KEGG公司   疾病：乳腺癌
条目
H00031疾病
姓名
乳腺癌
描述
乳腺癌是全世界女性癌症死亡的主要原因。绝大多数乳腺癌是起源于乳腺泌乳管内壁细胞的癌。乳腺癌的分子亚型基于是否存在激素受体（雌激素和孕激素亚型）和人表皮生长因子受体-2（HER2），包括：激素受体阳性和HER2阴性（管腔A亚型）、激素受体阳性及HER2阳性（管腔B亚型），激素受体阴性和HER2阳性（HER2阳性），激素受体阴性或HER2阴性（基底样或三阴性乳腺癌（TNBCs））。激素受体阳性乳腺癌主要由雌激素/ER途径驱动。在HER2阳性的乳腺肿瘤中，HER2激活PI3K/AKT和RAS/RAF/MAPK途径，并刺激细胞生长、存活和分化。在患有TNBC的患者中，各种信号通路（Notch、Wnt/β-catenin和EGFR）的失调已得到证实。
类别
癌症
布里特
ICD-11分类中的人类疾病[BR:br08403]
02肿瘤
恶性肿瘤，淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织的原发肿瘤除外
特定部位的原发性或推定为原发性恶性肿瘤，淋巴组织、造血组织、中枢神经系统或相关组织除外
乳腺恶性肿瘤
2C61浸润性乳腺癌
H00031乳腺癌
基于路径的疾病分类[BR:br08402号]
复制和修复
nt06506双断口修复
H00031乳腺癌
nt06508链间交联修复
H00031乳腺癌
信号转导
nt06526 MAPK信令
H00031乳腺癌
nt06530 PI3K信令
H00031乳腺癌
肿瘤标志物[br08442.html]
H00031号
癌症相关碳水化合物[br08441.html]
H00031号
疾病
通路
hsa05224  乳腺癌
通路
hsa03440型  同源重组
hsa03460型  范科尼贫血途径
hsa04151  PI3K-Akt信号通路
网络
nt06270型乳腺癌
台币06506双品牌断线修复
台币06508链间交联修复
nt06530个PI3K信号
基因
BRCA1（生殖系突变，超甲基化）[HSA:672]【KO:K10605号]
BRCA2【HSA：675]【KO:K08775号]
BARD1【HSA：580]【KO:K10683号]
BRIP1[HSA：83990]【KO:K15362号]
PALB2[HSA:79728]【KO:K10897号]
雷达51[HSA：5888]【KO:K04482号]
RAD54L[HSA:8438]【KO:K10875号]
XRCC3【HSA：7517]【KO:10880元]
ERBB2/HER2（过度表达）[HSA：2064]【KO:K05083号]
ESR1/ER1[HSA:2099]【KO:K08550公司]
PGR[健康与安全管理局：5241]【KO:K08556号]
GATA3[HSA:2625]【KO:17895加元]
PIK3CA【HSA：5290]【KO:K00922号]
TP53【HSA：7157]【KO:K04451号]
PPM1D【HSA：8493]【KO:K10147号]
RB1CC1[HSA:9821]【KO:17589元]
HMMR【HSA：3161]【KO:K06267号]
NQO2【健康安全管理局：4835]【KO:K08071号]
SLC22A18[HSA:5002]【KO:K08214公司]
PTEN【HSA：5728]【KO:K01110号]
EGFR（过度表达）[HSA:1956]【KO:K04361型]
KIT（过表达）[HSA:3815]【KO:K05091号]
NOTCH1（过度表达）[HSA:4851]【KO:K02599号]
NOTCH4（过度表达）[HSA:4855]【KO:K20996号]
FZD7（过度表达）[HSA:8324]【KO:K02432号]
LRP6（过表达）[HSA:4040]【KO:K03068号]
FGFR1（放大）[HSA:2260]【KO:K04362号]
CCND1（放大）[HSA:595]【KO:K04503号]
药物
氟氧美司酮[DR:D00327号]
甲基睾酮[DR:D00408号]
睾酮对映体[DR:D00958号]
环磷酰胺[DR:D00287号]
Thiotepa[博士：D00583号]
甲氨蝶呤钠[DR:D02115号]
盐酸吉西他滨[DR:D01155号]
卡培他滨[DR:D01223号]
硫酸长春碱[DR:D01068号]
