数据源

非基于序列的映射。不直接基于序列的地图来源包括已发布的遗传、辐射杂交、细胞遗传学和顺序坐标系地图（其中顺序指克隆顺序）。每个图谱的主要来源在每个基因组特定的在线帮助文档中进行了描述图谱浏览器我们感谢那些免费提供绘图结果的研究人员。当任何地图的新版本可用时，数据也会在相应的美国国立生物技术信息中心数据库。

基于序列的地图。通过显示的基于序列的映射图谱浏览器可以由外部源提供和/或由内部计算的功能提供美国国立生物技术信息中心例如，当完整基因组的注释序列被提交到序列数据库时(GenBank（基因银行）/欧洲工商管理学院/DDBJ公司)，数据的副本也可以附加为参考序列（RefSeq；请参见第18章). 提交的完整基因组的基因、转录本和其他特征注释被处理后显示在Map Viewer中。然后，NCBI工作人员可以计算和显示其他类型特征的位置，例如标记位置或变化点，作为单独的地图(表1).

表1

NCBI提供的Map Viewer注释类型。

基因组序列的一些注释由美国国立生物技术信息中心包含在基因组参考序列中（NC、NT和NW加入号码格式）；然而，其他注释仅在图谱浏览器和在相关报告中(表1). 后一种注释基于几个NCBI数据库中的信息(表2)并且对于将生物信息附加到序列数据中尤其重要。Map Viewer中提供了指向这些资源的链接，以提供有关每个注释对象的更多信息。然而，应该注意的是，尽管序列特征可以自动置于基因组背景中，但仍有一些管理步骤会影响最终显示。例如，对于人类和小鼠基因组，定义基因和假基因的序列由合作者和NCBI工作人员审查，并尽可能用作参考序列记录（NG、NM和NR登录编号格式）。

表2

NCBI生成的注释中使用的NCBI数据资源。

特征注释主要通过两种方式计算：（1）通过定义序列与基因组的对齐；或（2）对于序列标记位点（STS），根据电子PCR(1). 在一些基因组中，基因定位主要基于信使核糖核酸[Expressed Sequence Tags（ESTs）and cDNA]，但仅当预测到编码蛋白时。在其他情况下，转录证据较弱重量用于识别蛋白质编码区。基因识别也受到限制，因为已知基因不能在单倍型（假常染色体区域除外）或不正确的染色体上多次定位。因此，如果任何参考单倍型保留了编码基因的不适当冗余序列，则只有一个拷贝会被注释为该基因。其他人将被分配临时ID（参见第14章). 有些从头算方法也可以用于基因预测。预测的基因和mRNA作为单独的图谱（基因、，核糖核酸，或基因组扫描地图）。

在某些情况下，这些特征的位置可能暗示其他感兴趣的基因组区域的位置。例如STS公司标记可以帮助确定表型的位置，例如数量性状位点(QTL基因). 尽管基因或区域的最佳注释总是通过专家研究员的注释实现的，但基因组的自动注释以及与专家提供的注释的比较可以提供重要的有用信息。有兴趣分析或协助基因组注释的专家应联系我们vog.hin.mln.ibcn@ofni网站.

坐标系之间的关系

除了支持在同一坐标系中显示多个地图外（例如，多个基于序列的地图），图谱浏览器通过计算它们之间的对应关系（例如序列到遗传），还可以在不同坐标系中显示地图。这通过以下方式实现：(一)识别在不同坐标系的地图上放置的要素；和(b条)使用一般换算系数。在第一种情况下，STS在基因组上的位置对于序列数据与其他非基于序列的地图（如遗传和RH地图）的集成至关重要。细胞遗传学数据与序列数据的集成是通过对克隆的序列进行比对来实现的，克隆是以细胞遗传学的方式放置的，例如人类荧光就地杂交(鱼类)-细菌人工染色体的定位克隆(美国银行)资源联盟(2). 非序列图与序列的集成提供了一种强大的机制，可以根据标记或细胞遗传学数据访问序列的部分。许多特征，如单核苷酸多态性（SNPs）、ESTs、mRNAs、全基因组鸟枪读数和克隆可以通过使用标准的DNA序列比对方法，如爆炸.

