医学博士Leslie G.Biesecker。

主任和NIH杰出研究员

精准健康研究中心

头部

精密基因组学组

教育类

加州大学河滨分校学士

伊利诺伊大学医学院医学博士

联系方式

BG 50 RM 5140
50 SOUTH DR 8004南部
马里兰州贝塞斯达20892-8004

传记

比塞克博士是一位临床和分子遗传学家，是美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所（NHGRI）精确健康研究中心的主任。他利用遗传和基因组技术研究遗传性疾病的病因。他在伊利诺伊大学接受医学培训，在威斯康星大学接受儿科培训，在密歇根大学接受临床和分子遗传学培训。他的实验室阐明了许多疾病的病因和自然史，包括Proteus综合征、PIK3CA相关的生长过度综合征、TARP综合征、眼-颈-牙综合征、Lenz小眼综合征、McKusick-Kaufman综合征、Bardet-Biedl综合征、Pallister-Hall综合征和Amish小头畸形，并为其他许多发现做出了贡献。此外，他开发了ClinSeq®程序，该程序已同意1000多名受试者进行全基因组测序，并对结果进行解释和返回。他在NHGRI内联合领导一个临床实验室改进实验室（CLIA）认证的分子诊断实验室。

Biesecker博士是四种生物医学期刊的编辑或董事会成员，是Illumina Corporation的顾问，也是美国人类遗传学学会的董事会成员。他曾在世界贸易中心和卡特里娜飓风受害者身份鉴定工作的咨询小组任职。他最近当选为美国国家科学院国家医学院院士，并当选为2019年美国人类遗传学学会主席。

传记

比塞克博士是一位临床和分子遗传学家，是美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所（NHGRI）精确健康研究中心的主任。他利用遗传和基因组技术研究遗传性疾病的病因。他在伊利诺伊大学接受医学培训，在威斯康星大学接受儿科培训，在密歇根大学接受临床和分子遗传学培训。他的实验室阐明了许多疾病的病因和自然史，包括Proteus综合征、PIK3CA相关的生长过度综合征、TARP综合征、眼-颈-牙综合征、Lenz小眼综合征、McKusick-Kaufman综合征、Bardet-Biedl综合征、Pallister-Hall综合征和Amish小头畸形，并为其他许多发现做出了贡献。此外，他开发了ClinSeq®程序，该程序已同意1000多名受试者进行全基因组测序，并对结果进行解释和返回。他在NHGRI内联合领导一个临床实验室改进实验室（CLIA）认证的分子诊断实验室。

Biesecker博士是四种生物医学期刊的编辑或董事会成员，是Illumina Corporation的顾问，也是美国人类遗传学学会的董事会成员。他曾在世界贸易中心和卡特里娜飓风受害者身份鉴定工作的咨询小组任职。他最近当选为国家科学院国家医学院院士，并当选为2019年美国人类遗传学学会主席。

科学总结

精准基因组学部分的研究项目侧重于了解基因组变异与健康和疾病的关系。该实验室目前从事两个主要领域的研究：罕见的发育和过度生长障碍，以及假设生成临床基因组学研究的新方法。本研究项目的目标是改善受这些疾病影响的患者的医疗护理，提供有关遗传病广泛领域的一般知识，并更好地了解人类正常和异常发育和生理的基本机制。

该实验室的罕见疾病组对遗传性疾病采用综合临床分子方法，重点关注多效性畸形综合征和马赛克过度生长疾病。在过去20年中，实验室对一系列疾病进行了临床和分子描述，包括畸形综合征，如Pallister-Hall综合征、Greig头多指综合征、McKusick-Kaufman综合征、Lenz小眼综合征、眼-颈指综合征等；以及过度生长障碍，包括变形综合征、纤维脂肪过度生长综合征、伴有多发性脂肪瘤病的偏侧增生、CLOVES综合征等。患有这些疾病的患者表现出先天畸形、过度生长、胎记、智力残疾以及其他结构和功能异常的各种组合。精确基因组学科被公认为是发现这些疾病新的诊断和管理方法的国际领导者，其中许多方法极其罕见。为了进一步阐明这些疾病的临床表现，Biesecker博士的团队利用了NIH主校区Mark O.Hatfield临床研究中心提供的临床资源。