紫杉醇[DR:第00491页]
多西紫杉醇[DR:D07866号]
多西紫杉醇[DR:D02165号]
盐酸阿霉素[DR:D01275号]
盐酸表阿霉素[DR:日期02214]
伊沙贝隆[DR:D04645号]
帕尔博西利布[DR:D10372号]（HR阳性，HER2阴性）
琥珀酸利波昔单抗[DR:10979年1月]（HR阳性，HER2阴性）
Abemacilib[DR:D10688号]（HR阳性，HER2阴性）
埃弗罗莫斯[DR:D02714号]（HR阳性，HER2阴性）
拉帕替尼二糖基化[DR:D04024编号]（HER2过度表达）
马来酸内拉替尼[DR:D10898型]（HER2阳性）
Tucatinib[博士：D11141号]（HER2阳性）
字母表[DR:D11011号]（HR阳性，HER2阴性，PIK3CA突变）
卡皮瓦塞提布[DR:D11371号]（HR阳性，HER2阴性，PIK3CA/AKT1/PTEN突变）
曲妥珠单抗[DR:D03257号]（HER2过度表达）
曲妥珠单抗和透明质酸酶[DR:D11560号]（HER2过度表达或ER/PR阴性）
佩图祖马[DR:D05446号]（HER2阳性）
曲妥珠单抗emtansine[DR:D09980号]（HER2阳性）
曲妥珠单抗（Trastuzumab deruxtecan）[DR:D11529号]（HER2阳性）
玛格妥昔单抗[DR:D10446号]（HER2阳性）
彭布罗单抗[DR:D10574号]（三阴性，PD-L1表达）
阿托利珠单抗[DR:D10773号]（PD-L1表达，HR阴性，HER2阴性）
Sacituzumab govitecan[博士：D10985号]（三反）
佩图单抗、曲妥珠单抗和透明质酸酶[DR:D11934号]
奥拉帕立布[DR:D09730号]（BRCA突变，HER2阴性）
甲苯磺酸塔拉唑帕林[DR:D10733号]（BRCA突变，HER2阴性）
甲磺酸厄利布林[DR:D08914号]
醋酸Goserelin[DR:天00573]
枸橼酸他莫西芬[DR:D00966号]（ER阳性）
枸橼酸托瑞米芬[DR:D00967号]（ER阳性）
Fulvestrant[DR:日期01161]（HR阳性，HER2阴性）
盐酸依拉司他仑[DR:D11672号]（ER-阳性，HER2阴性，ESR1-突变）
阿那曲唑[DR:D00960号]（HR阳性或HR未知）
来曲唑[DR:D00964号]（HR阳性）
依西美坦[DR:D00963号]（ER阳性）
酯化雌激素[DR:D04071号]
来曲唑和核糖胞苷[DR:D11068号]（HR阳性，HER2阴性）
其他DB
ICD-11：2C61号机组
ICD-10：C50元
MeSH公司：D001943号
OMIM公司：114480
参考
PMID：28976962（BRCA1、BARD1、RAD51）
作者
Zhao W、Steinfeld JB、Liang F、Chen X、Maranon DG、Jian Ma C、Kwon Y、Rao T、Wang W、Sheng C、Song X、Deng Y、Jimenez-Sainz J、Lu L、Jensen RB、Xiong Y、Kupfer GM、Wiese C、Greene EC、Sung P
标题
BRCA1-BARD1促进RAD51介导的同源DNA配对。
日记账
《自然》550:360-365（2017）
内政部：10.1038/自然24060
参考
PMID：9425226（BARD1）
作者
Thai TH、Du F、Tsan JT、Jin Y、Phung A、Spillman MA、Massa HF、Muller CY、Ashfaq R、Mathis JM、Miller DS、Trask BJ、Baer R、Bowcock AM
标题
原发性乳腺癌、卵巢癌和子宫癌中BRCA1-associated RING结构域（BARD1）基因的突变。
日记账
《人类分子遗传学》7:195-202（1998）
内政部：10.1093/hmg/7.2.195
参考
PMID：29368626（BRIP1）
作者
韦伯·拉萨尔N、豪克J、拉姆塞J、里希特斯L、格罗斯E、布卢姆克B、格瑞格A、卡勒特AK、穆勒CR、哈克曼K、霍尼施E、韦伯·拉斯萨尔K、尼德拉赫D、波德J、泰勒H、恩斯特C、阿尔特穆勒J、奈德哈特G、纽伦堡P、克拉希克K、施罗德C、普拉泽K、沃尔克AE、旺格奥尔克S、Just W、奥伯B、库比什C、施密特G、霍瓦特J、瓦彭施密特B、，Engel C、Arnold N、Dworniczak B、Rhiem K、Meindl A、Schmutzler RK、Hahnen E
