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SNP FAQ档案[互联网]。贝塞斯达(医学博士):美国国家生物技术信息中心;2005-.

  • 本出版物仅供历史参考,信息可能已过时。

本出版物仅供历史参考,信息可能已过时。

SNP FAQ档案封面

SNP FAQ档案[互联网]。

显示详细信息

在基因或基因中定位SNP

创建:; 上次更新时间:2014年2月25日.

预计阅读时间:21分钟

在特定基因中定位SNP

如何获取与MAP3K7关联的所有SNP的表格报告?

dbSNP有一个名为“GeneView”的报告,该报告将提供与特定基因相关的SNP的表视图。我将向您展示两种访问dbSNP GeneView页面的方法:

要从dbSNP主页访问SNP Geneview页面:

1

转到dbSNP主页.

2.

在页面顶部右侧的文本框中键入MAP3K7,然后单击“GO”。

三。

结果页面将为显示。在本例中,我选择了结果部分顶部的灰色“人类”选项卡,以显示人类MAP3K7 SNP。

4

选择位于任何感兴趣的refSNP条目下方的紫色“GeneView”链接。

5

这将带你去默认SNP Geneview页面,其中列出了与MAP3K7关联的cSNP。

6

在“基因模型”部分的底部,您将看到一个蓝色的条,其中包含许多显示选项。选择“in gene region”旁边的按钮,然后单击右侧的“Refresh”按钮。

7

现在您将看到显示与MAP3K7相关的所有SNP。

要从Entrez Gene访问SNP Geneview页面:

1

转到Entrez主页

2.

选择Entrez基因搜索第页

三。

在页面顶部右侧的文本框中键入MAP3K7,然后单击“GO”。

4

单击位于您选择的结果条目顶部的MAP3K7链接(我选择了第一个结果,碰巧是智人)。这将带你去智人MAP3K7的Entrez基因输入.

5

在页面的右侧,有一个“链接”列。选择SNP:Geneview链接。

6

这将带你去默认SNP基因视图页面,其中列出了与MAP3K7关联的cSNP。

7

在“基因模型”部分的底部,您将看到一个蓝色的条,其中包含许多显示选项。选择“in gene region”旁边的按钮,然后单击右侧的“Refresh”按钮。

8

现在您将看到显示与MAP3K7相关的所有SNP。

(08/11/08)

如何搜索特定基因的多态性?

您可以使用Entrez SNP或Entrez Gene作为搜索的起点。要在人类表皮生长因子中寻找SNP,例如,使用Entrez SNP,请执行以下操作:

Entrez SNP公司

在页面顶部的文本框中键入以下搜索词:[Gene Description]AND[Gene Description]和[Gene 说明]和[组织]。记住用布尔运算符“AND”分隔基因名称的每个术语。例如,如果您要查找的SNP位于人类表皮生长因子受体基因中,您在Entrez SNP中的搜索将如下所示:表皮与生长因子和人类

单击结果列表中的第一个refSNP(rs编号)以获得该rs编号的refSNP页面,其中包含有关该特定refSNP的更多具体信息。

要在人类表皮生长因子中寻找SNP,例如,使用Entrez基因,请执行以下操作:

1

Entrez基因.

2.

在由布尔运算符AND链接的页面顶部的文本框中输入搜索词,然后输入过滤器:“gene snp”[filter]以检索包含snp的基因(注意:确保过滤器文本中包含引号)。以人类表皮生长因子为例,搜索结果如下:表皮和生长因子和“智人”和“基因SNP”[过滤器]。

三。

单击文本框右侧的“Go”按钮。

4

在结果页面上,每条记录的最右边是蓝色文本中的“链接”一词,单击它可以激活链接到此记录的NCBI资源的下拉菜单。

5

选择“dbSNP中的GeneView”,它位于菜单的底部。

6

您将获得该基因座记录的dbSNP报告。(04/05/06)

如何获得一个基因内所有已知变体(SNP、indels等)的列表,以及同一基因在10 kb内的5′和3′的直接变体?

下面的说明将向您展示如何查询基因数据库以获取基因的5′和3′染色体位置,然后在这些位置的任一侧查询10 kb的dbSNP:

1

从上的图形显示中获取位置Entrez基因.

2.