基因组集合中已知基因的识别为序列数据提供了关键的标志和功能背景，从而更容易遍历其他丰富的基因和蛋白质信息来源，包括出版物，OMIM公司,参考序列，保留的域数据库(客户尽职调查)和LocusLink。

当考虑到图谱浏览器即在遗传标记定义的区域内识别候选基因。当标记同时出现在遗传图谱和序列图谱上时，就可以使用基因相关图谱（gene，UniGene/美国东部时间，或从头算预测）以确定可能感兴趣的基因。有关如何执行此操作的更多详细信息，请参阅中的Map Viewer练习第24章.

正在进行的工作

对于许多基因组来说，在序列块中识别和定位染色体和基因是一个持续的过程。在这些情况下图谱浏览器可用于评估支持序列当前表示的证据，并可视化可能的冲突。在地图查看器中可以看到地图顺序或任何对象的位置不一致；在某些情况下，通过使用颜色编码（图1和2).

图1

染色体序列（STS）图的评估。通过显示遗传图可以调查序列块顺序或方向的潜在不一致性(马什菲尔德)，辐射混合图(TNG公司)、和序列图(标准时间)一起检查（更多…）

图2

基因定位和注释评估。通过同时显示三个地图，可以将cDNA比对（UniGene，RNA）和基因预测（GenomeScan）与基因组连接性注释进行比较。基因组连接（NT_024981.9）（更多…）

对于一些基因组，颜色编码康蒂格map显示注释是基于从草稿克隆还是成品克隆组装的序列（蓝色，成品；绿色，全基因组鸟枪；橙色，草稿）。这有助于评估基因和/或其编码区注释完整性的置信水平。

图谱浏览器还使用颜色编码或图表来表示任何映射对象放置的置信度。例如，放置在给定地图中多个位置的SNP或STS在详细标签中用颜色（黄色）表示(图3a). 根据注释或模型的来源和置信水平，注释基因以不同颜色显示(图3b).

图3

歧义的表示。(一)标记D1S2894出现在几张地图上。请注意，对于第一张地图(STS公司)，该圆以两种颜色对角分割。对角线表示标记已放置多次；这两种颜色意味着（更多…）

更新频率

虽然当新数据可用时，外部来源提供的地图会更新，但地图依赖于美国国立生物技术信息中心的注释过程在称为“构建”的版本中定期更新。因此，信使核糖核酸或数据发布后可用的其他支持证据”冻结“一个人的日期建造在下一次构建之前不会合并到显示中。然而，一些支持数据库链接自图谱浏览器可能有更多更新信息。例如，UniSTS大学可能会提供更新的电子PCR结果，或LocusLink可能会显示更新的名称或其他序列数据。dbSNP可以在构建之间发布主要数据；在这种情况下，将更新变体映射。

来自NCBI资源的链接

许多美国国立生物技术信息中心数据库现在集成到图谱浏览器(表2); 因此，数据库记录通常链接到Map Viewer显示。如果公共数据库中的序列在当前Map Viewer数据的日期之前发布冻结，则此序列的位置可能会显示在Map Viewer中。例如，Entrez公司核苷酸，UniGene，UniSTS大学、和本地链接人类基因组上注释的序列记录通过称为图谱浏览器（位于链接菜单），核苷酸,地图视图，或毫伏链接，分别(图4). 应该注意的是，只有当序列中至少50%的序列与大于90%的标识对齐时，才会预计算此类链接。

图4

使用链接Entrez Nucleotide中的菜单以从记录连接到Map Viewer。

特定于基因组的资源页面还支持通过染色体图进行查询(图5).

图5

支持Map Viewer查询的基因组特定资源页面示例。请注意，有两种连接方式：（1）通过选择地图从中的下拉菜单灰色条在顶部的，并在搜索盒子；或（更多…）

序列相似性搜索

基因组特异性爆炸为几个生物体提供了限制搜索特定基因组的页面，并允许在基因组上下文中显示搜索结果（由提供图谱浏览器). 基因组特定的BLAST搜索可以从爆炸主页，单个生物体的Map Viewer页面（例如。，人类,鼠标)，以及个体生物的基因组特异性资源页面。如果选择参考基因组（默认）作为要搜索的数据库基因组视图按钮(图6)将显示在BLAST结果显示页面上。

图6

从基因组特定的BLAST结果页面访问Map Viewer显示。选择基因组视图按钮显示基因组上的所有BLAST点击。

直接查询

简单搜索

当已经处于特定基因组时图谱浏览器页面中，可以将任何查询词组合输入Map Viewer搜索盒子(图7).布尔值运算符（AND、OR和NOT）和*因为支持通配符（应用于任何术语的右侧）。这个搜索和帮助文档超链接提供有关查询选项的当前详细信息。一些基因组可以进行高级搜索。