为了了解这些综合征的病理生物学，Biesecker博士的团队最初使用位置克隆，最近率先使用大规模平行测序来识别突变基因。该小组还研究基因型与表型的相关性，并使用动物模型研究这些疾病的发病机制。旨在了解上述疾病以及其他具有类似表现的疾病的协议正在积极招募个人进行研究。患者接受广泛而复杂的表型评估，以生成了解这些罕见疾病的范围和变异性所必需的数据。

基于在生长过度障碍中的分子发现，该小组正在积极地研究治疗方法。已经发现其中几种疾病的基因突变会导致AKT/PIK3CA信号通路的过度激活，而AKT/PIK3CA信号通路在癌症中通常会发生突变。该小组利用小分子癌症治疗剂开发治疗方法。与先天性畸形相比，马赛克过度生长障碍是产后进展的重要组成部分，这意味着患有这些疾病的患者可能对抑制这一途径有反应。通过在体外、动物模型和患者中研究这一途径，Biesecker博士的团队希望能够找到减缓、阻止甚至可能逆转这些疾病引起的严重且经常使人衰弱的过度生长的治疗方法。

第二个主要研究领域是一个高度协作的大规模医学测序项目，旨在开发和探索用于进行假设生成临床基因组学研究的新方法。这个项目的名字很贴切临床序列®，使用大规模并行测序和其他基因组询问方法作为临床研究的工具。ClinSeq®研究招募了一系列表型的患者，从健康到患病，最初关注的是心血管疾病。患者接受心血管表型特征的初步医学评估。通过大规模并行测序，产生了数十亿个碱基对序列。这项研究将有助于我们了解罕见与常见遗传变异对常见疾病的相对贡献。ClinSeq®队列的最新研究包括使用转录组测序发现一种与冠状动脉钙化相关的基因，以及使用一种简单的方法从核外显子组测序中提取线粒体序列数据。

ClinSeq®计划的临床重点已经扩大到包括药物遗传学，以及对导致癌症易感性、恶性高热、心肌和心律失常的基因的评估。该项目是一个令人兴奋的新研究领域中的领先项目之一，正在为临床基因组学研究建立研究设计、知情同意和受试者参与的新方法。

科学总结

精密基因组学部门的研究项目侧重于了解基因组变异与健康和疾病的关系。该实验室目前从事两个主要领域的研究：罕见的发育和过度生长障碍，以及假设生成临床基因组学研究的新方法。本研究项目的目标是改善受这些疾病影响的患者的医疗护理，提供有关遗传病广泛领域的一般知识，并更好地了解人类正常和异常发育和生理的基本机制。

该实验室的罕见疾病组对遗传性疾病采用综合临床分子方法，重点关注多效性畸形综合征和马赛克过度生长疾病。在过去20年中，实验室对一系列疾病进行了临床和分子描述，包括畸形综合征，如Pallister-Hall综合征、Greig头多指综合征、McKusick-Kaufman综合征、Lenz小眼综合征、眼-颈指综合征等；以及过度生长障碍，包括变形综合征、纤维脂肪过度生长综合征、伴有多发性脂肪瘤病的偏侧增生、CLOVES综合征等。患有这些疾病的患者表现出先天畸形、生长过度、胎记、智力残疾和其他结构和功能异常的各种组合。精准基因组学科在寻找治疗这些疾病的新诊断和管理方法方面已被公认为国际领先者，其中许多疾病极为罕见。为了进一步阐明这些疾病的临床表现，Biesecker博士的团队利用了NIH主校区Mark O.Hatfield临床研究中心提供的临床资源。

为了了解这些综合征的病理生物学，Biesecker博士的团队最初使用位置克隆，最近率先使用大规模平行测序来识别突变基因。该小组还研究基因型与表型的相关性，并使用动物模型研究这些疾病的发病机制。旨在了解上述疾病以及其他具有类似表现的疾病的协议正在积极招募个人进行研究。患者接受广泛而复杂的表型评估，以生成了解这些罕见疾病的范围和变异性所必需的数据。

