KEGG公司   疾病：卵巢早衰
条目
H00627疾病
姓名
卵巢早衰
描述
卵巢早衰（POF）的特征是40岁之前闭经，促性腺激素（LH和FSH）水平升高，性腺激素水平（雌激素和抑制素）降低。POF的成因可分为遗传机制和环境机制。X染色体缺陷，如特纳综合征或X三体，以及包括BMP15和FMR1在内的许多基因与POF的发生有关。由于环境原因，包括手术和化疗在内的医疗干预可能导致POF。自身免疫性卵巢衰竭是另一大类POF。
类别
生殖系统疾病
布里特
ICD-11分类中的人类疾病[BR:br08403]
16泌尿生殖系统疾病
女性生殖系统疾病
GA30更年期或某些特定的围绝经期疾病
H00627卵巢早衰
基于路径的疾病分类[BR:br08402号]
复制和修复
nt06506双断口修复
H00627卵巢早衰
nt06508链间交联修复
H00627卵巢早衰
通路
hsa04913号  卵巢类固醇生成
hsa04060型  细胞因子-细胞因子受体相互作用
hsa04927型  皮质醇合成和分泌
网络
台币06506双品牌断线修复
台币06508链间交联修复
基因
（POF1）FMR1【HSA：2332]【KO:15516元]
（POF2A）隔膜2[HSA:1730]【KO:K05741号]
（POF2B）POF1B[HSA:79983]【KO:K23917号]
（POF3）FOXL2[HSA：668]【KO:K09405号]
（POF4）BMP15【HSA：9210]【KO:K05498号]
（POF5）NOBOX[HSA:135935]【KO:K24199号]
（POF6）菲格拉[HSA:344018][KO：K09066号]
（POF7）NR5A1[HSA：2516]【KO:K08560号]
（POF8）STAG3[HSA：10734]【KO:K13055型]
（POF9）HFM1[HSA:164045][KO：K15271号]
（POF10）MCM8[HSA:84515]【KO:K10737号]
（POF11）ERCC6[HSA:2074]【KO:K10841号]
（POF12）SYCE1[HSA:93426]【KO:K19534号]
（POF13）MSH5[HSA:4439]【KO:K08741号]
（POF14）GDF9[HSA:2661]【KO:K22673号]
（POF15）风机控制[HSA:57697]【KO:K10896号]
（POF16）BNC1【HSA：646]【KO:K24146]
（POF17）XRCC2【HSA：7516]【KO:K10879号]
（POF18）C14或39[HSA:317761]【KO:K25705公路]
（POF19）HSF2BP【HSA：11077][KO：K25791号]
（POF20）MSH4[HSA:4438]【KO:K08740号]
（POF21）TP63【HSA：8626]【KO:K10149号]
（POF22）KASH5【HSA：147872]【KO:K22595公路]
（POF23）MEIOB【HSA：254528]【KO:K22420号]
（POF24）SYCP2L[HSA:221711]【KO:K19529号]
药物
雌二醇[DR:天00105]
注释
对于半乳糖血症，参见H00070型.
其他DB
ICD-11：GA30.6标准
ICD-10：E28.3标准
MeSH公司：D016649号
OMIM公司：311360 300511 300604 608996 300510 611548 612310 612964 615723 615724 612885 616946 616947 617442 618014 618096 618723 619146 619203 619245 619938 620311 620548 620686 620840
参考
PMID：16722528
作者
Beck-Peccoz P、Persani L
标题
卵巢早衰。
日记账
《孤儿J罕见疾病》1:9（2006）
内政部：10.1186/1750-1172-1-9
参考
PMID：21188402
作者
Cordts EB、Christofolini DM、Dos Santos AA、Bianco B、Barbosa CP
标题
卵巢早衰的遗传因素：文献综述。
日记账
《妇科产科杂志》283:635-43（2011）
内政部：10.1007/000404-010-1815-4
参考
PMID：16078053（POF1）
作者
Bretherick KL、Fluker MR、Robinson WP
标题
灰色区和正常范围高端的FMR1重复大小与卵巢早衰相关。
日记账
《人类遗传学》117:376-82（2005）
内政部：2007年10月10日/00439-005-1326-8
参考
PMID：9497258（POF2A）
作者
Bione S、Sala C、Manzini C、Arrigo G、Zuffardi O、Banfi S、Borsani G、Jonveaux P、Philippe C、Zuccotti M、Ballabio A、Toniolo D
标题
卵巢早衰患者的黑腹果蝇（Drosophila melanogaster dishanous）基因的人类同源物被破坏：卵子发生中保守功能的证据和人类不育的意义。
日记账
《美国人类遗传学杂志》62:533-41（1998）
内政部：10.1086/301761
参考
PMID：16773570（POF2B）
作者
