ABCA1[基因]-ClinVar-NCBI

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	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目160862	GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3（chr9:193412-138179445）x3	LOC130001539，LOC130001540 +3785个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目150340	GRCh38/hg38 9p11.2-q34.3（chr9:193412-138159073）x3型	BSPRY公司，C5 +再增加3784	拷贝数增益	查看案例	G公司致病的
选择项目150050	GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3（chr9:193412-138159073）x3	LOC113839508、LOC1138319509 +3785个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目149828	GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3（chr9:193412-138124524）x3	FKBP15、FKTN +3785个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目59875	GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3（chr9:193412-138114463）x3	LOC130001667、LOC130001688 +3785个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目33205	GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3（chr9:193412-138179445）x3	澳大利亚广播公司1，ABCA2 +3785个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目153518	GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3（编号：203861-138125937）x3	LOC116186942，LOC11618694 +3785个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目155409	GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3（chr9:203862-138125937）x3	澳大利亚广播公司1，ABCA2 +3785个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目144309	GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3（chr9:204193-138179445）	LOC121366033、LOC12136634 +3785个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目147624	GRCh38/hg38 9q21.11-31.2（chr9:68420430-106579493）x3型	澳大利亚广播公司1，ABHD17B +还有1072个	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目151006	GRCh38/hg38 9q21.12-31.3（编号：69627642-111454304）x3	澳大利亚广播公司1，ABHD17B +1188个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目59881	GRCh38/hg38 9q22.1-32（chr9:88522292-113687796）x3	LOC130002218，LOC130002229 +994个以上	拷贝数增加	查看案例	G公司致病的
选择项目144971	GRCh38/hg38 9q22.32-31.3（chr9:95061030-108695569）x1	LOC130002205、LOC130002206 +417人以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目149230	GRCh38/hg38 9q22.33-31.3（chr9:99024205-109947890）x1	澳大利亚广播公司1，ABITRAM公司 +253个以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择161058项	GRCh38/hg38 9q22.33-33.1（编号：99138048-115011033）x1	位置126860732，位置126860733 +还有514个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目32222	GRCh38/hg38 9q22.33-33.1（chr9:99138048-115011033）x1	澳大利亚广播公司1，ABITRAM公司 +还有514个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目59123	GRCh38/hg38 9q22.33-33.1（chr9:99349916-115767475）x1	CT70、CTNNAL1 +509个以上	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目2579281	GRCh38/hg38 9q31.1-31.3（chr9:102995214-108903040）x1	ABCA1型，ACTL7A +还有109个	拷贝号丢失	Weiss-kruszka综合征	G公司致病的
选择项目146243	GRCh38/hg38 9q31.1（chr9:103006145-105161449）x1	澳大利亚广播公司1，CT70 +41个以上	副本编号丢失	查看案例	G公司不确定的重要性
选择项目145648	GRCh38/hg38 9q31.1-32（chr9:103767420-112984794）x1	澳大利亚广播公司1，ABITRAM公司 +310多个	拷贝号丢失	查看案例	G公司致病的
选择项目155197	GRCh38/hg38 9q31.1-31.2（chr9:104036284-105935181）x3	澳大利亚广播公司1，CT70 +还有58个	拷贝数增加	查看案例	G公司不确定的重要性
选择项目364318	纳米_005502.3(澳大利亚广播公司1)：c.*3312A>c	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	单核苷酸变体	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364319	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*3279A>T	ABCA1型，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364320	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*3254T>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司良性/可能良性
选择项目364321	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*3251T>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司良性/可能良性
选择项目364322	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*3220A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有2个	G公司温和的
选择915227项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*3208T>A	澳大利亚广播公司1，夹子3b	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364323	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.3205_3207del	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	删除（3个主要UTR变体）	家族性高密度脂蛋白缺乏症 +还有1个	G公司可能是良性的
选择915228项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*3187A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364324	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*3087C>T	澳大利亚广播公司1，夹子3b	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目364325	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*3083T>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司温和的
选择项目364326	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*3029A>G	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目912532	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2988C>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364327	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2907A>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目1287228	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.2897_2899del	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	删除（3个主要UTR变体）	不提供的	G公司温和的
选择项目912533	纳米_005502.4(ABCA1型)：c.*2893C>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364328	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2746T>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择913640项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2737T>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364329	纳米_005502.4(澳大利亚广播公司1)：c.*2705G>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司温和的
选择项目364330	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2653C>G	ABCA1型，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目914038	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2645G>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364331	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2611A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目914039	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2537G>A	澳大利亚广播公司1，夹子3b	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择914040项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2516T>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目914551	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2502T>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364332	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2486T>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目364333	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2446A>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364334	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2409T>c	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目912581	纳米_005502.4(澳大利亚广播公司1)：c.*2371A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目912582	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2330A>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有2个	G公司不确定的重要性
