医学博士、博士弗朗西斯·柯林斯。

NIH杰出研究员

精准健康研究中心

头部

分子遗传学科

教育类

弗吉尼亚大学理学学士

耶鲁大学博士

北卡罗来纳大学教堂山分校医学博士

联系方式

BG 1 RM 126
1中心DR 0148
马里兰州贝塞斯达20892-0148

传记

Francis S.Collins，医学博士，博士，美国国立卫生研究院（NIH）前院长。作为美国国立卫生研究院任职时间最长的院长（任期12年，担任三任院长），他监督着世界上最大的生物医学研究支持者的工作，从基础研究到临床研究。

柯林斯博士是一位物理学家，以其对疾病基因的里程碑式发现和对国际人类基因组项目的领导而闻名，该项目于2003年4月以完成人类DNA说明书的完整序列而告终。1993年至2008年，他担任美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所所长。

柯林斯博士的研究实验室发现了许多重要的基因，包括囊性纤维化、神经纤维瘤病、亨廷顿氏病、家族性内分泌癌综合征的相关基因，最近还发现了2型糖尿病的相关基因以及导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征的基因，导致过早衰老的罕见疾病。

柯林斯博士获得弗吉尼亚大学化学学士学位，耶鲁大学物理化学博士学位，北卡罗来纳大学教堂山分校荣誉医学博士学位。在1993年加入NIH之前，他在密歇根大学教职9年，是霍华德·休斯医学研究所的研究员。他是医学研究所和国家科学院的当选成员。科林斯博士于2007年11月获得总统自由勋章，2009年获得国家科学奖章。

传记

Francis S.Collins，医学博士，美国国立卫生研究院（NIH）前院长。作为美国国立卫生研究院任职时间最长的院长（任期12年，担任三任院长），他监督着世界上最大的生物医学研究支持者的工作，从基础研究到临床研究。

柯林斯博士是一位物理学家，以其对疾病基因的里程碑式发现和对国际人类基因组项目的领导而闻名，该项目于2003年4月以完成人类DNA说明书的完整序列而告终。1993年至2008年，他担任美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所所长。

柯林斯博士的研究实验室发现了许多重要的基因，包括导致囊性纤维化、神经纤维瘤病、亨廷顿舞蹈症、一种家族性内分泌癌综合征的基因，以及最近导致2型糖尿病的基因，以及导致Hutchinson-Gilford早衰综合征的基因，导致过早衰老的罕见疾病。

柯林斯博士获得弗吉尼亚大学化学学士学位，耶鲁大学物理化学博士学位，北卡罗来纳大学教堂山分校荣誉医学博士学位。在1993年进入美国国立卫生研究院之前，他在密歇根大学的教职员工中工作了九年，是霍华德·休斯医学研究所的研究员。他是医学研究所和国家科学院的当选成员。科林斯博士于2007年11月获得总统自由勋章，2009年获得国家科学奖章。

科学总结

柯林斯博士的实验室致力于识别和理解一系列人类罕见和常见疾病中涉及的基因的功能，最终目标是发现新的治疗机会。

该实验室的一个重要项目集中于哈钦森-吉尔福德早衰综合征（HGPS），这是一种罕见的以过早衰老为特征的遗传疾病。HGPS患者通常在青少年时期死于心血管并发症。柯林斯博士的团队发现层粘连蛋白a基因的点突变(低分子量核酸)激活一个隐秘的剪接供体，导致编码蛋白的正常版本在C末端附近缩短50个氨基酸，这种蛋白被称为“前体蛋白”。他们还发现，HGPS与细胞核形状的显著变化有关，这些结构缺陷随着HGPS细胞在培养中的老化而恶化，而将前体蛋白引入正常细胞也会引起同样的变化。细胞生物学分析表明，前体蛋白干扰了有丝分裂的正常过程。对正常人成纤维细胞的研究表明，正常细胞群中存在少量前体蛋白，并且随着细胞接近衰老，前体蛋白的数量增加。The shift in the低分子量核酸产生前体蛋白的剪接模式显然是由端粒缩短触发的。因此，对这种罕见疾病的研究可能会对正常衰老过程提供有价值的见解

层粘连蛋白A通常在其C末端进行法尼基化，这显然有助于将前层粘连靶向核膜的内表面。

随后的蛋白酶裂解释放出这个C末端片段，使层粘连蛋白A与位于核膜下方的支架中的其他蛋白质结合。孕激素正确地进行了法尼基化，但不能被裂解，使其永久固定在核膜上，隔离其他蛋白质，并作为显性阴性发挥作用。这些观察结果导致了法尼基转移酶抑制剂（FTIs）可能有助于治疗早衰的假设，细胞培养实验表明，FTIs可以显著改善HGPS细胞中的核形态异常。