基于在生长过度障碍中的分子发现，该小组正在积极地研究治疗方法。已经发现其中几种疾病的基因突变会导致AKT/PIK3CA信号通路的过度激活，而AKT/PIK3CA信号通路在癌症中通常会发生突变。该小组利用小分子癌症治疗剂开发治疗方法。与先天性畸形相比，马赛克过度生长障碍是产后进展的重要组成部分，这意味着患有这些疾病的患者可能对抑制这一途径有反应。通过在体外、动物模型和患者中研究这一途径，Biesecker博士的团队希望能够找到减缓、阻止甚至可能逆转这些疾病引起的严重且经常使人衰弱的过度生长的治疗方法。

第二个主要研究领域是一个高度协作的大规模医学测序项目，旨在开发和探索用于进行假设生成临床基因组学研究的新方法。这个项目的名字很贴切临床序列®，使用大规模并行测序和其他基因组询问方法作为临床研究的工具。ClinSeq®研究招募了一系列表型的患者，从健康到患病，最初关注的是心血管疾病。患者接受心血管表型特征的初步医学评估。通过大规模并行测序，产生了数十亿个碱基对序列。这项研究将有助于我们了解罕见与常见遗传变异对常见疾病的相对贡献。ClinSeq®队列的最新研究包括使用转录组测序发现与冠状动脉钙化相关的基因，以及使用一种简单的方法从核外显子组测序中提取线粒体序列数据。

ClinSeq®计划的临床重点已经扩大到包括药物遗传学，以及对导致癌症易感性、恶性高热、心肌和心律失常的基因的评估。该项目是一个令人兴奋的新研究领域中的领先项目之一，正在为临床基因组学研究建立研究设计、知情同意和受试者参与的新方法。

出版物

Stone D、Slavotinek A、Bouffard GG、Banerjee-Basu S、Baxevanis A、Barr M、Biesecker LG。假定伴侣蛋白的突变导致麦库西克-考夫曼综合征。自然基因, 25:79-82. 2000. [公共医学]

Johnston JJ、Kelley RI、Crawford TO、Morton DH、Agarwala R、Koch T、Schäffer AA、Francomano CA、Biesecker LG。一种由肌钙蛋白T1突变引起的阿米什人新型神经性肌病。美国人类遗传学杂志, 67:814-821. 2000. [公共医学]

Slavotinek、AM、Stone EM、Heckenlivey JR、Green JS、Heon E、Musarella MA、Parfrey PS、Sheffield V、Biesecker LG。Bardet-Biedl综合征可由MKKS公司.自然基因，26:15-16. 2000. [公共医学]

Rosenberg MJ、Agarwala R、Bouffard G、Davis J、Fiermonte G、Hilliard MS、Koch T、Kalikin LM、Makalowska I、Morton DH、Petty EM、Weber JL、Palmieri F、Kelley RI、Schaffer AA、Biesecker LG。突变脱氧核苷酸携带者与先天性小头畸形相关。自然基因, 32:175-9. 2002. [公共医学]

Ng D、Thakker N、Corcoran CM、Donnai D、Perveen R、Schneider A、Hadley DW、Tifft C、Zhang L、Wilkie AOM、van der Smagt J、Gorlin RJ、Burgess SM、Bardwell VJ、Black GCM、Biesecker LG。眼面部龋齿和Lenz小眼综合征是由X-连锁转录辅抑制因子BCOR的不同类别突变引起的。自然基因，36:411-6. 2004. [公共医学]

Johnston JJ、Olivos-Glander I、Killora C、Turner J、Peters K、Abbott MH、Aughton DJ、Curry CJ、David A、Dinulos MB、Fox MA、Graham JM、Jr、Grange K、Guttmacher AE、Hannibal M、Henn W、Hennekam RCM、Holmes LB、Hoyme HE、Leppig KA、Lin AE，MacLeod P、Manchester DK、Mazzanti L、McDonald MM、Mendelsohn NJ、Moeschler JB、Moghaddam B、Neri G、，Newbury-Ecob R、Pagon RA、Phillips JA、III、Sadler LS、Stoler JM、Tilstra D、Walsh Vockley CM、Zackai EH、Zadeh TM、Brueton L、Black GCM、Biesecker LG。Greig头多指和Pallister Hall综合征的分子和临床分析：根据GLI3突变的类型和位置进行稳健的表型预测。美国人类遗传学杂志, 76:609-622. 2005. [公共医学]