选择项目364335	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2311A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	不提供的 +还有2个	G公司温和的
选择项目364336	纳米_005502.4(澳大利亚广播公司1)：c.*2220T>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择913682项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*22129A>T	ABCA1型，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司良性/可能良性
选择项目364337	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2089G>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目913683	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*2002A>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择913684项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1970年G>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364338	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1923A>c	澳大利亚广播公司1，夹子3b	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司良性/可能良性
选择项目364339	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1911C>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有2个	G公司温和的
选择项目364340	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1900T>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364341	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1896G>A	澳大利亚广播公司1，夹子3b	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	不提供的 +还有2个	G公司温和的
选择914593项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1876A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择914594项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1803G>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司良性/可能良性
选择912627项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1790C>温度	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择912628项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1773A>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364342	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1768T>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目364343	纳米_005502.4(ABCA1型)：c.*1767G>T	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目364344	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1657C>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364345	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1653T>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有2个	G公司温和的
选择项目364346	纳米_005502.4(澳大利亚广播公司1)：c.*1586A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司良性/可能良性
选择项目364347	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1574T>摄氏度	ABCA1型，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364348	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1476A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择1228065项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1466个重复	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	重复（3个主要UTR变体）	不提供的	G公司温和的
选择项目364349	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1467A>T	ABCA1型，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364350	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1466del	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	删除（3个主要UTR变体）	家族性高密度脂蛋白缺乏症 +还有2个	G公司温和的
选择项目364351	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1440C>温度	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	不提供的 +还有2个	G公司温和的
选择项目364352	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1373dup	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	重复（3个主要UTR变体）	家族性高密度脂蛋白缺乏症 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目364353	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1327G>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	家族性高密度脂蛋白缺乏症 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目364354	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1326C>T	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择914127项	纳米_005502.4(澳大利亚广播公司1)：c.*1322C>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司良性/可能良性
选择项目364355	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1291del	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	删除（3个主要UTR变体）	家族性高密度脂蛋白缺乏症 +还有1个	G公司可能是良性的
选择项目364356	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1260C>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目914629	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1222C>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364357	NM_005502.4号(ABCA1型)：c.*1218A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目364358	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1211G>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择项目364359	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1204A>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择912665项	NM_005502.4号(ABCA1型)：c.*1173C>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择912666项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1154C>A	NIPSNAP3B中，ABCA1型	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择912667项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*1031T>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择913770项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*983A>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择913771项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*898C>G	ABCA1型，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364360	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*875T>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目913772	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*874G>A	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	低α脂蛋白血症，原发性，1 +还有1个	G公司致病性分类冲突
选择914169项	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*699C>T	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364361	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*693C>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有2个	G公司温和的
选择项目364362	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*677A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	家族性高密度脂蛋白缺乏症 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364363	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*614C>T	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364364	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*566G>c	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364365	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*486G>A	NIPSNAP3B，澳大利亚广播公司1	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目364366	NM_005502.4号(澳大利亚广播公司1)：c.*417A>G	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目914674	纳米_005502.4(ABCA1型)：c.*406T>c	澳大利亚广播公司1，NIPSNAP3B	单核苷酸变体（3个主要UTR变体）	丹吉尔病 +还有1个	G公司致病性分类冲突

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