Lacombe A、Lee H、Zahed L、Choucair M、Muller JM、Nelson SF、Salameh W、Vilain E
标题
POF1B与非肌肉肌动蛋白丝结合的中断与卵巢早衰有关。
日记账
《美国人类遗传学杂志》79:113-9（2006）
内政部：10.1086/505406
参考
PMID：12149404（POF3）
作者
Harris SE、Chand AL、Winship IM、Gersak K、Aittomaki K、Shelling AN
标题
与卵巢早衰相关的FOXL2新突变的鉴定。
日记账
《Mol Hum Reprod》8:729-33（2002）
内政部：10.1093/摩尔/8.8.729
参考
PMID：16464940（POF4）
作者
Di Pasquale E、Rossetti R、Marozzi A、Bodega B、Borgato S、Cavallo L、Einaudi S、Radetti G、Russo G、Sacco M、Wasniewska M、Cole T、Beck-Peccoz P、Nelson LM、Persani L
标题
在卵巢早衰妇女的大队列中鉴定人类BMP15基因的新变体。
日记账
《临床内分泌代谢杂志》91:1976-9（2006）
内政部：10.1210/jc.2005-2650
参考
PMID：17701902（POF5）
作者
Qin Y、Choi Y、Zhao H、Simpson JL、Chen ZJ、Rajkovic A
标题
NOBOX同源盒突变导致卵巢早衰。
日记账
《美国人类遗传学杂志》81:576-81（2007）
内政部：10.1086/519496
参考
PMID：18499083（第6页）
作者
赵H、陈振杰、秦毅、石毅、王仕、崔毅、辛普森JL、拉杰科维奇A
标题
转录因子FIGLA在卵巢早衰患者中发生突变。
日记账
《美国人类遗传学杂志》82:1342-8（2008）
内政部：2016年10月10日/j.ajhg.2008年4月18日
参考
PMID：19246354（POF7）
作者
Lourenco D、Brauner R、Lin L、De Perdigo A、Weryha G、Muresan M、Boudjenah R、Guerra-Junior G、Maciel-Guerra AT、Achermann JC、McElreavey K、Bashamboo A
标题
NR5A1突变与卵巢功能不全相关。
日记账
《新英格兰医学杂志》360:1200-10（2009）
内政部：10.1056/NEJMoa0806228
参考
PMID：24597867（POF8）
作者
Caburet S、Arboleda VA、Llano E、Overbeek PA、Barbero JL、Oka K、Harrison W、Vaiman D、Ben-Neriah Z、Garcia-Tunon I、Fellous M、Pendas AM、Veitia RA、Vilain E
标题
卵巢早衰的突变凝集素。
日记账
《新英格兰医学杂志》370:943-949（2014）
内政部：10.1056/NEJMoa1309635
参考
PMID：24597873（POF9）
作者
王杰、张伟、姜浩、吴碧兰
标题
隐性原发性卵巢功能不全患者的HFM1突变。
日记账
《新英格兰医学杂志》370:972-4（2014）
内政部：10.1056/NEJMc131150
参考
PMID：25437880（POF10）
作者
AlAsiri S、Basit S、Wood-Trageser MA、Yatsenko SA、Jeffries EP、Surti U、Ketterer DM、Afzal S、Ramzan K、Faiyaz-Ul Haque M、Jiang H、Trakselis MA、Rajkovic A
标题
外显子测序显示MCM8突变是卵巢衰竭和染色体不稳定的基础。
日记账
《临床研究杂志》125:258-62（2015）
内政部：10.1172/JCI78473
参考
PMID：26218421（POF11）
作者
秦Y、郭T、李G、唐TS、赵S、焦X、龚J、高F、郭C、辛普森JL、陈志杰
标题
CSB-PGBD3突变导致卵巢早衰。
日记账
《公共科学图书馆·遗传学》11:e1005419（2015）
内政部：10.1371/journal.pgen.1005419
参考
PMID：25062452（POF12）
作者
de Vries L、Behar DM、Smirin-Yosef P、Lagovsky I、Tzur S、Basel-Vanagaite L
标题
外显子组测序显示SYCE1突变与常染色体隐性遗传的原发性卵巢功能不全相关。
日记账
《临床内分泌代谢杂志》99:E2129-32（2014）
内政部：10.1210/约2014-1268
参考
PMID：28175301（POF13）
作者
郭T，赵S，赵S，陈M，李G，焦X，王Z，赵Y，秦Y，高F，陈ZJ
标题
原发性卵巢功能不全患者的MSH5突变。
日记账
《人类分子遗传学》26:1452-1457（2017）
内政部：10.1093/hmg/ddx044
参考
PMID：29044499（POF14）
作者
Franca MM、Funari MFA、Nishi MY、Narcizo AM、Domenice S、Costa EMF、Lerario AM、Mendonca BB
标题
使用靶向大规模平行测序鉴定GDF9基因中导致原发性卵巢功能不全的第一个纯合子1-bp缺失。