使用基因符号/名称或基因/位点ID进行查询。

三。

将结果显示为图形。

4

记录染色体数目、5′基因位置和3′基因位置。

5

从5′基因位置减去10 K,然后将10 K添加到3′基因位置。

6

使用染色体数目和新计算的基因位置查询Entrez SNP。

7

示例:8[CHR]AND 19807051:19835042[CHRPOS]

如何搜索位于特定基因中的所有SNP?

您可以使用Entrez SNP上的基因符号进行搜索,并单击图形L链接以获取记录,从而获得同一基因中所有SNP的概述。

这是一个例子URL。

如何确定VDR基因中是否存在微卫星变异?

1

Entrez SNP公司,并将文本“VDR”放在页面顶部附近的搜索框中。

2.

单击“限制”选项卡,该选项卡位于页面顶部附近文本搜索框的正下方。

三。

向下滚动到“有机体”限制部分并选择“智人”

4

进一步向下滚动至“SNP等级”限制部分,然后选择“microsat”

5

向上滚动至页面顶部,然后按下“Go”按钮。(9/6/06)

以图形形式定位基因中的SNP

在哪里有资源可以让你在图形中看到一个特定基因中已知有多少SNP,以及它们的物理坐标?

您所指的资源是人类基因组上基因区域的序列查看器图形显示。我们不得不中断此资源,因为当考虑的序列非常大(连续大小)时,NCBI序列查看器本身会失败。

你仍然可以使用Entrez SNP显示屏上的seqview按钮获得mRNA记录的序列视图,但这不会显示内含子SNP。甚至在编码SNP之间也可能存在其他不一致之处,因为SNP在mRNA上的位置来自不同的映射管道,而不是用于计算基因组位置的管道。

现在,您可以使用基因符号或基因id搜索Entrez SNP,并单击任何显示的rs记录上的“GeneView”图标:

1

转到Entrez SNP,在页面顶部的文本框中输入搜索词“LPL and Human”(不带引号),然后单击“Go”按钮。

2.

您将返回一个页面,其中包含158个查询结果。

您也可以使用Entrez SNP通过在页面顶部的搜索框中输入基因符号来获得基因中SNP位置的粗略文本表示。当你得到结果页面时,从“显示”下拉菜单中选择“染色体报告”,从“排序依据”下拉菜单选择“染色体基础位置”。(6/3/05)

使用基因名称在基因中定位SNP

在哪里可以使用基因名称搜索SNP?我可以通过提交文本列表以批处理形式执行这些搜索吗?

Entrez SNP公司将允许您使用基因名称搜索dbSNP。然而,EntrezSNP不允许您使用基因名称进行批量搜索。要使用多个基因名称进行搜索,可以在查询中使用运算符OR:例如,“LPL OR BRCA1 OR EF2”。

如何在特定基因中搜索多态性?

您可以使用Entrez SNP或Entrez Gene作为搜索的起点。要在人类表皮生长因子中寻找SNP,例如,使用Entrez SNP,请执行以下操作:

Entrez SNP公司

在页面顶部的文本框中键入以下搜索词:[Gene Description]AND[Gene Description]和[Gene 说明]和[组织]。记住用布尔运算符“AND”分隔基因名称的每个术语。例如,如果您要查找的SNP位于人类表皮生长因子受体基因中,您在Entrez SNP中的搜索将如下所示:表皮与生长因子和人类

单击结果列表中的第一个refSNP(rs编号)以获得该rs编号的refSNP页面,其中包含有关该特定refSNP的更多具体信息。

要在人类表皮生长因子中寻找SNP,例如,使用Entrez基因,请执行以下操作:

1

Entrez基因.

2.

在由布尔运算符AND链接的页面顶部的文本框中输入搜索词,然后输入过滤器:“gene snp”[filter]以检索包含snp的基因(注意:确保过滤器文本中包含引号)。以人类表皮生长因子为例,搜索结果如下:表皮和生长因子和“智人”和“基因SNP”[过滤器]。

三。

单击文本框右侧的“Go”按钮。

4

在结果页面上,每条记录的最右边是蓝色文本中的“链接”一词,单击它可以激活链接到此记录的NCBI资源的下拉菜单。

5

选择位于菜单底部的“GeneView in dbSNP”。

6

您将获得该基因座记录的dbSNP报告。(04/05/06)

如果我知道基因名,例如scnn1a,我如何找到基因的基因组坐标?

在上搜索基因名称Entrez基因.

