x3	LOC129932646、LOC1299326.47 +967个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目146575	GRCh38/hg38 1q41-44（chr1:223815147-248918469）x3	LOC129932948、LOC1299329.49 +954个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目58133	GRCh38/hg38 1q41-44（chr1:223828500-248891309）x3	LOC129932666、LOC129936667 +954个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择58135项	GRCh38/hg38 1q41-44（chr1:223887720-248891309）x3型	LOC128772241、LOC128772442 +952个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择148701项	GRCh38/hg38 1q42.11-44（克1:224022862-248918469）x3	SCCPDH、SDCCAG8 +951个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目58137	GRCh38/hg38 1q42.11-44（chr1:224096488-248918469）x3	LOC129932613、LOC1299326.14 +还有949个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目154381	GRCh38/hg38 1q42.12-44（chr1:225438480-248787200）x3	LOC129932859、LOC1299328060 +869个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目147487	GRCh38/hg38 1q42.13-44（chr1:229022909-248918469）x3	LOC129932775、LOC1299322776 +还有655个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目57387	GRCh38/hg38 1q42.13-44（chr1:230106271-243677283）x1	行动2、AGT +还有378个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目2579289	GRCh38/hg38 1q42.13-44（chr1:230178121-243646135）x1	行动2、AGT +369个以上	拷贝号丢失	巨头-多小脑回-多指-脑积水综合征2	G公司致病的
选择项目2579286	GRCh38/hg38 1q42.3-44（chr1:235215476-247005888）x1	LOC129932908、LOC129932909 +270多个	拷贝号丢失	智力残疾，常染色体显性22	G公司致病的
选择项目147606	GRCh38/hg38 1q42.3-43（chr1:235387992-237270632）x3	行动2，b3加仑2 +88个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目155507	GRCh38/hg38 1q42.3-43（chr1:236206560-236941297）x3	行动2、EDARADD +还有29个	拷贝数增加	查看案例	G公司不确定的重要性
选择项目147484	GRCh38/hg38 1q42.3-43（chr1:236237049-236904883）x3	行动2，埃达拉德 +还有28个	拷贝数增加	查看案例	G公司不确定的重要性
选择148480项	GRCh38/hg38 1q43-44（chr1:236556082-248918469）x1	LOC110121264、LOC110121655 +301个以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目671848	NM_001103.2号(行动2)：c.-510C>温度	行动2	单核苷酸变体	不提供的	G公司温和的
选择项目876165	NM_001103.3号(行动2)：c.-223C>T	行动2	单核苷酸变体	扩张型心肌病1AA	G公司不确定的重要性
选择1186931项	NC_ 000001.11:g.236686477C>A	动作2	单核苷酸变体	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目296490	NM_001103.4号(行动2)：c.-159C>T	动作2	单核苷酸变体（5素数UTR变体）	扩张型心肌病1AA	G公司不确定的重要性
选择项目296491	NM_001103.4号(行动2)：c.-104C>A	行动2	单核苷酸变体（5素数UTR变体）	扩张型心肌病1AA	G公司不确定的重要性
选择项目296492	NM_001103.4号(行动2)：c.-98CGCCGCC[4]	行动2	微型卫星（5素数UTR变体）	不提供的 +还有2个	G公司致病性分类冲突
选择项目296493	NM_001103.4号(行动2)：c.-98CGCCGCC[2]	行动2	微型卫星（5素数UTR变体）	肥厚性心肌病 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目516262	NM_001103.4号(行动2)：c.-43C>G	行动2	单核苷酸变体（5素数UTR变体）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目136287	NM_001103.4号(行动2)：c.-22C>T	动作2	单核苷酸变体（5素数UTR变体）	未指定 +还有2个	G公司良性/可能良性
选择463185项	NC_ 000001.10:g.（？_236849954）_（237205889_？）复制	位置129932885，位置129932886 +还有9个	重复	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目515171	NM_001103.4号(行动2)：c.-18C>A	行动2	单核苷酸变体（5素数UTR变体）	未指定	G公司可能是良性的
选择项目296494	纳米_001103.4(行动2)：c.-7G>A	行动2	单核苷酸变体（5个主要UTR变体）	扩张型心肌病1AA	G公司不确定的重要性
选择项目162723	NM_001103.4号(行动2)：c.-3G>T	动作2	单核苷酸变体（5素数UTR变体）	心血管表型 +还有4个	G公司致病性分类冲突
选择846012项	NM_001103.4号(行动2)：c.1_6del（p.Met1_Asn2del）	行动2	删除（inframe_deletion+2个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1937479	NM_001103.4号(行动2)：c.1A>G（p.Met1Val）	行动2 （M1V）	单核苷酸变体（错义变体+2个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目2941969	纳米_001103.4(行动2)：c.6C>G（p.Asn2Lys）	行动2 （N2K）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择841322项	NM_001103.4号(行动2)：c.6C>A（p.Asn2Lys）	行动2 （N2K）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1005696	NM_001103.4号(行动2)：c.8A>G（p.Gln3Arg）	行动2 （第三季度）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +再增加1个	G公司不确定的重要性
