编号 基因详细信息
总结
  • 符号
    编号
  • 姓名
    神经视网膜亮氨酸拉链基因
  • 要素类型
    蛋白质编码基因
  • 标识
    MGI:102567
    NCBI基因：18185
  • 联盟
    基因页面
  • 转录起始站点
    6台TSS
位置&
地图
更多
  • 遗传图谱
    染色体14，28.19 cM
  • 映射数据
    6实验
应变
比较
更多
  • 2kb内的SNP
    14 来自dbSNP Build 142
  • 应变注释
    18
  • 聚合酶链反应
    1
对于选定菌株：
应变 基因模型ID 要素类型 协调 选择菌株
C57BL/6J型 MGI_C57BL6J_102567
 蛋白质编码基因 Chr14:55756435-55762438（-）
129S1/瑞典 MGP_129S1SvImJ_G0021346
 蛋白质编码基因 第14章：49547889-49553872（-）
A/J公司 MGP_AJ_G0021305毫克
 蛋白质编码基因 第14章：48564274-48570227（-）
AKR/J公司 MGP_AKRJ_G0021281
 蛋白质编码基因 第14章：50310981-50316975（-）
BALB/cJ公司 MGP_BALBcJ_G0021309经理
 蛋白质编码基因 第14章：48509623-48517350（-）
C3H/HeJ（高度） MGP_C3HHeJ_G0021089
 蛋白质编码基因 第14章：49996965-50002927（-）
C57BL/6新泽西 MGP_C57BL6NJ_G0021747
 蛋白质编码基因 第14章：52040527-52048063（-）
卡罗利/EiJ MGP_CAROLIEiJ_G0019294
 蛋白质编码基因 第14:46941725-46947621页（-）
CAST/EiJ公司 MGP_CASTEiJ_G0020608
 蛋白质编码基因 第14:46255599-46263039页（-）
哥伦比亚广播公司/日本 MGP_CBAJ_G0021056
 蛋白质编码基因 第14章：53597703-53603683（-）
数据库管理员/2J MGP_DBA2J_G0021177
 蛋白质编码基因 克时14:48284464-48292757（-）
新西兰/新西兰 MGP_FVBNJ_G0021159
 蛋白质编码基因 第14章：47740808-47747093（-）
LP/J MGP_LPJ_G0021251
 蛋白质编码基因 第14章：50587604-50602293（-）
NOD/ShiLtJ公司 MGP_NODShiLtJ_G0021183
 蛋白质编码基因 第14章：52959790-52965779（-）
新西兰/新西兰有限公司 MGP_NZOHl有限公司_G0021774
 蛋白质编码基因 第14:49495320-49503208章（-）
PWK/博士 MGP_PWKPhJ_G0020355
 蛋白质编码基因 第14:44819954-44826234页（-）
SPRET/EiJ公司 MGP_SPRETEiJ_G0020183
 蛋白质编码基因 第14章：45486688-45495168（-）
WSB/EiJ公司 MGP_WSBEiJ_G0020661
 蛋白质编码基因 第14章：49776788-49782714（-）



同源性
更多
  • 人类骨科
    神经视网膜亮氨酸拉链
  • 脊椎动物骨科
    三
脊椎动物矫形学来源
基因组资源联盟
  • 人类骨科
    NRL、，神经视网膜亮氨酸拉链
  • 同义词
    D14S46E，NRL-MAF、，RP27型
  • 链接
    NCBI基因ID：4901
    neXtProt空调：西北_P54845
    UniProt公司：第54845页

  • Chr位置
    14q11.2-q12；星期四14:24078662-24115010(-)  GRCh38型
  • MGI脊椎动物同源性
    严格正畸学
    1人；1只小鼠；1只大鼠；1条斑马鱼
  • HCOP公司
    脊椎动物同源性预测：NRL公司
  • 基因树
    编号
人类疾病
更多
  • 疾病
    1个带有Nrl小鼠模型；2人与人类NRL协会

