第7a14页 基因详细信息
总结
  • 符号
    Slc7a14系列
  • 姓名
    溶质载体家族7（阳离子氨基酸转运体，y+系统），成员14
  • 要素类型
    蛋白质编码基因
  • 标识
    MGI:3040688
    NCBI基因：241919
  • 联盟
    基因页面
  • 转录起始站点
    6台TSS
位置&
地图
更多
  • 遗传图谱
    染色体3，15.17 cM
  • 映射数据
    1实验
应变
比较
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  • 2kb内的SNP
    570 来自dbSNP Build 142
  • 应变注释
    18
对于所选菌株：
应变 基因模型ID 要素类型 协调 选择菌株
C57BL/6J型 MGI_C57BL6J_3040688
 蛋白质编码基因 时间：3125700-31364712（-）
129S1/瑞典 MGP_129S1SvImJ_G0027133
 蛋白质编码基因 合同编号：28735312-28854441（-）
A/J公司 MGP_AJ_G0027093
 蛋白质编码基因 章3:28353000-28461566（-）
AKR/J公司 MGP_AKRJ_G0027062
 蛋白质编码基因 合同编号：28787369-28896004（-）
BALB/cJ MGP_BALBcJ_G0027105
 蛋白质编码基因 合同编号：28031201-28147121（-）
C3H/HeJ（高度） MGP_C3HHeJ_G0026847
 蛋白质编码基因 合同编号：28812447-28920346（-）
C57BL/6新泽西 MGP_C57BL6NJ_G0027551
 蛋白质编码基因 合同编号：30257924-30374642（-）
卡罗利/EiJ MGP_CAROLIEiJ_G0024912
 蛋白质编码基因 色谱号：26243732-26349247（-）
CAST/EiJ公司 MGP_CASTEiJ_G0026301
 蛋白质编码基因 章3:28724016-28836101（-）
哥伦比亚广播公司/日本 MGP_CBAJ_G0026825
 蛋白质编码基因 时间：31017075-31132643（-）
数据库管理员/2J MGP_DBA2J_G0026959
 蛋白质编码基因 合同编号：27889301-28006317（-）
新西兰/新西兰 MGP_FVBNJ_G0026927
 蛋白质编码基因 章3:27343218-27450962（-）
LP/J公司 MGP_LPJ_G0027070
 蛋白质编码基因 合同编号：29441154-29552745（-）
NOD/ShiLtJ公司 MGP_NODShiLtJ_G0026947
 蛋白质编码基因 色谱号：33588874-33710657（-）
新西兰/新西兰有限公司 MGP_NZOHl有限公司_G0027610
 蛋白质编码基因 合同编号：28561919-28686550（-）
普华永道/菲律宾 MGP_PWKPhJ_G0026034型
 蛋白质编码基因 章3:27407859-27521084（-）
SPRET/EiJ公司 MGP_弹簧J_G0025846
 蛋白质编码基因 合同编号：28040318-28154225（-）
WSB/EiJ公司 MGP_WSBEiJ_G0026375
 蛋白质编码基因 章3:28624799-28736165（-）



同源性
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  • 人类骨科
    SLC7A14，溶质载体家族7成员14
  • 脊椎动物骨科
    4
脊椎动物矫形学来源
基因组资源联盟
  • 人类骨科
    SLC7A14，溶质载体家族7成员14
  • 同义词
    PPP1R142型
  • 链接
    NCBI基因ID：57709
    neXtProt空调：NX_Q8TBB6
    UniProt公司：问题8TBB6

  • Chr位置
    3q26.2；电话：170459548-170586075(-)  GRCh38型
人类疾病
更多
  • 疾病
    2用Slc7a14小鼠模型；1与人类SLC7A14关联

