医学博士Oleg A.Shchelochkov。

董事

医学遗传学和基因组医学培训计划

高级临床医生

临床主任办公室

副主持人

国家人类基因组研究所

教育类

乌兹别克斯坦塔什干儿科医学研究所医学博士

联系方式

BG 10，RM 8D54A
10中心DR
马里兰州贝塞斯达20892

传记

Shchelochkov博士是一名董事会认证的儿科医生、临床遗传学家和医学生化遗传学家，目前是NHGRI的助理研究员。Shchelochkov是爱荷华大学医院和诊所儿科系和遗传学系的终身助理教授。自2015年以来，他一直是NHGRI研究社区的一员，最初是一名临床医生。直到最近，他还是一名副研究员兼物理学家，研究有机酸血症的许多方面。2021年，NHGRI任命Shchelochkov博士为新的临床和实验室住院和研究金主任。Shchelochkov博士是60多个同行评审出版物和书籍章节的作者和合著者。

科学总结

Shchelochkov博士的临床研究侧重于了解代谢紊乱的自然史和新的治疗方法。2006年，他加入了贝勒医学院Brendan Lee博士的实验室，在那里他研究了尿素循环障碍的自然病史，包括精氨酸琥珀酸尿症。通过结合临床和生化研究，他和他的同事证明了蛋白质减少和氮清除相结合对尿素循环障碍患者取得更好的疗效。通过国家和国际合作，Shchelochkov博士通过描述尿素循环障碍的新方面，包括胃旁路术后高氨血症综合征，扩展了CPS1和OTC缺陷的分子遗传学谱，帮助改进诊断并扩大了对自然史的理解，并发表了一系列临床文献，记录尿素循环障碍中的原发性肝癌。

Shchelochkov博士加入了国家卫生研究院的Venditti博士实验室，实施了一项新的自然史研究方案，专门用于丙酸血症的研究。这项基于协议的研究使人们能够对临床并发症的范围有了新的认识，包括慢性肾脏疾病、身材矮小、扩张型心肌病的患病率和严重程度以及丙酸血症患者的神经认知表现。最近，Shchelochkov博士及其同事开发了一种分析方法，该方法使用机器学习来识别与临床结果相关的候选生物标志物。这种方法将支持丙酸血症新基因组疗法的开发，特别是系统AAV基因疗法，这是平台载体基因疗法（PaVe-GT）计划的主要适应症。目前，Shchelochkov博士正致力于将机器学习范式扩展到其他罕见疾病，这些疾病的参与者人数很少，但疾病分类至关重要，需要发现生物标记物。

出版物

双W*、萨皮尔·T*, Shchelochkov办公自动化*Zhang F、Withers M、Hunter JV、Levy T、Shinder V、Peiffer DA、Gunderson KL、Nezarati MM、Shotts VA、Amato SS、Savage SK、Harris DJ、Day-Salvatore D-L、Horner M、Lu X-Y、Sahoo T、Yanagawa Y、Beaudet AL、Cheung SW、Martinez S、Lupski JR、Reiner O.LIS1表达增加影响人类和小鼠的大脑发育。 自然基因41(2):168-77, 2009. 预防性维修识别码：4396744 *联合第一作者

Shchelochkov办公自动化、Tang LY、Li F、Geraghty M、Lichter-Konecki U、Fernhoff PM、Copeland S、Reimschisel T、Cederbaum S、Lee B、Chinault AG、Wong L-J。通过寡核苷酸阵列CGH高频检测OTC位点的可变重排和缺失。 分子遗传学Metab96(3):97-105, 2009. 预防性维修识别码：19138872

Shaibani A*Shchelochkov办公自动化*、Wong L-J、Shinawi M.RRM2B突变引起的线粒体神经胃肠脑病神经系统科学66(8):1028-32, 2009. 预防性维修识别码：2747647*联合第一作者神经病学档案目前为JAMA神经病学

Lee B、Rhead W、Diaz GA、Scharschmidt BF、Mian A、Shchelochkov O公司Marier JF、Beliveau M、Mauney J、Dickinson K、Martinez A、Gargosky S、Mokhtarani M、Berry SA。新型氨清除剂与苯丁酸钠治疗尿素循环障碍患者的2期比较：安全性、药代动力学和氨控制。 分子遗传学Metab100(3):221-8, 2010.项目管理标识号：20382058

Shchelochkov办公自动化，Li F-Y，Wang J，Zhan H，Towbin JA，Jefferies JL，Wong L-J，Scaglia F.因新突变导致IV型3-甲基戊二酸尿的轻度临床病程TMEM70型.分子遗传学Metab101（2-3）：282-52010。PMID:20728387

王杰Shchelochkov办公自动化，Häberle J，Li F-G，Zhan H，H Chen，Brundage EK，Parsley AN，Schmitt ES，Wong L-J.通过阵列CGH检测的Carbamoyl phosphate合成酶1基因总缺失。摩尔基因代谢产物102(1):103-6, 2011. 预防性维修识别码：PMC4869965

哈伯勒JShchelochkov办公自动化、Wang J、Katsonis P、Hall L、Reiss S、Eeds A、Willis A、Yadav M、Summar S、尿素循环障碍联合会、Lichtarge O、Rubio V、Wong L-J、Summar-M。人类氨甲酰磷酸合成酶I的分子缺陷：突变更新、诊断和蛋白质结构考虑。Hum变种32(6):579-89, 2011. 预防性维修识别码：PMC4861085

Erez A，Nagamani SC，Shchelochkov办公自动化Premkumar MH、Campeau PM、Chen Y、Garg HK、Li L、Mian A、Bertin TK、Black JO、Zeng H、Tang Y、Reddy AK、Summar M、O'Brien WE、Harrison DG、Mitch WE、Marini JC、Aschner JL、Bryan NS、Lee B.精氨琥珀酸裂解酶对系统性一氧化氮生成的要求。 自然·医学17(12):1619-26, 2011. 预防性维修识别码：PMC3348956