标题
BRIP1功能缺失突变会导致家族性卵巢癌的高风险，但不会导致家族性乳腺癌。
日记账
乳腺癌研究20:7（2018）
内政部：10.1186/s13058-018-0935-9
参考
PMID：24556926（PALB2）
作者
Catucci I、Peterlongo P、Ciceri S、Colombo M、Pasquini G、Barile M、Bonanni B、Verderio P、Pizzamiglio S、Foglia C、Falanga A、Marchetti M、Galastri L、Bianchi T、Corna C、Ravagniani F、Bernard L、Fortuzzi S、Sardella D、Scuvera G、Peissel B、Manoukian S、Tondini C、Radie P
标题
意大利家族性乳腺癌病例的PALB2测序显示，在贝加莫省复发的高危突变。
日记账
《基因医学》16:688-94（2014）
内政部：2014年10月18日/gim.13
参考
PMID：10362365（RAD54L）
作者
Matsuda M、Miyagawa K、Takahashi M、Fukuda T、Kataoka T、Asahara T、Inui H、Watatani M、Yasutomi M、Kamada N、Dohi K、Kamiya K
标题
原发性癌症中RAD54重组基因的突变。
日记账
癌基因18:3427-30（1999）
内政部：10.1038/sj.onc.102692
参考
PMID：12023982（XRCC3）
作者
Kuschel B、Auranen A、McBride S、Novik KL、Antoniou A、Lipscombe JM、Day NE、Easton DF、Ponder BA、Pharoah PD、Dunning A
标题
DNA双链断裂修复基因变异与乳腺癌易感性。
日记账
《人类分子遗传学》11:1399-407（2002）
内政部：10.1093/hmg/11.12.1399
参考
PMID：10448115（MYC、BRCA1、BRCA2、TP53、ERBB2）
作者
英格瓦尔森公司。
标题
乳腺癌进展的分子遗传学。
日记账
《塞明癌症生物学》9:277-88（1999）
内政部：2006年10月10日/cbi.1999.0124
参考
PMID：31106278（ESR1、PIK3CA）
作者
Lei JT、Gou X、Seker S、Ellis MJ
标题
雌激素受体阳性乳腺癌ESR1的改变和转移。
日记账
《癌症转移治疗杂志》5:38（2019）
内政部：10.20517/2394-4722.2019.12
参考
PMID：29302853（PGR）
作者
Ghali RM、Al-Mutawa MA、Ebrahim BH、Jrah HH、Zaied S、Bhiri H、Hmila F、Mahjoub T、Almawi WY
标题
与乳腺癌相关的孕激素受体（PGR）基因变异及其相关特征：一项病例对照研究。
日记账
《病理性肿瘤研究》26:141-147（2020）
内政部：10.1007/s12253-017-0379-z
参考
PMID：23000897（TP53、PIK3CA、GATA3）
标题
人类乳腺肿瘤的全面分子肖像。
日记账
《自然》490:61-70（2012）
内政部：10.1038/自然11412
参考
PMID：21203526（RB1CC1，第53页）
作者
Chano T、Ikebuchi K、Tomita Y、Jin Y、Inaji H、Ishitobi M、Teramoto K、Ochi Y、Tameno H、Nishimura I、Minami K、Inoue H、Isono T、Saitoh M、Shimada T、Hisa Y、Okabe H
标题
RB1CC1、RB1和p53预测日本乳腺癌患者的长期生存率。
日记账
《公共科学图书馆·综合》5:e15737（2010）
内政部：10.1371/journal.pone.0015737
参考
PMID：32231069（HMMR）
作者