日记账
《临床遗传学》93:408-411（2018）
内政部：10.1111/cge.13156
参考
PMID：29231814（POF15）
作者
Fouquet B、Pawlikowska P、Caburet S、Guigon C、Makinen M、Tanner L、Hietala M、Urbanska K、Bellutti L、Legois B、Bessieres B、Gougeon A、Benachi A、Livera G、Rosselli F、Veitia RA、Misrahi M
标题
纯合子FANCM突变是非综合征性原发性卵巢功能不全家族病例的基础。
日记账
Elife 6:e30490（2017）
内政部：10.7554/eLife.30490
参考
PMID：30010909（POF16）
作者
张德、刘毅、张泽、吕平、刘毅、李杰、吴毅、张锐、黄毅、徐刚、钱毅、陈仕、徐C、沈J、朱莉、陈坤、朱斌、叶克星、毛毅、薄克星、周C、王T、陈丁、杨伟、谭毅、宋毅、周丁、盛杰、高H、朱毅、李敏、吴莉、何莉、黄H
标题
碱性核素1缺乏是原发性卵巢功能不全的一个原因。
日记账
《人类分子遗传学》27:3787-3800（2018）
内政部：10.1093/hmg/ddy261
参考
PMID：30489636（POF17）
作者
张玉霞、李海燕、何伟、涂C、杜杰、李伟、陆国霞、林刚、杨毅、谭玉强
标题
XRCC2突变导致人类卵巢早衰和非梗阻性无精子症。
日记账
《临床遗传学》95:442-443（2019）
内政部：10.1111/cge.13475
参考
PMID：33508233（POF18）
作者
Fan S、Jiao Y、Khan R、Jiang X、Javed AR、Ali A、Zhang H、Zhou J、Naeem M、Murtaza G、Li Y、Yang G、Zaman Q、Zubair M、Guan H、ZhangX、Ma H、Jiangh H、Ali H、Dil S、Shah W、Ahmad N、Zhang-Y、Shi Q
标题
C14orf39/SIX6OS1纯合子突变导致人类非梗阻性无精子症和卵巢早衰。
日记账
《美国人类遗传学杂志》108:324-336（2021）
内政部：2016年10月10日/j.ajhg.2021.01.010
参考
PMID：32845237（POF19）
作者
Felipe-Medina N、Cabure S、Sanchez-Saez F、Condezo YB、de Rooij DG、Gomez-H L、Garcia-Valiente R、Todeschini AL、Duque P、Sanchez Martin MA、Shalev SA、Llano E、Veitia RA、Pendas AM
标题
HSF2BP的错义导致原发性卵巢功能不全，通过其新的相互作用物C19ORF57/BRME1影响减数分裂重组。
日记账
Elife 9:e56996（2020）
内政部：10.7554/eLife.56996
参考
PMID：28541421（POF20）
作者
Carlosama C、Elzaiat M、Patino LC、Mateus HE、Veitia RA、Laissue P
标题
减数分裂基因MSH4中的纯合供体剪接位点突变导致原发性卵巢功能不全。
日记账
人类摩尔基因26:3161-3166（2017）
内政部：10.1093/hmg/ddx199
参考
PMID：30924587（POF21）
作者
Tucker EJ、Jaillard S、Grover SR、van den Bergen J、Robevska G、Bell KM、Sadedin S、Hanna C、Dulon J、Tourine P、Sinclair AH
标题
TP63运行变异导致孤立性卵巢早衰。
日记账
Hum Mutat 40:886-892（2019年）
内政部：10.1002/humu.23744
参考
PMID：35587281（POF22）
作者
吴浩、张旭、华润、李毅、程磊、李坤、刘毅、高毅、沈Q、王刚、吕M、徐毅、何旭、曹毅、刘M
标题
CCDC155纯合错义突变破坏了CCDC155和SUN1的跨膜分布，导致人类非梗阻性无精子症和卵巢早衰。
日记账
《人类遗传学》141:1795-1809（2022）
内政部：2007年10月7日/00439-022-02459-4
参考
PMID：31000419（POF23）
作者
Caburet S、Todeschini AL、Petrillo C、Martini E、Farran ND、Legois B、Livera G、Younis JS、Shalev S、Veitia RA
标题
一个导致家族性原发性卵巢功能不全的截断MEIOB突变消除了其与伴侣SPATA22的相互作用以及它们向DNA双链断裂的募集。
日记账
EBioMedicine 42:524-531（2019年）
内政部：2016年10月10日/j.ebiom.2019.03.075
参考
PMID：32303603（POF24）
作者
何WB、谭C、张义新、孟磊、龚F、卢GX、林G、杜J、谭YQ
标题
SYCP2L中的纯合子变体导致卵巢早衰。
日记账
医学遗传学杂志58:168-172（2021）
内政部：10.1136/jmedgenet-2019-106789

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