图7

物种特定主页的代表。请注意指向帮助文档和相关资源的链接。还要注意复选框，以使用高级查询页面和/或显示计算为具有指向查询返回的任何对象的链接的对象。（更多…）

查询可能包括数据库记录的任何唯一标识符，例如序列加入号码或OMIM公司(MIM公司)数字或文本术语或短语，例如基因符号（BRCA2）或描述符（p53绑定）或疾病名称（肺癌）。这个布尔值如果输入了多个术语，则自动使用AND运算符。因此，对“fanconi贫血”的查询将自动解释为“fancoi AND贫血”。通配符操作符（*）提供了一种方便的机制来检索共享共同符号或名称的基因，这在基因家族中很常见。例如，对ABC*的查询将向ATP-binding盒式磁带超系列返回匹配项。

高级查询页面，通过检查高级搜索框中，提供了用于优化查询的其他选项。这些附加选项可能因基因组而异，有助于将查询限制到特定的搜索字段或地图类型。高级查询页面还包括预定义的搜索选项，以将搜索限制为具有某些属性的数据，例如，仅查找与已知疾病或序列变异（SNP）相关的基因。还可以对针对变异图的查询进行额外的细化，例如，以搜索已知在基因或编码区中的变异标记。

通配符和布尔值从图谱浏览器 主页然而，目前您必须选择一个基因组来限制搜索。一个跨多个基因组查询的选项正在开发中。

地图查看器摘要结果

查询结果以图形和摘要表的形式显示(图8). 当查询由执行时爆炸，图形视图根据BLAST得分进行彩色编码，表中总结了得分和参考序列具有匹配项的加入号码。单击RefSeq加入号码（即以NT_或NW_开头的那些）显示BLAST导致图谱浏览器.

图8

Map Viewer查询结果。(一)请注意，OMIM（MIM）编号是作为查询输入的显示链接条目复选框已选中。(b条)红色勾号染色体图旁边显示了结果在染色体上的位置。（更多…）

查看地图

图形显示

文本或位置查询

地图页面顶部总结了正在查看的染色体的一般信息：当前正在查看的物种和染色体、查询词和焦点地图的名称，称为主地图(图9c).

图9

代表性地图显示。(一)搜索和查找选项。(b条)压缩贴图允许您选择是否在地图上显示标签，而不是最右边的地图。这个显示区域：和缩放图形允许您重置显式显示的范围（更多…）

该总结还包括关于主地图上对象数量的以下统计数据，这些数据包括：

• 染色体上定位的物体数量
• 染色体上未定位但存在的物体的数量
• 显示区域中本地化的对象数量（即，随着放大，数量减少）
• 显示文本描述的对象数（取决于用户定义的页面长度）

页面左侧的缩略图提供了显示区域的粗略指示；默认情况下，这是一个细胞遗传学图，尽管可以选择主图(图9b).

地图垂直显示，每个地图的名称超链接到其描述(图9d). 主地图上显示的要素有简短的描述性标签；将鼠标悬停在对象上可以找到非主地图上的功能信息。主地图上的标签取决于正在探索的对象和基因组的类型，但可以提供：(一)指向定义映射元素的资源的链接，其中一些可能不在美国国立生物技术信息中心; (b条)区域内位置、命名或顺序的可信度指标；(c（c）)元素的生物特征（对于SNP，这包括在基因中的位置或对编码区的影响）；(d日)基因转录方向；和(e（电子）)指向工具的链接，以便于查看序列(sv公司)，下载感兴趣的子序列(序列)，的信使核糖核酸区域中的路线(电动汽车)，同源映射(嗯)，或创建cDNA实时序列(毫米). （请参阅关联的工具了解更多信息。）。

序列（BLAST）查询

的位置爆炸点击数在Contig地图上突出显示，BLAST点击数的文本摘要提供了区域对齐报告的链接。前面描述的用于配置显示器的所有选项仍然可用。因此，可以通过位置（可能内含子/外显子结构、百分比同一性）以及确定匹配的基因组区域是否包含预期顺序的所有查询序列。使用地图和选项窗口提供了一种强大的机制来确定查询序列如何与现有注释相对应，例如基因、基因预测、，STS公司标记或SNP。有关更多提示，请参阅有关按序列查询人类基因组的教程部分。

选择要显示的区域

这个图谱浏览器提供缩放、导航和其他地图显示控件。可以在显示页面本身和地图和选项窗口(图10).