Lindhurst MJ、Fiermonte G、Song S、Struys E、DeLeonardis F、Schwartzberg PL、Chen A、Castegna A、Verhoeven N、Mathews CK、Palmieri F、Biesecker LG。淘汰Slc25a19系列导致线粒体焦磷酸硫胺耗竭、胚胎致死、中枢神经系统畸形和贫血。美国国家科学院程序, 103:15927-15932. 2006. [公共医学]

Biesecker LG、Mullikin JC、Facio FM、Turner C、Cherukuri PF、Blakesley RW、Bouffard GG、Chines PS、Cruz P、Hansen NF、Teer JK、Maskeri B、Young AC；NISC比较测序项目、Manolio TA、Wilson AF、Finkel T、Hwang P、Arai A、Remaley AT、Sachdev V、Shamburek R、Cannon RO、Green ED。ClinSeq项目：为基因组医学研究试点大规模基因组测序。基因组研究, 19(9):1665-74. 2009年[公共医学]

Johnston JJ、Teer JK、Cherukuri PF、Hansen NF、Loftus SK；NIH壁内测序中心，Chong K，Mullikin JC，Biesecker LG。X染色体外显子的大规模平行测序确定RBM10是导致腭裂综合征的基因。美国人类遗传学杂志, 86:743-8. 2010. [公共医学]

Teer JK、Bonnycastle LL、Chines PS、Hansen NF、Aoyama N、Swift AJ、Abaan H、Albert TJ、NISC比较测序项目、Margulies EH、Green ED、Collins FS、Mullikin JC、Biesecker LG。大规模平行DNA测序的三种基因组富集方法的系统比较。基因组研究, 20:1420-1431. 2010. [公共医学]

Sloan JL、Johnston JJ、Manoli I、Chandler RJ、Krause C、Carrillo-Carrasco N、Chandrasekaran SD、O'Brien K、Hauser NS、Sapp JC、NISC、Barshop BA、Berry S、James PM、Champaigne NL、de Lonlay P、Valayannopoulos V、Geschwind MD、Nyhan WL、Biesecker LG、Venditti CP。整个外显子组测序可识别ACSF3系列作为丙二酸和甲基丙二酸联合尿的原因。自然基因, 43:883-886. 2011年[公共医学]

Lindhurst MJ、Sapp JC、Teer JK、Johnston JJ、Finn EM、Peters K、Turner J、Cannons JL、Bick D、Blakemore L、Blumhorst C、Brockmann K、Calder P、Cherman N、Deardorff M、Everman DB、Golas G、Greenstein RM、Kato BM、Keppler Noreuil KM、Kuznetsov SA、Miyamoto RT、Newman K、Ng D、O'Brien K、Rothenberg S、Schwartzentrouber DJ、Singhal V、Tirabosco R、，Upton J、Wientroub S、Zackai EH、Hoag K、Whitewood Neal T、Robey PG、Schwartzberg PL、Darling TN、Tosi LL、Mullikin JC（NISC比较测序项目）、Biesecker LG。一种马赛克诱导突变AKT1型与变形综合征相关。新英格兰医学杂志, 365:611-619. 2011年[公共医学]

NIH壁内测序中心的Johnston JJ、Gropman A、Sapp JC、Teer J、Martin J、Brodsky R、Biesecker LG。种系突变的表型PIGA公司阵发性夜间血红蛋白尿症患者的基因发生了体细胞突变。Am J Hum基因，90:295-300。2012. [公共医学]

Teer JK、Green ED、Mullikin JC、Biesecker LG。VarSifter：在台式计算机上可视化和分析外标度序列变化数据。生物信息学, 28:599-600. 2012. [公共医学]

Lindhurst MJ、Parker VER、Payne F、Sapp JC、Rudge S、Harris J、Witkowski AM、Zhang Q、Groneveld MP、Scott CE、Daly A、Huson SM、Tosi LL、Cunningham ML、Darling TN、Geer J、Gucev Z、Sutton VR、Walters MR、Dixon AK、Helliwell T、O'Rahilly S、Savage DB、Wakelam MJO、Barroso I、Biesecker LG、Semple RK。嵌合体过度生长伴纤维脂肪增生是由PIK3CA的体细胞激活突变引起的。自然基因, 44:928-933. 2012. [公共医学]