单击位于scnn1a结果最右侧的蓝色文本“Links”以激活下拉菜单,然后选择“dbSNP中的GeneView”。(6/7/06)

通过在搜索框中只键入“RP2”,您就告诉Entrez不仅要搜索基因名称字段,还要搜索包含“RP2“的所有字段;所以你最终得到了1465个记录,其中大部分与你感兴趣的基因无关。如果在Entrez SNP搜索框中输入“RP2[Gene Name]”,则Entrez SNP将仅检索“Gene Name”字段中包含RP2的SNP记录(352条记录)。

为什么我在dbSNP中搜索“vimentin”时没有找到任何点击,但如果我使用“vim”而不是“vimention”,我会找到112个点击?

dbSNP没有索引完整的基因名。您可以使用基因符号或基因ID搜索dbSNP,也可以搜索Entrez基因使用基因名称,然后单击感兴趣条目左侧的单词“链接”,以查看NCBI资源的下拉菜单,其中包含与条目相关的数据。选择“SNP”查看与所选条目相关的SNP。(2/9/07)

在命名基因中定位SNP

为什么X染色体上的因子VIII基因没有SNP数据?该基因存在已知的多态性。

由于dbSNP是一个主要由我们的用户提交的变体目录,如果dbSNP中没有已知的多态性,这只意味着因子VIII尚未提交。dbSNP每天都会添加新的数据,因此可能在不久的将来会提交因子VIII的SNP。任何人都可以使用我们的联机说明. (9/25/07)

我意外地生成了CFTR的SNP列表。我是如何为其他基因做到这一点的?

1

Entrez基因.

2.

在页面顶部的文本框中键入“ABO[基因]与人类[生物体]”(无引号),然后按下“Go”按钮。

三。

看这页的最右边。您将看到按字母顺序排列的链接列表。向下滚动,直到看到条目“SNP:Geneview”。单击此条目。

请注意:dbSNP中GeneView的默认格式仅显示位于编码区域的SNP。要查看基因中的所有SNPs,请转到页面第二部分上方的灰色条[标记为“基因模型(重叠群mRNA转录物)”]。选择标记为“in gene region”的灰色条中的单选按钮,然后单击位于灰色条右端的“refresh”按钮以查看基因中的所有SNP。(3/22/07)

我查了Entrez基因上的过氧化氢酶,找到了相关的SNP页面。它指出,有240个智人条目。目前是否发现了240种SNP变异?

dbSNP中有240个人类CAT基因的唯一参考SNP。在尚未提交给dbSNP的文献中,可能会发现更多信息。(5/22/06)

如何搜索位于各种细胞色素P450酶中的SNP?

1

有很多方法可以使用NCBI网页查看位于细胞色素P450酶中的SNP。以下是在细胞色素P450酶家族中搜索特定基因CYP27B1的一种方法的步骤。

2.

既然你有一份基因产品(酶)清单,并且你希望找到与这些产品相关的SNP,我建议从Entrez基因.

三。

在Entrez Gene页面顶部的文本框中键入“CYP27B1”(不带引号),然后单击“Go”按钮。您将获得CYP27B1基因的Entrez基因条目。

4

在网页显示屏的最右侧有一段文字,上面写着“链接”。单击单词“links”可获得信息选项的下拉菜单。单击“dbSNP中的GeneView”选项。这将带您进入一个页面,列出CYP27B1基因及其周围的SNP。

5

对每个基因重复上述步骤2和3。(2/8/06)

如何确定位于人类tubulin2基因(TUBB2)中的SNP数量?加入编号为NP_006079号.

如果您想定位TUBB2基因中及其周围的所有SNP,可以使用以下两种方法之一:

方法1:
单核苷酸多态性,在页面顶部的搜索栏中输入“TUBB2”,dbSNP将检索八个SNP。

方法2:
转到按基因座参考SNP第页。在这里,您可以看到五个SNP位于TUBB2的基因区域,一个SNP在TUBB2基因组区域,GenBank注释记录显示了另外两个SNP。要使dbSNP显示所有八个SNP,请单击“发送”按钮。此操作将列表发送到批查询,该查询将定位并列出所有8个rs编号。

如何找到CYP1B1中Leu432Val SNP的核苷酸位置信息?我找到了它的号码(1056836卢比)在Entrez Gene中。

1

转到SNP主页.

2.

找到页面的“按ID搜索”部分,键入1056836卢比在文本搜索框中,单击搜索按钮。

三。

您将被带到的rs报告页面1056836卢比。转到GeneView部分.