He Z、Mei L、Connell M、Maxwell CA
标题
透明质酸介导的运动受体（）编码一种进化保守的平衡、有丝分裂和减数分裂调节器，而不是透明质酸受体。
日记账
单元格9:E819（2020）
内政部：10.3390/单元9040819
参考
PMID：19351655（NQO2）
作者
于KD、狄GH、袁维特、樊L、吴杰、胡Z、沈ZZ、郑Y、黄W、邵ZM
标题
功能多态性、基因表达改变和遗传关联将NRH：醌氧化还原酶2与野生型p53乳腺癌联系起来。
日记账
《人类分子遗传学》18:2502-17（2009）
内政部：10.1093/hmg/ddp171
参考
PMID：23242139（PPM1D）
作者
Ruark E、Snape K、Humburg P、Loveday C、Bajrami I、Brough R、Rodrigues DN、Renwick A、Seal S、Ramsay E、Duarte Sdel V、Rivas MA、Warren-Perry M、Zachariou A、Campin-Flora A、Hanks S、Murray A、Ansari Pour N、Douglas J、Gregory L、Rimmer A、Walker NM、Yang TP、Adlard JW、Barwell J、Berg J、Brady AF、Brewer C、Brice G、Chapman C、Cook J、Davidson R、，Donaldson A、Douglas F、Eccles D、Evans DG、Greenhalgh L、Henderson A、Izatt L、Kumar A、Lalloo F、Miedzybrodzka Z、Morrison PJ、Paterson J、Porteous M、Rogers MT、Shanley S、Walker L、Gore M、Houlston R、Brown MA、Caufield MJ、Deloukas P、McCarthy MI、Todd JA、Turnbull C、Reis-Filho JS、Ashworth A、Antoniou AC、Lord CJ、Donnelly P、Rahman N
标题
嵌合PPM1D突变与乳腺癌和卵巢癌的易感性相关。
日记账
《自然》493:406-10（2013）
内政部：10.1038/自然11725
参考
PMID：9520460（SLC22A18）
作者
Schwienbacher C、Sabboni S、Campi M、Veronese A、Bernardi G、Menegatti A、Hatada I、Mukai T、Ohashi H、Barbanti Brodano G、Croce CM、Negrini M
标题
染色体11p15.5处170-kb区域的转录图：BWR1A基因的鉴定和突变分析显示肿瘤样本中存在突变。
日记账
美国国家科学院院刊95:3873-8（1998）
内政部：10.1073/pnas.95.7.3873
参考
PMID：27390604
作者
Dai X、Xiang L、Li T、Bai Z
标题
癌症标志物、生物标记物和乳腺癌分子亚型。
日记账
《癌症杂志》7:1281-94（2016）
内政部：10.7150/jca.13141
参考
PMID：24649067
作者
张MH、Man HT、Zhao XD、Dong N、Ma SL
标题
雌激素受体阳性乳腺癌分子特征和治疗潜力（综述）。
日记账
Biomed代表2:41-52（2014）
内政部：10.3892/br.2013.187年
参考
PMID：19088017
作者
施耐德BP、Winer EP、Foulkes WD、Garber J、Perou CM、Richardson A、Sledge GW、Carey LA
标题
三阴性乳腺癌：潜在靶点的风险因素。
日记账
《临床癌症研究》14:8010-8（2008）
内政部：10.1158/1078-0432.CCR-08-1208
参考
PMID：21898546
作者
King TD、Suto MJ、Li Y
标题
Wnt/beta-catenin信号通路：治疗三阴性乳腺癌的潜在治疗靶点。
日记账
《细胞生物化学杂志》113:13-8（2012）
内政部：10.1002/jcb.23350
参考
PMID：26040571（EGFR、NOTCH1、NOTCH4、FZD7、LRP6）
作者