由于大多数早衰患者的健康状况极其脆弱，因此很少有机会进行潜在疗法的人体试验。柯林斯博士的团队通过对人类进行重组，开发了一种早衰动物模型低分子量核酸携带HGPS突变，并将其插入小鼠的生殖系。该小鼠表现出进行性心血管疾病，与HGPS患者的疾病非常相似。具体来说，这些小鼠的大动脉中层的血管平滑肌细胞逐渐消失。柯林斯实验室利用小鼠模型作为筛选潜在治疗方法的资源，证明FTI治疗不仅可以预防年轻小鼠心血管疾病的发病，而且可以减少老年小鼠治疗后心血管缺陷的进展。这项研究补充了其他数据，以支持对HGPS患者使用FTI的临床试验，最近研究表明，FTI可改善心血管状况。

最近关于HGPS项目的工作包括发现雷帕霉素可能通过刺激前体蛋白复合物的自噬清除而有益。该实验室还长期致力于培育一种完全不能产生前体蛋白的小鼠，以确定这种缺失是否会延长小鼠寿命。

柯林斯实验室的另一个主要项目是被称为2型糖尿病（T2D）的复杂、常见、非孟德尔病。在与芬兰国家公共卫生研究所、密歇根大学、南加州大学和北卡罗来纳大学FUSION项目的研究人员的长期合作中，柯林斯博士及其合作者正在研究30000多人，以确定T2D的易感因素。FUSION项目从受影响同胞对的连锁研究开始，然后继续进行全基因组关联研究（GWAS），随后成为研究T2D和数量性状的几个全球GWAS联盟的组成部分。迄今为止，这些联合会已经确定了80多个T2D易感基因座和数百个影响葡萄糖、BMI和脂质定量性状的基因座。

其中许多变异与胰岛素分泌或处理受损有关，绝大多数位于基因组的非编码部分。这些数据表明，胰岛调节功能的改变可能在T2D病理生理学中起重要作用。利用ChIP-seq技术，柯林斯实验室确定了人类胰岛表观基因组的主要特征，确定了正常胰岛功能所必需的调控元件。令人感兴趣的是，经GWAS鉴定的T2D敏感性等位基因优先存在于胰岛特异性增强子中，尤其是实验室命名为“伸展增强子”的多千基组织特异性增增子。

FUSION研究的一个主要新项目是分析300多个具有一系列代谢状态的个体的基因型（通过全基因组测序）、DNA甲基化（通过亚硫酸氢盐测序）、基因表达（通过RNA-seq）和表型，这些个体已经获得了肌肉和脂肪活检。描述胰岛、肌肉和脂肪中人类功能基因组元件的全部特征应能为糖尿病易感性的分子机制提供关键的见解。

科学总结

柯林斯博士的实验室致力于识别和理解一系列人类罕见和常见疾病中涉及的基因的功能，最终目标是发现新的治疗机会。
该实验室的一个重要项目专注于Hutchinson-Gilford早衰综合征（HGPS），这是一种以早衰为特征的罕见遗传病。HGPS患者通常在青少年时期死于心血管并发症。柯林斯博士的团队发现层粘连蛋白a基因的点突变(低分子量核酸)激活一个隐秘的剪接供体，导致编码蛋白的正常版本在C末端附近缩短50个氨基酸，这种蛋白被称为“前体蛋白”。他们还发现，HGPS与细胞核形状的显著变化有关，这些结构缺陷随着HGPS细胞在培养中的老化而恶化，而将前体蛋白引入正常细胞也会引起同样的变化。细胞生物学分析表明，前体蛋白干扰了有丝分裂的正常过程。对正常人成纤维细胞的研究表明，正常细胞群中存在少量前体蛋白，并且随着细胞接近衰老，前体蛋白的数量增加。The shift in the低分子量核酸产生前体蛋白的剪接模式显然是由端粒缩短触发的。因此，对这种罕见疾病的研究可能会对正常衰老过程提供有价值的见解
层粘连蛋白A通常在其C末端进行法尼基化，这显然有助于将前层粘连靶向核膜的内表面。
随后的蛋白酶裂解释放出这个C末端片段，使层粘连蛋白A与位于核膜下方的支架中的其他蛋白质结合。孕激素正确地进行了法尼基化，但不能被裂解，使其永久固定在核膜上，隔离其他蛋白质，并作为显性阴性发挥作用。这些观察结果导致了法尼基转移酶抑制剂（FTIs）可能有助于治疗早衰的假设，细胞培养实验表明，FTIs可以显著改善HGPS细胞中的核形态异常。
由于大多数早衰患者的健康状况极其脆弱，因此很少有机会进行潜在疗法的人体试验。柯林斯博士的团队通过对人类进行重组，开发了一种早衰动物模型低分子量核酸携带HGPS突变，并将其插入小鼠的种系中。小鼠表现出进展性心血管疾病，与HGPS患者的疾病非常相似。具体来说，这些小鼠的大动脉中层的血管平滑肌细胞逐渐消失。柯林斯实验室利用小鼠模型作为筛选潜在治疗方法的资源，证明FTI治疗不仅可以预防年轻小鼠心血管疾病的发病，而且可以减少老年小鼠治疗后心血管缺陷的进展。这项研究补充了其他数据，以支持对HGPS患者使用FTI的临床试验，最近研究表明，FTI可改善心血管状况。
最近关于HGPS项目的工作包括发现雷帕霉素可能通过刺激孕激素复合物的自噬去除而有益。该实验室还长期致力于培育一种完全不能产生前体蛋白的小鼠，以确定这种缺失是否会延长小鼠寿命。
柯林斯实验室的另一个主要项目是被称为2型糖尿病（T2D）的复杂、常见、非孟德尔病。在与芬兰国家公共卫生研究所、密歇根大学、南加州大学和北卡罗来纳大学FUSION项目的研究人员的长期合作中，柯林斯博士及其合作者正在研究30000多人，以确定T2D的易感因素。FUSION项目从受影响同胞对的连锁研究开始，然后继续进行全基因组关联研究（GWAS），随后成为研究T2D和数量性状的几个全球GWAS联盟的组成部分。迄今为止，这些联合会已经确定了80多个T2D易感基因座和数百个影响葡萄糖、BMI和脂质定量性状的基因座。
其中许多变异与胰岛素分泌或处理受损有关，绝大多数位于基因组的非编码部分。这些数据表明，胰岛调节功能的改变可能在T2D病理生理学中起重要作用。利用ChIP-seq技术，柯林斯实验室确定了人类胰岛表观基因组的主要特征，确定了正常胰岛功能所必需的调控元件。令人感兴趣的是，经GWAS鉴定的T2D敏感性等位基因优先存在于胰岛特异性增强子中，尤其是实验室命名为“伸展增强子”的多千基组织特异性增增子。
FUSION研究的一个主要新项目是分析300多个代谢状态个体的基因型（通过全基因组测序）、DNA甲基化（通过亚硫酸氢盐测序），基因表达（通过RNA-seq）和表型，这些个体的肌肉和脂肪活组织检查已经获得。描述胰岛、肌肉和脂肪中人类功能基因组元件的全部特征应能为糖尿病易感性的分子机制提供关键的见解。

