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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋53(出生日期:0110509)
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同义词: 常染色体隐性聋53例;DFNB53型
备选ID: ICD10CM:H90.3,OMIM:609706
定义: 一种常染色体隐性遗传非综合征性耳聋,其特征是语言前发病,伴有严重到严重的、稳定的听力损失,并且染色体6p21上COL11A2基因发生has_material_basis_in突变。


贡献项目:
小鼠基因组数据库(MGD)、基因表达数据库(GXD)、人类癌症小鼠模型数据库(MMHCdb)(前身为小鼠肿瘤生物学(MTB))、基因本体(GO)
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06/12/2024
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