4

单击U03688型链接。这会把你带到Entrez核苷酸报告对于此序列:。

5

从页面顶部的显示选项下拉列表中选择GenBank,您将获得该序列的GenBank记录。向下滚动页面的三分之一,找到CDS(编码序列)注释。记下序列的起始密码子。对重复步骤4和5NM_000104号.

你会发现CYP1B1基因的起始密码子位于U03688型在373位置NM_000104号:CDS 347..1978U03688型,CDS 373..2004用于NM_000104号.

以上记录翻译成英语后表明RefSeq(U03688型)启动GenBank mRNA上游26 bp(5′UTR)(NM_000104号).

您可以使用上面的RefSeq记录来确定SNP的位置1056836卢比通过执行以下操作相对于起始密码子:从起始(密码子)位置减去1,347−1=346。现在,从SNP的位置减去346,1640-346=1294个外显子。

如果使用GenBank mRNA记录确定SNP的位置1056836卢比相对于起始密码子,373−1=372,然后1666−372=1294个外显子。将外显子数除以3,确定SNP的密码子位置:1294/3=431.3。SNP似乎位于432密码子的第一位。

当然,如果这些序列中的任何一个包含相对于另一个序列的插入或删除,则最终位置将不同。因此,最好参考一个序列和位置,而不仅仅是一个位置。

对于dbSNP页面上显示的每个记录,从1开始枚举核苷酸位置;mRNA和RefSeq位置跳过内含子。

我如何获得人类SPP2基因SNP及其杂合性报告的表格格式列表?

1

搜索Entrez SNP使用[Gene Name]字段。

2.

单击标记为“Human”的选项卡,该选项卡位于页面顶部的第二组选项卡中。

三。

在“Human”选项卡的正上方,您将看到一个显示选项菜单。单击“Display”(显示)文本框中的蓝色箭头以激活下拉菜单。选择“染色体报告”选项。

4

一旦选择了“染色体报告”选项,您将进入染色体报告格式以获得搜索结果。如果您感兴趣的SNPs的平均杂合度可用,它们将显示在标题为“avg het”的列下,该列位于页面右侧。(3/24/06)

在命名基因中定位特定变异类型

如何确定VDR基因中是否存在微卫星变异?

1

Entrez SNP公司,并将文本“VDR”放在页面顶部附近的搜索框中。

2.

单击“限制”选项卡,该选项卡位于页面顶部附近文本搜索框的正下方。

三。

向下滚动到“有机体”限制部分并选择“智人”

4

进一步向下滚动至“SNP等级”限制部分,然后选择“microsat”

5

向上滚动到页面顶部,然后按“Go”按钮。(9/6/06)

利用氨基酸变异在基因中定位SNP

我知道基因中存在Glu3405-->Gln变化。如何在dbSNP中找到与之相关的核苷酸变异(G>C)?

您可以使用HGVS命名法和NCBI蛋白材料搜索氨基酸变化。请参阅“人类变异:搜索、注释、提交”页面(向下滚动到底部)。

(09/02/08)

在基因特定区域定位SNP

如何找到基因上SNP的序列位置?

据我所知,NCBI没有一套规范的“基因记录”,可以为SNP与基因的比对提供一个坐标系。NG_记录是精心策划的基因区域,但它们并不存在于人类基因组上注释的所有基因。无论如何,除了NCBI基因组比对之外,我们没有系统地将SNP映射到这个集合。

dbSNP维护了一个名为ContigExon的表,该表提供了特定NCBI基因组构建中定义的每个mRNA refseq的contig坐标中每个外显子的开始和停止位置。我们使用这些坐标在我们的Geneview显示器.

您可以从NCBI基因组ascii文件中获得染色体坐标中外显子边界信息的相同规范列表。(4/20/05)

基因UTR区SNP的定位

我想找到位于AGTR1基因3'utr区域的人类SNP,但标准的dbSNP搜索并没有仅显示3'utr的SNP。

目前,仅在AGTR1基因的3'UTR区域找到已知SNP的最简单方法是:

1

Entrez基因并在页面顶部的搜索框中输入“AGTR1”,然后单击“Go”

2.

