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Cockayne综合征B(电话：0080908)
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同义词： Cockayne综合征2；Cockayne综合征II型
备选ID： OMIM:133540， 订单号：90322
定义： 一种Cockayne综合征，其特征是严重的身体和精神发育迟缓、小头畸形、进行性神经和视网膜变性、骨骼异常、步态缺陷和对阳光敏感，但癌症发病率没有增加，染色体10q11上编码第6组切除修复交叉互补蛋白的基因发生纯合或复合杂合突变。

贡献项目：
小鼠基因组数据库（MGD）、基因表达数据库（GXD）、人类癌症小鼠模型数据库（MMHCdb）（前身为小鼠肿瘤生物学（MTB））、基因本体（GO）
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06/12/2024
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