Wilson JMShchelochkov办公自动化，Gallagher RC，Batshaw ML。研究对象中的肝细胞癌伴鸟氨酸转氨酶缺乏。分子遗传学Metab105(2):263-5, 2012. 预防性维修识别码：PMC3273986

Nagamani SCS*、Campeau PM*、Shchelochkov办公自动化*、Premkumar MH、Guse K、Brunetti-Pierri N、Chen Y、Sun Q、Tang Y、Palmer D、Reddy AK、Li L、Slesnick TC、Feig DI、Caudle S、Harrison D、Salviati L、Marini JC、Bryan NS、Erez A、Lee B.补充一氧化氮治疗精氨琥珀酸尿症长期并发症。美国人类遗传学杂志90(5):836-46, 2012. 预防性维修识别码：PMC3376491 *联合第一作者

Nagamani CSC*Shchelochkov办公自动化*，Mullins MA，Carter S，Lanpher BC，Sun Q，Kleppe S，Erez A，O'Brian Smith E，Marini J，“尿素循环障碍联盟成员”，Lee B.一项随机对照试验，评估精氨酸琥珀酸尿酸高剂量与低剂量精氨酸治疗对肝功能测试的影响. 分子遗传学Metab 107(3):315-21, 2012. 预防性维修识别码：PMC3483446 *联合第一作者

亚利桑那州护栏Shchelochkov办公自动化，Mehta A.roux-en-y胃旁路术后高氨血症综合征。肥胖（银泉）23（4）：746-92015。PMID:25754921

Manoli I、Myles J、Sloan JL、Shchelochkov办公自动化，Venditti公司。对甲基丙二酸血症饮食习惯的批判性重新评估引发了人们对医疗食品安全性的担忧。第1部分：游离甲基丙二酸血症（MMA）。遗传医学18(4):386-95, 2016. 预防性维修识别码：PMC4752925

Shchelochkov办公自动化、Dickinson K、Scharschmidt BF、Lee B、Marino M、Le Mons C。尿素循环障碍治疗中药物依从性的障碍：患者、护理者和提供者的评估。分子遗传学Metab代表8:43-7, 2016. 预防性维修识别码：PMC4963256

马古拉斯PL*Shchelochkov办公自动化*明尼苏达州班布里奇市、本沙查尔市、亚森科市、波托基市、刘易斯市、西尔比市、马可利塞市、埃尔盖塔尼市、萨帕塔市、埃尔南德斯市、加德卡里市、艾恩豪斯市D区、穆兹尼市DM区、吉布斯市RA区、贝尔图奇AA区、斯科特DA区、科尔维拉市S区、弗朗哥市LM区。先天性骨髓纤维化综合征与功能丧失变异相关苏格兰皇家银行（RBSN）.血液132(6):658-662, 2018. 预防性维修识别码：PMC6085991 *联合第一作者

Kho J、Tian X、Wong WT、Bertin T、Jiang MM、Chen S、Jin Z、Shchelochkov办公自动化、Burrage LC、Reddy AK、Jiang H、Abo-Zahrah R、Ma S、Zhang P、Bissig KD、Kim JJ、Devaraj S、Rodney GG、Erez A、Bryan NS、Nagamani SCS、Lee BH。精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏导致内皮依赖型高血压。美国人类遗传学杂志103(2):276-87, 2018. 预防性维修识别码：PMC6080833

Lea D公司Shchelochkov O公司、克利里·J、科利·LM。丙酸血症的饮食管理：父母照顾者的观点和实践J家长肠道营养素43(3):434-7, 2019. 预防性维修识别码：PMC6395508

Shchelochkov办公自动化、Manoli I、Sloan JL、Ferry S、Pass A、Van Ryzen C、Myles J、Schoenfeld M、McGuire P、Rosing DR、Levin MD、Kopp JB、Venditti CP。丙酸血症中的慢性肾病。遗传医学21(12):2830-2835, 2019. 预防性维修识别码：PMC7045176

Manoli I、Pass AR、Harrington EA、Sloan JL、Gagne J、McCoy S、Bell SL、Leitnerr BP、Duckworth CJ、Fletcher LA、Cassimatis TM、Galaretta CI、Thurm A、Snow J、Van Ryzin C、Ferry S、Ah Mew N、Shchelochkov办公自动化，Chen KY，Venditti CP.13C-丙酸呼气试验作为替代终点，以评估肝脏导向治疗甲基丙二酸血症（MMA）的疗效。遗传医学2021年3月23日（8）：1522-33。PMCID:PMC8354855

Shchelochkov办公自动化、Manoli I、Juneau P、Sloan JL、Ferry SF、Myles J、Schoenfeld M、Pass A、McCoy S、Ryzin CV、Wenger O、Mevin M、Zein W、Huryn L、Snow J、Chlebowski C、Thurm A、Kopp JB、Kong Y、Chen KY、Venditti CP。使用临床和实验室生物标记物对丙酸血症进行严重程度建模。遗传医学23(8):1534-42, 2021. 预防性维修识别码：PMC8354856

Pangilinan F、Watkins D、Bernard D、Chen Y、Dong N、Wu Q、Ozel-Abaan H、Kaur M、Caggana M、Morrissey M、Browne ML、Mills JL、Van Ryzin C、Shchelochkov O公司、Sloan J、Venditti CP、Sarafoglou K、Rosenblatt DS、Kay DM、Brody LC。探讨转钴胺受体基因变体CD320 p.E88del的功能后果和临床相关性。美国医学遗传学杂志2022年2月2日。项目管理标识号：35107211