在结果页面上,单击您感兴趣的记录上方的AGTR1符号。

三。

在结果记录中,找到页面右侧的“Links”部分,然后单击单词“SNP:Geneview”。

4

在结果记录上,向下滚动到“基因模型”部分的底部,您将在灰色条中找到一系列单选按钮。单击标记为“in gene region”的按钮,然后单击“refresh”按钮。

您也可以尝试搜索SNPContigLocusId表。对于人类,您将使用b128_SNPContigLocusId_36_2,它位于人工子目录dbSNP FTP站点上的organis_data目录。该表包含基因符号,因此您可以区分与某些基因相关的SNP。寻找Fxn_class=53的SNP,这意味着SNP位于3'UTR。您可以在dbSNP中找到关于该表的更详细描述数据字典.

我们目前正在研究一种对位于基因中的SNP进行注释的过程,该SNP具有更详细的功能类别信息。除其他事项外,该过程将注意特定SNP是否位于3'UTR或5'UTR中。一旦实现了这个注释过程,用户将能够查询位于给定基因3'UTR区域的SNP。我们即将完成这项工作;它可能会在一两个月内到位。

目前正在开发的另一个工具可能在未来对您有用,它是SNP基因组工作台插件,用户可以通过该插件轻松查询基因和基因功能的详细信息。(11/02/07)

多拷贝基因中SNP的定位

SNP数据库的哪个部分包含人类28S rRNA核编码基因的已知SNP?我很难用多拷贝基因来定位自己。

1

转到Entrez基因现场。

2.

将以下查询复制并粘贴到Entrez Gene页面顶部的文本框中:“genetype rrna”[属性]and Human[orgn]

此查询返回10条记录,其中2条是线粒体记录。记录LOC100008589似乎是28S,但它是一个临时记录。

您的询问促使我们评估如何更好地显示dbSNP中非蛋白编码基因的变异。NCBI基因小组正在研究如何将这些基因注释到基因组中。(3/23/07)

特定群体基因中SNP的定位

我如何在几个只出现在欧洲/高加索人群中的基因中搜索已知SNP?

虽然dbSNP没有种族和民族分类,但您可以在Entrez SNP公司并将子集限制为欧洲种群。在搜索框中输入基因名称或术语,单击“限制”,然后选中“EUROPE under limit by Population Class”复选框。

定位含有大量SNP的基因

是否有任何方法可以识别包含大量SNP的基因,或使用SNP/基因的数量作为查询项来检索SNP数据?

dbSNP没有用于这种搜索的web服务。您必须下载SNPContigLocusId表,位于organim(本例中为human)的organm_data目录中,并使用SQL进行查询。(4/20/05)

定位大量基因的SNP信息

如何获得1000个基因的SNP信息(参考SNP编号、上下文、SNP类型等)?

你必须用实用工具编程实用程序:

1

使用eSearch执行搜索并解析出refSNP编号。请看以下内容例子显示了对人类LPL基因(txid9606)中SNP的搜索。

2.

使用eFetch检索步骤1中带有refSNP编号的SNP报告。

三。

您必须将查询放在term参数之后,并删除LPL基因符号,因为我只将其作为例子.(2005)

在启动子中定位SNP

如何在启动子区域定位SNP?

SNP分为功能类,如下所示。此列表不包括启动子区域。我们将在未来考虑添加启动子区域。

SNP功能类:

  • 轨迹区域
  • 内含子
  • 编码非synon
  • mrna utr
  • 编码同义词
  • 参考
  • 例外
  • 拼接点

我如何找到IL6启动子中G/C多态性的SNP位置,该多态性位于174碱基,以及在以下序列中发现的G/C多样性:ttgtgttgc(G/C)atgctaaa ggacgtcaca ttgcacaatt ttataagtt ttccaatc?

SNP位置存储为dbSNP中的染色体位置。针对染色体数据库使用MegaBlast感兴趣变异的侧翼序列;结果将包括染色体数目和感兴趣SNP的位置。一旦你有了染色体编号和位置,你就可以用它们来查询Entrez SNP。请参见以下示例:

例子:

1

使用超级爆炸获得染色体位置。

2.

使用染色体编号和位置查询Entrez SNP。此链接显示“未找到项目”。这意味着SNP尚未提交给dbSNP。

三。

如果变体已提交给dbSNP,您会发现文献中引用的“已提交SNP”登录号(ss#)或“参考SNP”编号(rs#)。这里有一个链接IL6中您可能感兴趣的其他SNP。

我如何找到基因的起始和终止位置?