Jamdade VS、Sethi N、Mundhe NA、Kumar P、Lahkar M、Sinha N
标题
三阴性乳腺癌的治疗靶点：综述。
日记账
英国药理学杂志172:4228-37（2015）
内政部：10.1111/bph.13211

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KEGG公司   疾病：胰腺癌
条目
H00019疾病
姓名
胰腺癌
超级组
实体瘤[DS:H02421型]
描述
浸润性导管腺癌是胰腺最常见的恶性肿瘤。当大多数研究人员使用“胰腺癌”一词时，他们指的是胰腺导管腺癌（PDA）。正常的导管上皮通过一系列组织学定义的前体发展为浸润性癌。HER-2/neu的过度表达和K-ras基因中的激活点突变发生得早，p16基因的失活处于中间阶段，p53、SMAD4和BRCA2的失活发生得相对较晚。激活的K-ras参与多个效应器通路。虽然EGF受体通常被视为RAS蛋白的上游激活物，但它们也可以通过RAS诱导的EGFR家族配体自分泌激活来充当RAS信号转导物。此外，PDA表现出广泛的基因组不稳定性和非整倍体。端粒磨损和p53和BRCA2突变可能与这些表型有关。SMAD4抑癌基因失活导致转化生长因子-β信号通路的抑制作用丧失。
类别
癌症
布里特
ICD-11分类中的人类疾病[BR:br08403]
02肿瘤
恶性肿瘤，淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织的原发肿瘤除外
特定部位的原发性或推定为原发性恶性肿瘤，淋巴组织、造血组织、中枢神经系统或相关组织除外
消化器官恶性肿瘤
2C10胰腺恶性肿瘤
H00019胰腺癌
基于路径的疾病分类[BR:br08402号]
复制和修复
nt06506双断口修复
H00019胰腺癌
nt06508链间交联修复
H00019胰腺癌
信号转导
nt06526 MAPK信令
H00019胰腺癌
肿瘤标志物[br08442.html]
H00019号
癌症相关碳水化合物[br08441.html]
H00019号
疾病
通路
hsa05212型  胰腺癌
网络
nt06262号胰腺癌
台币06506双品牌断线修复
台币06508链间交联修复
基因
克拉斯群岛[HSA:3845]【KO:K07827号]
TP53【HSA：7157]【KO:K04451号]
SMAD4[HSA：4089]【KO:K04501号]
STK11【HSA：6794]【KO:K07298号]
ERBB2（过表达）[HSA:2064]【KO:K05083号]
CDKN2A（突变、缺失、启动子甲基化）[HSA：1029]【KO:K06621号]
（PNCA1）帕尔德[HSA:23022]【KO:2029年2月]
（PNCA2）BRCA2[HSA:675]【KO:K08775号]
（PNCA3）PALB2【HSA：79728]【KO:K10897号]
（PNCA4）BRCA1[HSA:672]【KO:K10605号]
（PNCA5）RABL3[HSA:285282]【KO:K07933号]
药物
盐酸吉西他滨[DR:D01155号]
卡培他滨[DR:D01223号]
氟尿苷[DR:D04197号]
紫杉醇[DR:D00491号]
盐酸伊立替康[DR:D01061号]
丝裂霉素[DR:D00208号]
盐酸埃洛替尼[DR:D04023编号]
奥拉帕立布[DR:D09730号]（BRCA突变）
其他DB
ICD-11：2C10.0年
ICD-10：C25型
MeSH公司：D010190号
OMIM公司：606856 613347 613348 614320 618680
参考
PMID：12459728（克拉斯、TP53、SMAD4、STK11、ERBB2、CDKN2A、BRCA2）
作者
Bardeesy N，DePinho RA。
标题
胰腺癌生物学和遗传学。
日记账
《Nat Rev Cancer杂志》2:897-909（2002）
内政部：10.1038/nrc949
参考
PMID：16702400
作者
Hezel AF、Kimmelman AC、Stanger BZ、Bardeesy N、Depinho RA。
标题
胰腺导管腺癌的遗传学和生物学。
日记账
基因开发20:1218-49（2006）
内政部：10.1101/gad.1415606
参考
PMID：11407945
作者