选择项目532045	NM_001103.4号(行动2)：c.9G>T（p.Gln3His）	行动2 （第三季度）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择1041227项	纳米_001103.4(行动2)：c.12A>G（p.Ile4Met）	行动2 （140万英镑）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目2932818	NM_001103.4号(动作2)：c.16C>T（p.Pro6Ser）	行动2 （第6S页）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目2926544	NM_001103.4号(行动2)：c.16C>G（p.Pro6Ala）	行动2 （第6A页）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +再增加1个	G公司不确定的重要性
选择项目1436080	NM_001103.4号(行动2)：c.17C>G（p.Pro6Arg）	行动2 （第6R页）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目162724	NM_001103.4号(行动2)：c.18C>A（p.Pro6=）	行动2	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	未指定 +还有5个	G公司致病性分类冲突
选择项目43919	NM_001103.4号(行动2)：c.18C>T（p.Pro6=）	动作2	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	不提供的 +还有4个	G公司良性/可能良性
选择项目390314	NM_001103.4号(行动2)：c.19G>A（p.Gly7Ser）	行动2 （G7S）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的 +还有4个	G公司不确定的重要性
选择项目1042730	NM_001103.4号(行动2)：c.21C>T（p.Gly7=）	行动2	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	先天性肌病，具有结构性核心和z线异常 +还有3个	G公司致病性分类冲突
选择项目2447695	纳米_001103.4(行动2)：c.22G>T（p.Val8Leu）	行动2 （V8L）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	心血管表型	G公司不确定的重要性
选择项目1789267	NM_001103.4号(行动2)：c.22G>c（p.Val8Leu）	动作2 （V8L）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	心血管表型	G公司不确定的重要性
选择项目570006	NM_001103.4号(行动2)：c.22G>A（p.Val8Met）	行动2 （V8M）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	心血管表型 +还有2个	G公司可能是良性的
选择项目2008487	NM_001103.4号(行动2)：c.26A>c（p.Gln9Pro）	动作2 （问题9P）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目18313	NM_001103.4号(行动2)：c.26A>G（p.Gln9Arg）	行动2 （问题9R）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	固有性心肌病 +还有10个	G公司致病性分类冲突
选择项目1658140	NM_001103.4号(行动2)：c.30C>T（p.Tyr10=）	行动2	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目296495	NM_001103.4号(行动2)：c.31A>c（p.Asn11His）	行动2 （N11H）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	心血管表型 +还有2个	G公司不确定的重要性
选择项目857315	NM_001103.4号(行动2)：c.32A>G（p.Asn11Ser）	行动2 （N11S）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1983522	NM_001103.4号(行动2)：c.35A>G（p.Tyr12Cys）	动作2 （Y12C）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	心血管表型 +还有2个	G公司不确定的重要性
选择项目1596511	NM_001103.4号(行动2)：c.36C>T（p.Tyr12=）	行动2	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目2562766	NM_001103.4号(行动2)：c.41A>G（p.Tyr14Cys）	行动2 （Y14C）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	心血管表型	G公司不确定的重要性
选择项目2625134	纳米_001103.4(行动2)：c.43G>A（p.Asp15Asn）	行动2 （D15N）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有2个	G公司不确定的重要性
选择项目2154099	NM_001103.4号(动作2)：c.46G>A（p.Glu16Lys）	行动2 （E16K）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目2948185	NM_001103.4号(行动2)：c.49倍（p.Asp17fs）	行动2 （17英尺/秒）	重复（换帧变量+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目43939	NM_001103.4号(行动2)：c.48G>A（p.Glu16=）	行动2	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	未指定 +还有4个	G公司可能是良性的
选择项目1056162	NM_001103.4号(行动2)：c.53A>c（p.Glu18Ala）	行动2 （E18A）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目2010920	NM_001103.4号(行动2)：c.56A>G（p.Tyr19Cys）	行动2 （第19页）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1750372	NM_001103.4号(行动2)：c.58A>G（p.Met20Val）	行动2 （M20伏）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	心血管表型	G公司不确定的重要性
选择项目1064227	NM_001103.4号(行动2)：c.59T>c（p.Met20Thr）	行动2 （M20T）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	心血管表型 +还有5个	G公司不确定的重要性
选择项目3239568	纳米_001103.4(行动2)：c.62T>c（p.Ile21小时）	行动2 （I21T）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择463213项	NM_001103.4号(行动2)：c.64C>T（p.Gln22Ter）	动作2 （问题22*）	单核苷酸变体（胡说八道+1个）	原发性家族性肥厚性心肌病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择2128326项	NM_001103.4号(行动2)：c.65A>G（p.Gln22Arg）	行动2 （问题22R）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目373783	纳米_001103.4(行动2)：c.65A>T（p.Gln22Leu）	行动2 （Q22L）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的 +还有2个	G公司不确定的重要性