要获得重叠群上的基因起始和终止位置,请在获得SNP搜索结果后按照以下说明进行操作:

1

在Entrez SNP页面上选择Display(显示),然后选择Gene Links(基因链接)(朝向顶部)。

2.

在Entrez基因上选择感兴趣的基因。

三。

选择Display,然后在Entrez Gene页面上选择Gene Table(基因表)(朝向顶部)。

4

在图形上记下起始和结束位置,并使用它们在Entrez SNP上使用CTPOS进行搜索。

如果你知道你的调控区域的位置,那么用从你的基因起始位置开始的上游偏移量来搜索contig位置[CTPOS]。您还可以将染色体位置[CHRPOS]与染色体编号字段[CHR]结合使用。

在外显子/内含子中定位SNP

当SNP位于内含子中时,如何获得它的位置?

通过单击“in-gene-region”单选按钮,然后单击“refresh”按钮,您可以在“GeneView”页面中看到位于内含子区域的SNP,这两个SNP都位于页面顶部附近mRNA对齐部分下方的蓝色栏中。

例如,如果您查看以下内容的Geneview页面低密度脂蛋白,你会在LPL基因中看到15cSNP,但如果你点击“基因区域内”单选按钮,然后点击“刷新”按钮,你会看到所有SNP与该基因相关的dbSNP(234个SNP,包括许多内含子SNP)。

(11/20/08)

哪种SNP报告格式可以告诉我SNP是属于外显子还是内含子?

使用平面文件格式。(05/27/08)

在定位基因内的SNP后,有没有一种方法可以在不检查每个SNP记录的情况下扫描外显子与内含子中的SNP,以及错义与沉默多态性?

是的,使用Entrez SNP。下面是一个使用人类时钟基因的快速扫描技术的例子:

1

转到Entrez SNP公司搜索页面或dbSNP主页.

2.

在搜索框中输入时钟[GENE]和人类[ORGN],然后单击Go。

三。

搜索结果中将返回99个SNP。在搜索结果中的每个snp_id下都有一个图形栏。在这个条中,总会有一个L,代表“轨迹”。如果L为蓝色,则SNP位于该位点(我们的搜索仅返回基因位点的SNP)。

4

L的右边是一个T,它代表“成绩单”。如果T是蓝色的,那么SNP也在转录本中。T的右边是一个C,代表“编码区域”。如果C是洗白以外的任何颜色,那么SNP也位于编码区域。如果C是绿色的,那么SNP将在蛋白质中产生非同义的变化。如果C是红色的,那么它是同义的更改。

5

通过选中页面函数类部分中的限制窗体上的相应框,可以将查询限制为特定类型。从搜索表单下的“限制”链接访问“限制”表单。

6

你可以通过勾选相应的框来要求返回那些编码同义词或位于内含子中的SNP的并集。CLOCK基因有42个这样的SNP。或者,你可能只对CLOCK基因的非同义变化感兴趣;在这种情况下,在限制窗体上设置编码非同义框,然后您会发现只返回了两个SNP,3762836卢比1056478卢比.

我如何搜索包含在表达材料(5′UTR、3′UTR或外显子)上且在B6和BALB/c PLUS小鼠之间具有多态性的已验证SNP?

转到“Search Mouse SNP between straines”工具和限制结果在Entrez上使用函数类和基因型过滤器。

如何确定因子ix人类基因的第一个外显子/内含子中是否存在SNP?

请按照下面的搜索说明进行操作。

1

搜索Entrez SNP使用术语“因子ix和人”.

2.

单击页面上第一个SNP的L图形链接;这会带你去摘要页面SNP→LocusLink。

我如何在编码序列中找到杂合性超过一定阈值(比如30%)的经验证SNP?

1

列出基因ID(以下示例中的基因ID是4023)并在上查找Entrez基因.

2.

上传基因ID列表在本页上。单击检索以显示基因结果。

三。

选择SNP链接并单击“显示”按钮以查看结果。

4

单击页面顶部的限制,然后选择过滤器(即验证、编码或杂合性)。

如何使用gi、NM或XM ID号搜索基因编码区中发现的SNPs数量信息?