人类疾病 鼠标模型
      
标识
 视图1模型
      
标识
标识
点击疾病名称，查看与该疾病相关的所有基因。

  • 突变/等位基因
    1带有疾病注释
  • 工具书类
    三带有疾病注释
突变，
小巷，以及
表型
较少的
  • 表型总结
    17表型来自4个等位基因在5种遗传背景中
    10多基因型的表型
    4图像
    129表型参考
表型概述

脂肪组织
行为/神经
心血管系统
蜂窝式的
颅面的
消化/消化系统
胚胎
内分泌/外分泌腺
生长/大小/身体
听力/前庭/耳朵
造血系统
体内平衡/代谢
表皮
免疫系统
四肢/手指/尾巴
肝脏/胆道系统
死亡率/老龄化
肌肉
神经系统
色素沉着
肾/泌尿系统
生殖系统
呼吸系统
骨架
味道/嗅觉
肿瘤
视力/眼睛

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靶向零突变的纯合子表现出视网膜缺陷，导致视杆功能丧失、视锥功能过度、外节短而稀疏以及椎间盘异常。
基因本体论
（执行）
分类
较少的
  • 所有GO注释
    33
  • GO参考
    7
分子功能

碳水化合物衍生物结合
细胞骨架蛋白结合
DNA结合
酶调节器
水解酶
连接酶
脂质结合
氧化还原酶
RNA结合
信号受体活性
信号受体结合
转录
转移酶
运输车
生物过程

碳水化合物衍生物代谢
细胞分化
细胞群增殖
单元组件组织
DNA模板化转录
本地化的建立
稳态过程
免疫系统过程
脂质代谢过程
程序性细胞死亡
蛋白质代谢过程
刺激反应
信号
系统开发
蜂窝组件

细胞投影
细胞质小泡
细胞骨架
细胞溶质
内质网
内体
细胞外区域
高尔基体
线粒体
非膜结合细胞器
核
细胞器包膜
细胞器腔
质膜
蛋白质复合物
突触
液泡
单击单元格以查看批注。
表达式
较少的
表达式概述

早期胚胎
胚胎外胚层
胚胎内胚层
胚胎中胚层
胚胎间质
胚外成分
消化系统
听觉系统
鳃弓
心血管系统
结缔组织
内分泌系统
外分泌系统
溶血性软脑膜系统
表皮系统
四肢
肝胆系统
肌肉骨骼系统
神经系统
嗅觉系统
生殖系统
呼吸系统
泌尿系统
视觉系统
单击单元格以查看批注。


  • 化验结果
    789
  • 组织
    26
  • cDNA数据
    51
  • 文献综述
    36
  • 比较矩阵
    基因表达+表型
    • 序列&
    基因模型
    较少的
    代表性序列长度菌株/物种侧面
    基因组学 18185 NCBI基因模型|MGI序列详细信息 5467 C57BL/6J型 ±千字节
    成绩单 纳米_001271916 参考序列|MGI序列详细信息 1966 C57BL/6型  
    多肽 第54846页 UniProt公司|EBI公司|MGI序列详细信息 237 不适用  
    对于所选序列
    蛋白质
    问询处
    较少的
    分子的
    试剂
    较少的
    • 所有核酸59
      基因组学1
      cDNA53
      底漆对5

      微阵列探针三
    其他
    访问ID
    较少的
    MGD-MRK-19449，MGD-MRK-3718，MGI:2145817
    工具书类
    更多
    • 摘要
      全部199
      发育基因表达36
      疾病三
      基因本体论7
      表型129
    • 最早的
      J： 19401年Swaroop A等人，一个保守的视网膜特异性基因编码一个基本的基序/亮氨酸拉链结构域。美国国家科学院院刊1992年1月1日；89(1):266-70
    • 最新的
      J： 346114个Laird JG等，Cav1.4突触病小鼠全锥体视网膜模型。前摩尔神经科学。2023;16:1155955
    贡献项目：
    小鼠基因组数据库（MGD）、基因表达数据库（GXD）、人类癌症小鼠模型数据库（MMHCdb）（前身为小鼠肿瘤生物学（MTB））、基因本体（GO）
    引用这些资源
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    06/12/2024
    MGI 6.13标准    		 杰克逊实验室