Krt14号机组 基因详细信息
总结
  • 符号
    Krt14号机组
  • 姓名
    角蛋白14
  • 同义词
    细胞角蛋白14,单纯性大疱性表皮松解症,Dowling-Meara,Koebner,K14,Krt-1.14,Krt1-14号机组
  • 功能类型
    蛋白质编码基因
  • 标识
    MGI:96688
    NCBI基因:16664
  • 联盟
  • 转录起始站点
    8台TSS
位置&
地图
更多
  • 遗传图谱
    11号染色体,63.43 cM,细胞带D
  • 映射数据
    8实验
应变
比较
更多
  • 2kb内的SNP
    202 来自dbSNP Build 142
  • 应变注释
    18
  • 聚合酶链反应
对于所选菌株:
应变 基因模型ID 要素类型 协调 选择菌株
C57BL/6J型 MGI_C57BL6J_96688
蛋白质编码基因 章1:100093988-100098374(-)
129S1/瑞典 MGP_129S1SvImJ_G0019145
蛋白质编码基因 第11章:102955123-102959485(-)
A/J公司 MGP_AJ_G0019113
蛋白质编码基因 章11:98610750-98615112(-)
AKR/J公司 MGP_AKRJ_G0019082
蛋白质编码基因 章1:101653116-101657502(-)
BALB/cJ公司 MGP_BALBcJ_G0019087
蛋白质编码基因 Chr11:99125224-99129586(-)
C3H/HeJ(高度) MGP_C3HHeJ_G0018896
蛋白质编码基因 章1:101859406-101863768(-)
C57BL/6新泽西 MGP_C57BL6NJ_G0019536
蛋白质编码基因 章11:106122557-106126919(-)
卡罗利/EiJ MGP_CAROLIEiJ_G0017163
蛋白质编码基因 Chr11:96062615-96066965(-)
铸造/EiJ MGP_CASTEiJ_G0018450
蛋白质编码基因 章11:102839735-102845117(-)
哥伦比亚广播公司/日本 管理者_ CBAJ_G0018865
蛋白质编码基因 章1:110555447-110559809(-)
数据库管理员/2J MGP_DBA2J_G0018978
蛋白质编码基因 第11章:98184451-98188813(-)
新西兰/新西兰 管理人员FVBNJ_G0018967
蛋白质编码基因 章11:97686622-97691008(-)
LP/J公司 MGP_LPJ_G0019046
蛋白质编码基因 克时11:103495379-103499741(-)
NOD/ShiLtJ公司 MGP_NODShiLtJ_G0018998
蛋白质编码基因 章1:110178378-110182740(-)
新西兰/新西兰有限公司 MGP_NZOHl有限公司_G0019574
蛋白质编码基因 时间11:102030446-102034808(-)
普华永道/菲律宾 MGP_PWKPhJ_G0018213
蛋白质编码基因 第11章99212471-99216934(-)
SPRET/EiJ公司 MGP_SPRETEiJ_G0018005
蛋白质编码基因 章1:101738849-101743226(-)
WSB/EiJ公司 MGP_WSBEiJ_G0018499
蛋白质编码基因 第11章:101998562-102002909(-)



同源性
更多
  • 人体正交仪
    KRT14,角蛋白14
  • 脊椎动物骨科
    12
脊椎动物矫形学来源
基因组资源联盟
  • 人类骨科
    KRT14,角蛋白14
  • 同义词
    CK14、,EBS1、,EBS1A、,EBS1B,EBS1C、,EBS1D、,EBS3、,EBS4、,K14,NFJ公司
  • 链接
    NCBI基因ID:3861
    neXtProt空调:NX_P02533号
    UniProt公司:P02533号

  • Chr位置
    17q21.2;电话17:41582279-41586895(-)  GRCh38型

人类疾病
更多
  • 疾病
    2只Krt14小鼠模型;3与人类KRT14关联

人类疾病 鼠标模型
      
标识
视图2模型
      
标识
视图3模型
      
标识
标识
点击疾病名称,查看与该疾病相关的所有基因。

  • 突变/等位基因
    5带有疾病注释
  • 工具书类
    4带有疾病注释
突变,
小巷,以及
表型
较少的
  • 表型总结
    22表型来自5个等位基因在5种遗传背景中
    86多基因型的表型
    7图像
    76表型参考
表型概述

