条目 姓名 T-B-严重联合免疫缺陷
子组 超级组 描述 严重联合免疫缺陷（SCID）由一组异质的单基因疾病组成，这些疾病会导致一系列病原体（如细菌、病毒和真菌）的早期严重感染。 通常，SCID患者有严重的T细胞分化缺陷，以及B细胞发育和功能的直接或间接损害。 腺苷脱氨酶（ADA）缺乏约占常染色体隐性遗传型SCID的一半。 它是最严重的免疫缺陷之一，与B细胞、T细胞和NK细胞的严重耗竭有关。 由重组酶激活基因1（RAG1）、RAG2和Artemis（DCLRE1C）缺陷引起的V（D）J-重组缺陷导致T-B-SCID表型，其特征是B细胞和T细胞分别在前B细胞和前T细胞阶段成熟受阻，而自然杀伤（NK）细胞成熟不受影响。 V（D）J重组产生了B细胞和T细胞初级免疫储备的多样性。
类别 原发性免疫缺陷
布里特 ICD-11分类中的人类疾病[BR: br08403 ] 04免疫系统疾病 原发性免疫缺陷 4A01因适应性免疫障碍导致的原发性免疫缺陷 H00092 T-B-严重联合免疫缺陷 基于路径的疾病分类[BR: br08402号 ] 复制和修复 nt06506双断口修复 H00092 T-B-严重联合免疫缺陷 BRITE层次结构 通路 网络 基因 其他DB 参考 作者 de Villartay JP、Fischer A、Durandy A。
标题 免疫多样化的机制及其失调。
日记账 参考 作者 10 RM。
标题 原发性免疫缺陷。
日记账 参考 作者 Picard C、Al-Herz W、Bousfiha A、Casanova JL、Chatila T、Conley ME、Cunningham-Rundles C、Etzioni A、Holland SM、Klein C、Nonoyama S、Ochs HD、Oksendler E、Puck JM、Sullivan KE、Tang ML、Franco JL、Gaspar HB
标题 原发性免疫缺陷疾病：国际免疫学会联合会原发性免疫缺陷专家委员会2015年分类更新。
日记账 参考 作者 Geha RS、Notarangelo LD、Casanova JL、Chapel H、Conley ME、Fischer A、Hammarstrom L、Nonoyama S、Ochs HD、Puck JM、Roifman C、Seger R、Wedgwood J。
标题 原发性免疫缺陷疾病：国际免疫学会联合会原发性免疫缺陷疾病分类委员会的最新资料。
日记账 参考 作者 Pannicke U、Honig M、Hess I、Friesen C、Holzmann K、Rump EM、Barth TF、Rojewski MT、Schulz A、Boehm T、Friedrich W、Schwarz K
标题 网状细胞发育不全（aleukocytis）是由编码线粒体腺苷酸激酶2的基因突变引起的。
日记账 参考 作者 van der Burg M、Ijspeert H、Verkaik NS、Turul T、Wiegant WW、Morotomi-Yano K、Mari PO、Tezcan I、Chen DJ、Zdzienicka MZ、van Dongen JJ、van Gent DC
标题 放射敏感性T-B-SCID患者的DNA-PKcs突变抑制Artemis激活和非同源末端连接。
日记账 参考 作者 Wang Y、Ma CS、Ling Y、Bousfiha A、Camcioglu Y、Jackot S、Payne K、Crestani E、Roncagalli R、Belkadi A、Kerner G、Lorenzo L、Deswarte C、Chrabieh M、Patin E、Vincent QB、Muller Fleckenstein I、Fleckenstein B、Ailal F、Quintana Murci L、Fraitag S、Alyanakian Ma、Leruez Ville M、Picard C、Puel A、Bustamante J、Boisson Dupuis S、Malissen M、， Malissen B、Abel L、Hovnanian A、Notarangelo LD、Jouangue E、Tangye SG、Beziat V、Casanova JL
标题 双等位基因RLTPR突变患者的双T细胞和B细胞固有缺陷。
日记账 参考 作者 van der Made CI、Kersten S、Chorin O、Engelhardt KR、Ramakrishnan G、Griffin H、Schim van der Loeff I、Venselaar H、Rothschild AR、Segev M、Schuurs-Hoeijmakers JHM、Mantere T、Essers R、Esteki MZ、Avital AL、Loo PS、Simons A、Pfundt R、Warris A、Seyger MM、van de Veerdonk FL、Netea MG、Slater MA、Flood T、Gennery AR、Simon AJ、Lev A、Frizinsky S、， Barel O、van der Burg M、Somech R、Hambleton S、Henriet SSV、Hoischen A
标题 扩大PRAAS谱：六名SCID-Omenn综合征婴儿免疫蛋白酶体亚单位β-10型的从头突变。
日记账