选择项目463214	NM_001103.4号(行动2)：c.66G>A（p.Gln22=）	行动2	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	心血管表型 +还有3个	G公司可能是良性的
选择2125333项	NM_001103.4号(行动2)：c.67G>c（p.Glu23Gln）	行动2 （E23Q）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1683917	NM_001103.4号(行动2)：c.82C>A（p.Arg28Ser）	行动2 （R28S）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	不提供的	G公司不确定的重要性
选择项目180257	NM_001103.4号(行动2)：c.82C>T（p.Arg28Cys）	行动2 （R28C）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择1710691项	NM_001103.4号(动作2)：c.85G>A（p.Asp29Asn）	行动2 （D29N）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有2个	G公司不确定的重要性
选择项目1897531	NM_001103.4号(行动2)：约93C>A（p.Leu31=）	行动2	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目43953	NM_001103.4号(行动2)：c.93C>T（p.Leu31=）	行动2	单核苷酸变体（同义变体+1个以上）	未指定 +还有2个	G公司可能是良性的
选择项目2562765	NM_001103.4号(行动2)：约102年（第35页第2小节）	行动2 （A35fs）	删除（换帧变量+1个以上）	心血管表型	G公司不确定的重要性
选择项目2946553	NM_001103.4号(动作2)：c.103G>A（p.Ala35Thr）	行动2 （A35T）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1163695	NM_001103.4号(行动2)：c.107G>A（p.Trp36Ter）	行动2 （W36*）	单核苷酸变体（胡说八道+1个）	原发性家族性肥厚性心肌病 +再增加2个	G公司不确定的重要性
选择项目532044	NM_001103.4号(行动2)：c.113A>G（p.Lys38Arg）	行动2 （K38R）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司温和的
选择项目296496	NM_001103.4号(行动2)：c.122G>A（p.Arg41Lys）	行动2 （41K兰特）	单核苷酸变体（错义变体+1个以上）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目2937089	NM_001103.4号(动作2)：c.126+2T>G	行动2	单核苷酸变体（剪接供体变体）	扩张型心肌病1AA +还有2个	G公司不确定的重要性
选择项目964189	NM_001103.4号(行动2)：c.126+3C>温度	动作2	单核苷酸变体（内含子变体）	原发性家族性肥厚性心肌病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目1954714	NM_001103.4号(行动2)：c.126+11倍	行动2	重复（内含子变体）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司温和的
选择项目1600560	NM_001103.4号(行动2)：c.126+11del	动作2	删除（内含子变体）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司温和的
选择项目1652954	NM_001103.4号(动作2)：c.126+13C>G	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	原发性家族性肥厚性心肌病 +还有1个	G公司可能是良性的
选择1217284项	NM_001103.4号(行动2)：c.126+13C>T	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	未指定	G公司不确定的重要性
选择项目201625	NM_001103.4号(行动2)：约126+14C>T	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	扩张型心肌病1AA +还有2个	G公司温和的
选择项目1625022	NM_001103.4号(动作2)：c.126+15G>A	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	原发性家族性肥厚性心肌病 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目296497	NM_001103.4号(行动2)：c.126+15G>c	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	扩张型心肌病1AA	G公司不确定的重要性
选择项目1546496	NM_001103.4号(动作2)：c.126+16C>温度	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择1614536项	NM_001103.4号(行动2)：c.126+21_126+56删除	行动2	删除（内含子变体）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择671981项	NM_001103.4号(行动2)：c.126+157A>G	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	G公司温和的
选择项目683075	纳米_001103.4(行动2)：c.126+331G>c	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	G公司温和的
选择1218071项	NM_001103.4号(行动2)：c.127-271A>G	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	不提供的	G公司可能是良性的
选择项目1517197	NM_001103.4号(行动2)：c.127-20G>安	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目2936853	纳米_001103.4(行动2)：c.127-15T>c	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目2050050	NM_001103.4号(行动2)：c.127-11T>G	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目1597600	NM_001103.4号(行动2)：c.127-8C>G	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	扩张型心肌病1AA +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目567483	NM_001103.4号(行动2)：c.127-3C>A	行动2	单核苷酸变体（内含子变体）	心肌病 +还有5个	G公司不确定的重要性

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