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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋99(出生日期:0111634)
联盟: 疾病页面
同义词: 常染色体隐性聋99例;DFNB99型
备选ID: OMIM:618481
定义: 一种常染色体隐性遗传非综合征性耳聋,其特征是舌前、严重到严重的感音神经性聋,无前庭功能障碍,染色体17q12上的TMEM132E基因存在纯合或复合杂合突变。


贡献项目:
小鼠基因组数据库(MGD)、基因表达数据库(GXD)、人类癌症小鼠模型数据库(MMHCdb)(前身为小鼠肿瘤生物学(MTB))、基因本体(GO)
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06/12/2024
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