人类疾病 鼠标模型
      
标识
 视图1模型
标识
 视图2模型
      
标识
点击疾病名称，查看与该疾病相关的所有基因。

  • 突变/等位基因
    2带有疾病注释
  • 参考文献
    2带有疾病注释
突变，
小巷，以及
表型
较少的
  • 表型总结
    12表型来自2个等位基因在2个遗传背景中
    9表型参考
表型概述

脂肪组织
行为/神经
心血管系统
蜂窝式的
颅面的
消化/消化系统
胚胎
内分泌/外分泌腺
生长/大小/身体
听觉/前庭/耳朵
造血系统
体内平衡/代谢
表皮
免疫系统
四肢/手指/尾巴
肝脏/胆道系统
死亡率/老龄化
肌肉
神经系统
色素沉着
肾/泌尿系统
生殖系统
呼吸系统
骨架
味道/嗅觉
肿瘤
视力/眼睛

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基因敲除纯合子小鼠表现出异常的眼部电生理学，视网膜外核变薄，视网膜总厚度降低。p.G330R突变还可导致进行性感音神经性聋。
基因本体论
（执行）
分类
较少的
  • 所有GO注释
    13
  • GO参考
    5
分子功能

碳水化合物衍生物结合
细胞骨架蛋白结合
DNA结合
酶调节器
水解酶
连接酶
脂质结合
氧化还原酶
RNA结合
信号受体活性
信号受体结合
转录
转移酶
运输机
生物过程

碳水化合物衍生物代谢
细胞分化
细胞群增殖
单元组件组织
DNA模板化转录
建立本地化
稳态过程
免疫系统过程
脂质代谢过程
程序性细胞死亡
蛋白质代谢过程
刺激反应
信号
系统开发
蜂窝组件

细胞投影
细胞质囊泡
细胞骨架
细胞溶质
内质网
内体
细胞外区域
高尔基体
线粒体
非膜结合细胞器
核
细胞器包膜
细胞器腔
质膜
蛋白质复合物
突触
液泡
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表达式
较少的
表达式概述

早期胚胎
胚胎外胚层
胚胎内胚层
胚胎中胚层
胚胎间质
胚胎外成分
消化系统
听觉系统
鳃弓
心血管系统
结缔组织
内分泌系统
外分泌系统
溶血性软脑膜系统
表皮系统
四肢
肝胆系统
肌肉骨骼系统
神经系统
嗅觉系统
生殖系统
呼吸系统
泌尿系统
视觉系统
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  • 化验结果
    802
  • 组织
    60
  • cDNA数据
    16
  • 文献综述
    6
  • 比较矩阵
    基因表达+表型
    • 序列&
    基因模型
    较少的
    代表性序列长度菌株/物种侧面
    基因组学 ENSMUSG00000069072号 集合基因模型|MGI序列详细信息 107521 C57BL/6J型 ±千字节
    文字记录 ENSMUST00000091259 合奏|MGI序列详细信息 8897 不适用  
    多肽 ENSMUSP000000088803号 合奏|MGI序列详细信息 771 不适用  
    对于所选序列
    蛋白质
    问询处
    较少的
    分子的
    试剂
    较少的
    • 所有核酸18
      cDNA16
      底漆对2

      微阵列探针2
    参考文献
    更多
    • 摘要
      全部34
      发育基因表达6
      疾病2
      基因本体论5
      表型9
    • 最早的
      J： 70677人Cook SA等人，小鼠近心反转In（3）55Rk突变尿酸氧化酶基因。细胞遗传学细胞遗传学。2001;93(1-2):77-82
    • 最新的
      J： 345621人Adams DJ等，体内微核形成的遗传决定因素。自然。2024年3月；627(8002):130-136
    贡献项目：
    小鼠基因组数据库（MGD）、基因表达数据库（GXD）、人类癌症小鼠模型数据库（MMHCdb）（前身为小鼠肿瘤生物学（MTB））、基因本体（GO）
    引用这些资源
    资金筹措信息
    保修免责声明、隐私声明、许可和版权
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    05/14/2024
    MGI 6.23标准    		 杰克逊实验室