Bardeesy N、Sharpless NE、DePinho RA、Merlino G。
标题
胰腺癌的遗传学：小鼠模型的路线图。
日记账
《塞明癌症生物学》11:201-18（2001）
内政部：2006年10月10日/cbi.2000.0371
参考
PMID：10955772
作者
Hruban RH、Goggins M、Parsons J、Kern SE。
标题
胰腺癌进展模型。
日记账
《临床癌症研究》6:2969-72（2000）
参考
PMID：17194196（帕尔德）
作者
Pogue-Geile KL、Chen R、Bronner议员、Crnogorac-Jurcevic T、Moyes KW、Dowen S、Otey CA、Crispin DA、George RD、Whitcomb DC、Brentnall TA
标题
帕拉丁突变导致家族性胰腺癌，并提示了一种新的癌症机制。
日记账
《公共科学图书馆·医学》3:e516（2006）
内政部：10.1371/日志.pmed.0030516
参考
PMID：19264984（第2页）
作者
Jones S、Hruban RH、Kamiyama M、Borges M、Zhang X、Parsons DW、Lin JC、Palmisano E、Brune K、Jaffee EM、Iacobuzio-Donahue CA、Maitra A、Parmigiani G、Kern SE、Velculescu VE、Kinzler KW、Vogelstein B、Eshleman JR、Goggins M、Klein AP
标题
外显子测序确定PALB2为胰腺癌易感基因。
日记账
《科学》324:217（2009）
内政部：10.1126/科学.1171202
参考
PMID：18762988（BRCA1）
作者
Al-Sukhni W、Rothenmund H、Borgida AE、Zogopoulos G、O'Shea AM、Pollett A、Gallinger S
标题
种系BRCA1突变易患胰腺癌。
日记账
《人类遗传学》124:271-8（2008）
内政部：2007年10月10日/00439-008-0554-0
参考
PMID：31406347（RABL3）
作者
Nissim S、Leshchiner I、Mancias JD、Greenblatt MB、Maertens O、Cassa CA、Rosenfeld JA、Cox AG、Hedgepeth J、Wucherpfenig JI、Kim AJ、Henderson JE、Gonyo P、Brandt A、Lorimer E、Unger B、Prokop JW、Heidel JR、Wang XX、Ukaegbu CI、Jennings BC、Paulo JA、Gableske S、Fierke CA、Getz G、Sunyaev SR、Wade Harper J、Cichowski K、Kimmelman AC、Houvras Y、，Syngal S、Williams C、Goessling W
标题
RABL3的突变改变了KRAS异戊二烯化，并与遗传性胰腺癌有关。
日记账
《自然遗传学》51:1308-1314（2019）
内政部：10.1038/s41588-019-0475年

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KEGG公司   疾病：范科尼贫血
条目
H00238疾病
姓名
范科尼贫血
描述
范科尼贫血（FA）是一种同时具有常染色体和X连锁遗传的隐性综合征，具有多种临床症状，如进行性骨髓衰竭、染色体不稳定和癌症易感性。迄今为止，已鉴定出13种FA基因产物，它们在共同的DNA损伤激活信号通路（FA通路）中协同调节DNA修复。
类别
血液病
布里特
ICD-11分类中的人类疾病[BR:br08403]
03血液或造血器官疾病
贫血或其他红细胞疾病
3A70再生障碍性贫血
H00238范科尼贫血
基于路径的疾病分类[BR:br08402号]
复制和修复
nt06502核苷酸切除修复
H00238范科尼贫血
nt06506双断口修复
H00238范科尼贫血
nt06508链间交联修复
H00238范科尼贫血
通路
hsa03460型  范科尼贫血途径
hsa03440型  同源重组
hsa03420型  核苷酸切除修复
网络