脂肪组织
行为/神经
心血管系统
蜂窝式的
颅面的
消化/消化系统
胚胎
内分泌/外分泌腺
生长/大小/身体
听力/前庭/耳朵
造血系统
体内平衡/代谢
表皮
免疫系统
四肢/手指/尾巴
肝脏/胆道系统
死亡率/老龄化
肌肉
神经系统
色素沉着
肾/泌尿系统
生殖系统
呼吸系统
骨架
味道/嗅觉
肿瘤
视力/眼睛

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靶向零突变的纯合子在出生后会出现广泛的皮肤起泡,并在出生后2天内死亡。如果皮肤中也表达角蛋白16,则发育正常,但随后会出现脱发、慢性皮肤溃疡和分层上皮缺损。
基因本体论
(执行)
分类
较少的
  • 所有GO注释
  • GO参考
分子功能

碳水化合物衍生物结合
细胞骨架蛋白结合
DNA结合
酶调节器
水解酶
连接酶
脂质结合
氧化还原酶
RNA结合
信号受体活性
信号受体结合
转录
转移酶
运输车
生物过程

碳水化合物衍生物代谢
细胞分化
细胞群增殖
单元组件组织
DNA模板化转录
建立本地化
稳态过程
免疫系统过程
脂质代谢过程
程序性细胞死亡
蛋白质代谢过程
刺激反应
信号
系统开发
蜂窝组件

细胞投影
细胞质小泡
细胞骨架
胞质溶胶
内质网
内体
细胞外区域
高尔基体
线粒体
非膜结合细胞器
细胞器包膜
细胞器腔
质膜
蛋白质复合物
突触
液泡
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表达式
较少的
表达式概述

早期胚胎
胚胎外胚层
胚胎内胚层
胚胎中胚层
胚胎间质
胚外成分
消化系统
听觉系统
鳃弓
心血管系统
结缔组织
内分泌系统
外分泌系统
血液淋巴系统
表皮系统
四肢
肝胆系统
肌肉骨骼系统
神经系统
嗅觉系统
生殖系统
呼吸系统
泌尿系统
视觉系统
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  • 比较矩阵
  • 序列&
    基因模型
    较少的
    代表性序列长度菌株/物种侧面
    基因组学 16664 NCBI基因模型|MGI序列详细信息 4349 C57BL/6J型 ±千字节
    文字记录 NM_016958号 参考序列|MGI序列详细信息 1675 ZRU/MplStud公司  
    多肽 Q61781问题 UniProt公司|EBI公司|MGI序列详细信息 484 不适用  
    对于所选序列
    蛋白质
    问询处
    较少的
    分子的
    试剂
    较少的
    • 所有核酸137
      基因组学
      cDNA120
      底漆对12
      其他2

      微阵列探针4
    其他
    访问ID
    较少的
    MGD-MRK-11632,MGD-MRK-11643,MGI:2144242
    工具书类
    更多
    • 摘要
      全部608
      发育基因表达473
      疾病4
      基因本体论23
      表型76
    • 最早的
      J: 30054个Knapp B等人,小鼠I型角蛋白的三个cDNA序列。正常和过度增殖组织中mRNA的细胞定位。生物化学杂志。1987年1月15日;262(2):938-45
    • 最新的
      J: 352886个Wang B等,小鼠腭裂发育的时空演变。《牙科研究杂志》,2024年5月;103(5):546-554

    参与项目:
    小鼠基因组数据库(MGD)、基因表达数据库(GXD)、人类癌症小鼠模型数据库(MMHCdb)(前身为小鼠肿瘤生物学(MTB))、基因本体(GO)
    引用这些资源
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    上次数据库更新
    09/17/2024
    MGI 6.24标准
    杰克逊实验室