图10

“Representative Maps&Options”窗口。此窗口中的菜单和框允许定义要显示的染色体范围(显示区域：)，选择要添加到显示中的新地图(可用地图：)、订单的建立（更多…）

随着视图分辨率的改变，染色体图也会更新。视图会自动以高亮显示的查询词为中心，如果只是浏览，则会位于染色体的中间。染色体视图可以上下移动或放大缩小。缩放可以通过几种方式实现：（1）使用左栏中的缩放控件；（2） 通过在显示的区域文本框；或（3）通过选择地图的一部分来显示具有预定义缩放级别的菜单。大多数基于菜单的缩放应该分两到三步进行，以避免遗漏感兴趣的区域。也可以通过选择滚动或重新定位显示器重新定心单击左侧或地图上的染色体图时弹出的菜单，或单击地图顶部和底部的箭头。

选择要显示的地图（轨迹）

地图按坐标系和特征类型进行分类。可以通过滚动查看基因组的可用地图地图中的菜单地图和选项窗口或特定于基因组的帮助文档中。出于显示和查询目的，序列坐标上注释的不同类型的要素被视为不同的地图。序列坐标中的图谱具有可比性，因为所有序列图谱都基于对标准基因组组装的引用。因此，可以显示SNP公司在Gene、UniGene或基因组扫描确定一个区域内多态性的数量和位置的地图。

一些基本的地图控件可直接在显示器上使用，包括通过单击X（X）并通过单击地图标签旁边的箭头将次要地图移动到主地图位置。

这个地图和选项窗口提供了以下高级选项：(一)在任何地图上添加标尺；(b条)重置页面长度以显示更多（或更少）信息；(c（c）)通过在中提供坐标或标记名称来定义要显示的区域显示的区域框（也可以直接在图谱浏览器显示）；(d日)通过选中显示连接盒子；(e（电子）)可以选择在中查看文本详细或浓缩模式。这些用户定义的首选项将保留用于不同区域或染色体上的其他查询，直到重置。

为了将基于序列的地图上的数据与非基于序列的图上的数据集成在一起，已经做出了相当大的努力。当从不同坐标系的信息开始时，地图连接提供了一种独特而强大的机制来识别序列地图相关区域中的特征（请参见坐标系之间的关系).

可用于的功能图谱浏览器总结如下方框1.

方框1

地图查看器相关功能。

数据访问

中显示的数据图谱浏览器免费提供。除了特定于视图的报告外，所有数据都可以通过文件传输协议.README文件记录每个文件的内容和格式。基因组数据也可通过染色体; 这包括从完成的和未完成的序列数据。这个康蒂格数据有多种格式，包括ASN.1号,美国金融服务贸易协会,GenBank（基因银行），和GenPept。该目录中还提供了RNA（NM_、XM_和XR_接入号）和蛋白质（NP_、XP_）。

构造URL以生成特定显示

到的动态链接图谱浏览器可以通过构造带有参数的URL来生成，这些参数定义了物种、染色体、范围、地图类型（带或不带单位）、显示顺序、标签数量、查询字符串、如何使显示围绕查询结果居中以及显示的标签类型。最新的文档在联机帮助。中的示例方框2然而，这可能说明了该方法的灵活性。请注意统一资源定位地址作为有序列表进行处理，列表中的顺序控制着显示中从左到右的顺序。其他限定符控制标尺的显示和染色体上的范围。如果查询词作为URL的一部分包含，并且在列表中的任何映射上都无法识别该值，则不会显示该映射。

方框2

URL构造示例。

实施

使用Entrez公司系统。因此，通配符，布尔值运算符、筛选器和属性与其他Entrez数据库一样进行管理。

地图上的每个不同对象都被分配了一个特定于特定对象的唯一标识符建造。每个对象可能具有其他二级标识符，例如序列中的ID、克隆库、dbSNP、LocusLink、UniGene或UniSTS大学数据库。所有描述符都作为文本索引。此外，一些是通过特定的字段值或预先确定的特性来索引的，例如具有相关疾病的基因、具有杂合性预定义范围内的值，或基因的证据类型。这些字段名或属性可以应用于限制基于Web的查询表单或统一资源定位地址。联机帮助文档中提供了字段限定符和属性的当前实现的完整列表。

根据从Entrez公司查询。数据库仅用于支持显示；它使用每个美国国立生物技术信息中心 建造或更新任何其他映射，但不跟踪不同构建之间的更改。以前版本中的数据在NCBI中存档，但当前不支持直接访问。