编号06502核苷酸切除修复
台币06506双品牌断线修复
台币06508链间交联修复
基因
（FANCA）FANCA[HSA:2175]【KO:K10888号]
（FANCB）FANCB[HSA:2187]【KO:K10889号]
（扇形）扇形2176]【KO:K10890型]
（FANCD1）BRCA2[HSA:675]【KO:K08775号]
（FANCD2）FANCD2[HSA:2177]【KO:K10891号]
（FANCE）FANCE[HSA:2178]【KO:K10892号]
（FANCF）FANCF[HSA:2188]【KO:K10893号]
（FANCG）FANCG[HSA:2189]【KO:K10894号]
（FANCI）FANCI[HSA:55215]【KO:K10895号]
（FANCJ）BRIP1[HSA：83990]【KO:K15362号]
（FANCL）FANCL[HSA：55120]【KO:K10606号]
（风扇控制模块）风扇控制模块[HSA:57697]【KO:K10896号]
（FANCN）PALB2[HSA：79728]【KO:K10897号]
（FANCO）RAD51C[HSA:5889]【KO:K10870型]
（FANCP）SLX4[HSA：84464]【KO:K10484号]
（FANCQ）ERCC4[HSA:2072]【KO:第10848号]
（风扇）RAD51[HSA:5888]【KO:K04482号]
（FANCS）BRCA1[HSA:672]【KO:K10605号]
（FANCT）UBE2T[HSA：29089]【KO:第13960名]
（FANCU）XRCC2[HSA:7516]【KO:K10879号]
（FANCV）MAD2L2[HSA：10459]【KO:K13728号]
（风扇冷却水）RFWD3[HSA:55159]【KO:15691元]
其他DB
ICD-11：3A70.0型
ICD-10：D61.0型
OMIM公司：227650 300514 227645 605724 227646 600901 603467 614082 609053 609054 614083 610832 613390 613951 615272 617244 617883 616435 617247 617243 617784
参考
PMID：18995829
作者
科恩MA，达安德里亚AD
标题
DNA修复蛋白的染色质补充：来自范科尼贫血和双链断裂修复途径的教训。
日记账
分子细胞32:306-12（2008）
内政部：2016年10月10日/j.molcel.2008.10.009
参考
PMID：19101576
作者
Rego MA、Kolling FW 4th、Howlett NG
标题
范科尼贫血蛋白相互作用网络：广撒网。
日记账
《突变研究》668:27-41（2009）
内政部：10.1016/j.mrfmmm.2008.11.018
参考
PMID：18047734（FANCA-FANCN）
作者
Jacquemont C、Taniguchi T
标题
范科尼贫血途径和泛素。
日记账
BMC Biochem 8 Suppl 1:S10（2007）
内政部：10.1186/1471-2091-8-S1-S10
参考
PMID：20400963（FANCO）
作者
Vaz F、Hanenberg H、Schuster B、Barker K、Wiek C、Erven V、Neveling K、Endt D、Kesterton I、Autore F、Fraternali F、Freund M、Hartmann L、Grimwade D、Roberts RG、Schaal H、Mohammed S、Rahman N、Schindler D、Mathew CG
标题
范科尼贫血样疾病中RAD51C基因突变。
日记账
《自然遗传学》42:406-9（2010）
内政部：10.1038/ng.570
参考
PMID：21240275（FANCP）
作者
Kim Y、Lach FP、Desetty R、Hanenberg H、Auerbach AD、Smogorzewska A
标题
范科尼贫血患者SLX4基因突变。
日记账
《自然遗传学》43:142-6（2011）
内政部：10.1038/ng.750
参考
PMID：23623386（FANCQ）
作者