Johnston JJ、Rubinstein WS、Facio F、Ng D、Singh L、Teer J、Mullikin J、Biesecker LG。进行外显子组测序的个体中的二级变异：对572名个体进行筛查，发现易感癌基因中的高外显率突变。美国人类遗传学杂志, 91:97-108. 2012. [公共医学]

Green RC、Berg JS、Grody WW、Kalia SS、Korf BR、Martin CL、McGuire A、Nussbaum RL、O'Daniel JM、Ormond K、Rehm H、Watson MS、Williams MS、Biesecker LG。ACMG关于临床外显子组和基因组测序中次要发现报告的建议。遗传医学, 15:565-574. 2013. [全文]

Gonsalves SG、Ng D、Johnston JJ、Teer JK、NISC比较测序项目；Mullikin JC、Biesecker LG。恶性高热易感性的基因组研究。麻醉学, 119:1043-1053. 2013. [公共医学]

Johnston J、Lewis K、Ng D、Singh LN、Wynter J、Brewer C、Brooks BP、Brownell I、Candotti F、Gonsalves SG、Hart SP、Kong HH、Rother KI、Sokolic R、Solomon BD、Zein WM、Cooper DN、Stenson PD、Mullikin JC、Biesecker LG。用于全基因组功能缺失突变分析的个体化迭代表型分析。美国人类遗传学杂志, 96:913-925. 2015. [公共医学]

Johnston JJ、Sanchez-Contreras MY、Keppler-Noreuil K、Sapp J、Crenshaw M、Finch NA、Cormier-Daire V、Rademakers R、Sybert V、Biesecker LG。中的点突变PDGFRB公司导致常染色体显性Penttinen综合征。Am J Hum基因，97:465-474. 2015. [公共医学]

Darnell A、Austin H、Bluemke D、Cannon R、Fischbeck K、Gahl W、Goldman D、Grady C、Greene MH、Holland SM、Chandros Hull S、Porter FD、Resnick D、Rubinstein W、Biesecker LG。支持人类研究中次级基因组发现回归的临床服务。美国人类遗传学杂志，第98:435-441页。2016. [公共医学]

Johnston JJ、van der Smagt JJ、Rosenfeld JA、Pagnamenta AT、Alswaid A、Baker EH、Blair E、Borck G、Brinkmann J、Craigen Q、Dung VC、Emrick L、Everman DB、van Gassen KL、Gulsuner S、Harr MH、Jain M、Kuechler A、Leppig KA、McDonald-McGinn DM、Ngoc CTB、Peleg A、Roeder ER、Rogers RC、Sapp JC、Schäffer AA、Schanze D、Stewart H、Taylor JC、Verbeek NE、，Walkiewicz MA、Zackai EH、Zweier C、UDN成员、Zenker M、Lee B、Biesecker LG。与基因突变相关的常染色体隐性努南综合征LZTR1号机组。 遗传医学[新闻中]

出版物

Stone D、Slavotinek A、Bouffard GG、Banerjee-Basu S、Baxevanis A、Barr M、Biesecker LG。假定伴侣蛋白的突变导致麦库西克-考夫曼综合征。自然基因, 25:79-82. 2000. [公共医学]

Johnston JJ、Kelley RI、Crawford TO、Morton DH、Agarwala R、Koch T、Schäffer AA、Francomano CA、Biesecker LG。一种由肌钙蛋白T1突变引起的阿米什人新型神经性肌病。美国人类遗传学杂志, 67:814-821. 2000. [公共医学]

Slavotinek、AM、Stone EM、Heckenlivey JR、Green JS、Heon E、Musarella MA、Parfrey PS、Sheffield V、Biesecker LG。Bardet-Biedl综合征可由MKKS公司.自然基因，26:15-16. 2000年[公共医学]

Rosenberg MJ、Agarwala R、Bouffard G、Davis J、Fiermonte G、Hilliard MS、Koch T、Kalikin LM、Makalowska I、Morton DH、Petty EM、Weber JL、Palmieri F、Kelley RI、Schaffer AA、Biesecker LG。突变脱氧核苷酸携带者与先天性小头畸形相关。自然基因, 32:175-9. 2002. [公共医学]

