包括一组在某一地点报告的最低成绩单(最好是一份) 由专家科学家手动管理
允许包含传统或社区请求的参考序列 应临床社区的要求并与基因特异性专家合作创建的个人记录
部分努力使以下方面的差异合理化 美国国立生物技术信息中心 (RefSeq)和 EMBL-EBI公司 (集成/GENCODE)基因集 旨在更快地实现 美国国立生物技术信息中心 (RefSeq)和 EMBL-EBI公司 (Ensembl/GENCODE)在关键高值注释上提供每个基因的通用最小转录集 促进之间明确的多向数据交换 美国国立生物技术信息中心 (参考序列), EMBL-EBI公司 (Ensembl/GENCODE)和参考基因组组件(GRCh37、GRCh38) 定义遗留序列和社区请求序列与引用程序集之间的关系 确保与基于基因组参考装配的NGS变体报告系统兼容
集成到 合奏 , 美国国立生物技术信息中心 和 UCSC公司 基因组浏览器允许在基因组上下文中使用所有其他现有注释进行可视化 与人类基因组变异学会(HGVS)命名法兼容,并由命名检查系统支持(例如。 诱变剂 , 变量验证程序 ) 由生成和维护 美国国立生物技术信息中心 和 EMBL-EBI公司