转到组织_数据目录,并单击SNPContigLocusId.bcp.gz。下面是数据库表的ASCII图像,其中包含从NCBI汇编处理中收集的所有snp-to-gene信息。有关列标题,请参见下文。

您可能只想保留fxn_class为3、4或8的行。

以下是这些列。示例是从顶部遇到的第一个NON_SYNON:

列示例注释

snp_id 47 snp_id
连续_抄送NT_007819号继续加入
contig_ver 14 contig版本
asn来自10876794控制位置
asn至10876794连续位置
locus_id 23249位点链接标识符
locus_symbol KIAA0960基因名
mrna抄送XM_371877mrna加入
mrnaver2mrna版本
蛋白质accXP_371877号蛋白质添加
protein_ver2蛋白版本
fxn类4、2、3、4、8为编码,6=内含子,5=utr
读取_帧1
mrna_acc上发现的等位基因G等位基因
残留物D在protein_acc上发现的残留物
aa_位置514残基I蛋白_acc的位置
build_id 34_3基因组构建;程序集上下文
是contig的财产

定位外显子开始/结束位置

如何在特定基因中找到外显子的起始和终止位置?

我们在ContigExon表中有一个包含外显子起始和终止位置的文件。您可以在组织数据(例如链接到human_9606数据库)在生物体数据库中找到的目录。

我如何找到基因的起始和终止位置?

要获取contig上的基因起始和结束位置,请在获得SNP搜索结果后按照以下说明进行操作:

1

在Entrez SNP页面上选择Display(显示),然后选择Gene Links(基因链接)(朝向顶部)。

2.

在Entrez基因上选择感兴趣的基因。

三。

选择Display,然后在Entrez Gene页面上选择Gene Table(基因表)(朝向顶部)。

4

在图形上记下起始和结束位置,并使用它们在Entrez SNP上使用CTPOS进行搜索。

如果你知道你的调控区域的位置,那么用从你的基因起始位置开始的上游偏移量来搜索contig位置[CTPOS]。您还可以将染色体位置[CHRPOS]与染色体编号字段[CHR]结合使用。

在停止码中定位SNP

如何格式化dbSNP中所有终止密码子的搜索格式?

我不知道如何查询dbSNP主页或Entrez SNP以获取该信息。如果您有dbSNP数据库的本地副本,可以执行以下查询:

选择“snp_id,locus_symbol,protein_acc FROM SNPContigLocusId,WHERE remainment='*'”以获取有机体=人类的所有snp–蛋白质关系(我们可以识别),其中snp位于终止密码子中。如果没有dbSNP数据库的本地副本,则可以从位于生物体的组织_数据(例如,此链接指向human9606目录)。(见第1、7、10列)。

基因间区SNP定位

我想知道在什么基础上,基因间SNP被分配给dbSNP中的基因。SNP与基因的距离是基于一定的距离吗?

基因间SNP根据距离分配给dbSNP中的基因。

如果它们与基因的距离在0.5kb 3'以内,或与基因的长度在2kb 5'以内,则它们被分配给一个基因。

查看特定SNP是否与基因相关的一个好方法是查看感兴趣的SNP的SnpFunctionCode。为此,首先查看共享数据dbSNP上的生物体目录ftp站点并下载SnpFunctionCode.bcp.gz,它定义了用于函数类的代码。然后去organim_data目录(此链接将带您进入感兴趣生物体的人类目录),并下载SNPContigLocusId.bcp.gz,其中包含每个snp的snp_id和函数类代码。你可以找到一个描述SNPContigLocusId表中的列。

查看SnpFunctionCode.bcp.gz中定义的代码,你会发现如果SNP的功能代码是13,那么功能类是“NearGene–3”,这意味着SNP与基因的距离在0.5kb 3'以内。如果SNP的功能代码是15,那么功能类是“NearGene–5”,这意味着SNP与基因的距离在2kb 5'以内。(10/3/07)

如何获得位于人类基因间区域的SNP?

使用以下限制策略进行搜索:

1

输入“all[sb]”选择所有SNP。

2.

单击限制,然后检查并输入以下限制:CBID范围从1到119,染色体1,智人,snp[SnpClass],体重1。查询#1的结果=393170。

三。

再次单击限制,然后检查并输入以下限制:CBID范围从1到119,染色体1,编码非同义词,参考,异常,内含子,编码同义,位点区域,mrna utr,剪接位点,智人,snp[SnpClass],体重1。查询#2的结果=180392。

4

单击History,它将显示查询和结果。

5

取消选中“限制”框。

6

使用每个查询旁边的搜索编号执行布尔查询。对于这个例子,假设您上面的查询被分配了搜索号“#1”和“#2”。在搜索框中输入不带引号的“#1 NOT#2”。查询#3的结果=212778。