Ng D、Thakker N、Corcoran CM、Donnai D、Perveen R、Schneider A、Hadley DW、Tifft C、Zhang L、Wilkie AOM、van der Smagt J、Gorlin RJ、Burgess SM、Bardwell VJ、Black GCM、Biesecker LG。眼面部龋齿和Lenz小眼综合征是由X-连锁转录辅抑制因子BCOR的不同类别突变引起的。自然基因，36:411-6. 2004. [公共医学]

Johnston JJ、Olivos-Glander I、Killora C、Turner J、Peters K、Abbott MH、Aughton DJ、Curry CJ、David A、Dinulos MB、Fox MA、Graham JM、Jr、Grange K、Guttmacher AE、Hannibal M、Henn W、Hennekam RCM、Holmes LB、Hoyme HE、Leppig KA、Lin AE，MacLeod P、Manchester DK、Mazzanti L、McDonald MM、Mendelsohn NJ、Moeschler JB、Moghaddam B、Neri G、，Newbury-Ecob R、Pagon RA、Phillips JA、III、Sadler LS、Stoler JM、Tilstra D、Walsh Vockley CM、Zackai EH、Zadeh TM、Brueton L、Black GCM、Biesecker LG。Greig头多指和Pallister Hall综合征的分子和临床分析：根据GLI3突变的类型和位置进行稳健的表型预测。美国人类遗传学杂志, 76:609-622. 2005. [公共医学]

Lindhurst MJ、Fiermonte G、Song S、Struys E、DeLeonardis F、Schwartzberg PL、Chen A、Castegna A、Verhoeven N、Mathews CK、Palmieri F、Biesecker LG。淘汰Slc25a19系列导致线粒体焦磷酸硫胺耗竭、胚胎致死、中枢神经系统畸形和贫血。美国国家科学院程序, 103:15927-15932. 2006. [公共医学]

Biesecker LG、Mullikin JC、Facio FM、Turner C、Cherukuri PF、Blakesley RW、Bouffard GG、Chines PS、Cruz P、Hansen NF、Teer JK、Maskeri B、Young AC；NISC比较测序项目、Manolio TA、Wilson AF、Finkel T、Hwang P、Arai A、Remaley AT、Sachdev V、Shamburek R、Cannon RO、Green ED。ClinSeq项目：为基因组医学研究试点大规模基因组测序。基因组研究, 19(9):1665-74. 2009年[公共医学]

Johnston JJ、Teer JK、Cherukuri PF、Hansen NF、Loftus SK；NIH壁内测序中心，Chong K，Mullikin JC，Biesecker LG。X染色体外显子的大规模平行测序确定RBM10是导致腭裂综合征的基因。美国人类遗传学杂志, 86:743-8. 2010. [公共医学]

Teer JK、Bonnycastle LL、Chines PS、Hansen NF、Aoyama N、Swift AJ、Abaan H、Albert TJ、NISC比较测序项目、Margulies EH、Green ED、Collins FS、Mullikin JC、Biesecker LG。大规模平行DNA测序的三种基因组富集方法的系统比较。基因组研究, 20:1420-1431. 2010. [公共医学]

Sloan JL、Johnston JJ、Manoli I、Chandler RJ、Krause C、Carrillo-Carrasco N、Chandrasekaran SD、O'Brien K、Hauser NS、Sapp JC、NISC、Barshop BA、Berry S、James PM、Champaigne NL、de Lonlay P、Valayannopoulos V、Geschwind MD、Nyhan WL、Biesecker LG、Venditti CP。整个外显子组测序可识别ACSF3系列作为丙二酸和甲基丙二酸联合尿的原因。自然基因, 43:883-886. 2011年[公共医学]

Lindhurst MJ、Sapp JC、Teer JK、Johnston JJ、Finn EM、Peters K、Turner J、Cannons JL、Bick D、Blakemore L、Blumhorst C、Brockmann K、Calder P、Cherman N、Deardorff M、Everman DB、Golas G、Greenstein RM、Kato BM、Keppler Noreuil KM、Kuznetsov SA、Miyamoto RT、Newman K、Ng D、O'Brien K、Rothenberg S、Schwartzentrouber DJ、Singhal V、Tirabosco R、，Upton J、Wientroub S、Zackai EH、Hoag K、Whitewood Neal T、Robey PG、Schwartzberg PL、Darling TN、Tosi LL、Mullikin JC（NISC比较测序项目）、Biesecker LG。一种马赛克诱导突变AKT1型与变形综合征相关。新英格兰医学杂志, 365:611-619. 2011年[公共医学]