Bogliolo M、Schuster B、Stoepker C、Derkunt B、Su Y、Raams A、Trujillo JP、Minguilon J、Ramirez MJ、Pujol R、Casado JA、Banos R、Rio P、Knies K、Zuniga S、Benitez J、Bueren JA、Jaspers NG、Scharer OD、de Winter JP、Schindler D、Surralles J
标题
编码DNA修复内切酶XPF的ERCC4突变导致范科尼贫血。
日记账
《美国人类遗传学杂志》92:800-6（2013）
内政部：2016年10月10日/j.ajhg.2013.04.002
参考
PMID：26681308（风扇）
作者
Ameziane N、May P、Haitjema A、van de Vrugt HJ、van Rossum-Fikkert SE、Ristic D、Williams GJ、Balk J、Rockx D、Li H、Rooimans MA、Oostra AB、Velleuer E、Dietrich R、Bleijerveld OB、Maarten Altelaar AF、Meijers-Heijboer H、Joenje H、Glusman G、Roach J、Hood L、Galas D、Wyman C、Balling R、den Dunnen J、de Winter JP、Kanaar R、Gelinas R、Dorsman JC
标题
与RAD51显性负突变相关的新型范科尼贫血亚型。
日记账
国民公社6:8829（2015）
内政部：10.1038/ncomms9829
参考
PMID：29133208（FANCS）
作者
Freire BL、Homma TK、Funari MFA、Lerario AM、Leal AM、Velloso EDRP、Malaquias AC、Jorge AAL
标题
纯合性功能丧失BRCA1变异体导致范科尼-阿尼米亚样表型，临床报告和以往患者回顾。
日记账
《欧洲医学遗传学杂志》61:130-133（2018）
内政部：2016年10月10日/j.ejmg.2017.11.003
参考
PMID：26046368（风扇）
作者
Hira A、Yoshida K、Sato K、Okuno Y、Shiraishi Y、Chiba K、Tanaka H、Miyano S、Shimamoto A、Tahara H、Ito E、Kojima S、Kurumizaka H、Ogawa S、Takata M、Yabe H、Yabe M
标题
编码E2结合酶UBE2T的基因突变导致范科尼贫血。
日记账
《美国人类遗传学杂志》96:1001-7（2015）
内政部：2016年10月10日/j.ajhg.2015.04.022
参考
PMID：22232082（风扇控制单元）
作者
Shamseldin HE、Elfaki M、Alkuraya FS
标题
外显子序列测定揭示了一个由XRCC2突变定义的新Fanconi群。
日记账
《医学遗传学杂志》49:184-6（2012）
内政部：10.1136/jmedgenet-2011-100585
参考
PMID：27500492（风扇控制阀）
作者
Bluteau D、Masliah-Planchon J、Clairmont C、Rousseau A、Ceccaldi R、Dubois D'Enghien C、Bluteau-O、Cuccuini W、Gachet S、Peffault de Latour R、Leblanc T、Socie G、Baruchel A、Stoppa-Lyonnet D、D'Andrea AD、Soulier J
标题
REV7双等位基因失活与范科尼贫血相关。
日记账
《临床研究杂志》126:3580-4（2016）
内政部：10.1172/JCI88010
参考
PMID：28691929（风扇冷却）
作者
Knies K、Inano S、Ramirez MJ、Ishiai M、Surralles J、Takata M、Schindler D
标题
泛素连接酶RFWD3的双等位基因突变导致范科尼贫血。
日记账
《临床投资杂志》127:3013-3027（2017）
内政部：10.1172/JCI92069

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