NIH壁内测序中心的Johnston JJ、Gropman A、Sapp JC、Teer J、Martin J、Brodsky R、Biesecker LG。生殖系突变的表型PIGA公司阵发性夜间血红蛋白尿症患者的基因发生了体细胞突变。Am J Hum基因，90:295-300. 2012. [公共医学]

Teer JK、Green ED、Mullikin JC、Biesecker LG。VarSifter：在台式计算机上可视化和分析外标度序列变化数据。生物信息学, 28:599-600. 2012. [公共医学]

Lindhurst MJ、Parker VER、Payne F、Sapp JC、Rudge S、Harris J、Witkowski AM、Zhang Q、Groneveld MP、Scott CE、Daly A、Huson SM、Tosi LL、Cunningham ML、Darling TN、Geer J、Gucev Z、Sutton VR、Walters MR、Dixon AK、Helliwell T、O'Rahilly S、Savage DB、Wakelam MJO、Barroso I、Biesecker LG、Semple RK。嵌合体过度生长伴纤维脂肪增生是由PIK3CA的体细胞激活突变引起的。自然基因, 44:928-933. 2012. [公共医学]

Johnston JJ、Rubinstein WS、Facio F、Ng D、Singh L、Teer J、Mullikin J、Biesecker LG。进行外显子组测序的个体中的二级变异：对572名个体进行筛查，发现易感癌基因中的高外显率突变。美国人类遗传学杂志, 91:97-108. 2012. [公共医学]

Green RC、Berg JS、Grody WW、Kalia SS、Korf BR、Martin CL、McGuire A、Nussbaum RL、O'Daniel JM、Ormond K、Rehm H、Watson MS、Williams MS、Biesecker LG。ACMG关于临床外显子组和基因组测序中次要发现报告的建议。遗传医学, 15:565-574. 2013. [全文]

Gonsalves SG、Ng D、Johnston JJ、Teer JK、NISC比较测序项目；Mullikin JC、Biesecker LG。恶性高热易感性的基因组研究。麻醉学，第119:1043-1053页。2013. [公共医学]

Johnston J、Lewis K、Ng D、Singh LN、Wynter J、Brewer C、Brooks BP、Brownell I、Candotti F、Gonsalves SG、Hart SP、Kong HH、Rother KI、Sokolic R、Solomon BD、Zein WM、Cooper DN、Stenson PD、Mullikin JC、Biesecker LG。用于全基因组功能缺失突变分析的个体化迭代表型分析。美国人类遗传学杂志, 96:913-925. 2015. [公共医学]

Johnston JJ、Sanchez-Contreras MY、Keppler-Noreuil K、Sapp J、Crenshaw M、Finch NA、Cormier-Daire V、Rademakers R、Sybert V、Biesecker LG。中的点突变PDGFRB公司导致常染色体显性Penttinen综合征。Am J Hum基因，97:465-474. 2015. [公共医学]

Darnell A、Austin H、Bluemke D、Cannon R、Fischbeck K、Gahl W、Goldman D、Grady C、Greene MH、Holland SM、Chandros Hull S、Porter FD、Resnick D、Rubinstein W、Biesecker LG。支持人类研究中次级基因组发现回归的临床服务。美国人类遗传学杂志，第98:435-441页。2016. [公共医学]

Johnston JJ、van der Smagt JJ、Rosenfeld JA、Pagnamenta AT、Alswaid A、Baker EH、Blair E、Borck G、Brinkmann J、Craigen Q、Dung VC、Emrick L、Everman DB、van Gassen KL、Gulsuner S、Harr MH、Jain M、Kuechler A、Leppig KA、McDonald-McGinn DM、Ngoc CTB、Peleg A、Roeder ER、Rogers RC、Sapp JC、Schäffer AA、Schanze D、Stewart H、Taylor JC、Verbeek NE、，Walkiewicz MA、Zackai EH、Zweier C、UDN成员、Zenker M、Lee B、Biesecker LG。与基因突变相关的常染色体隐性努南综合征LZTR1。 遗传医学[新闻中]