出版物

Tenney AP、Di Gioia SA、Webb BD、Chan WM、de Boer E、Garnai SJ、Barry BJ、Ray T、Kosicki M、Robson CD、Zhang Z、Collins TE、Gelber A、Pratt BM、Fujiwara Y、Varshney A、Lek M、Warburton PE、Van Ryzin C、Lehky TJ、Zalewski C、King KA、Brewer CC、Thurm A、Snow J、Facio FM、Narisu N、Bonnycastle LL、Swift A、Chines PS、Bell JL、Mohan S、Whitman MC、，Staffieri SE、Elder JE、Demer JL、Torres A、Rachid E、Al-Haddad C、Boustany RM、Mackey DA、Brady AF、Fenollar-Cortés M、Fradin M、Klefstra T、Padberg GW、Raskin s、Sato MT、Orkin SH、Parker SCJ、Hadlock TA、Vissers LELM、van Bokhoven H、Jabs EW、Collins FS、Pennacchio LA、Manoli I、Engle EC。非编码变异体改变菱形4运动神经元中GATA2的表达并导致显性遗传性先天性面部轻瘫.自然基因2023年6月29日。doi:10.1038/s41588-023-01424-9。Epub提前打印。

鄂尔多斯MR、Cabral WA、Tavarez UL、Cao K、Gvozdenovic-Jeremic J、Narisu N、Zerfas PM、Crumley S、Boku Y、Hanson G、Mourich DV、Kole R、Eckhaus MA、Gordon LB、Collins FS。 Hutchinson-Gilford早衰综合征的靶向反义治疗方法. 自然医学。2021年；27(3):536-545.

Koblan LW、鄂尔多斯MR、Wilson C、Cabral WA、Levy JM、Xiong ZM、Tavarez UL、Davison LM、Gete YG、Mao X、Newby GA、Doherty SP、Narisu N、Sheng Q、Krilow C、Lin CY、Gordon LB、Cao K、Collins FS、Brown JD、Liu DR体内基底编辑拯救小鼠Hutchinson-Gilford早衰综合征. 自然。 2021;589(7843):608-614.

Varshney A、Kyono Y、Elangovan VR、Wang C、Erdos MR、Narisu N、Albanus RD、Orchard P、Stitzel ML、Collins FS、Kitzman JO、Parker SCJ。人类胰岛转录起始位点图揭示功能性调控特征. 糖尿病。 2021;70(7):1581-1591.

Taylor DL、Jackson AU、Narisu N、Hemani G、Erdos MR、Chines PS、Swift A、Idol J、Didion JP、Welch RP、Kinnunen L、Saramies J、Lakka TA、Laakso M、Tuomilehto J、Parker SCJ、Koistinen HA、Davey Smith G、Boehnke M、Scott LJ、Birney E、Collins FS。人类骨骼肌基因表达、DNA甲基化、生理特性和遗传变异的综合分析. 美国国家科学院院刊。 2019;116(22):10883-10888.

Parker SC、Stitzel ML、Taylor DL、Orozco JM、Erdos MR、Akiyama JA、van Bueren KL、Chines PS、Narisu N、NISC比较测序程序。，Black BL、Visel A、Pennacchio LA、Collins FS、美国国立卫生研究院院内测序中心比较测序程序作者。，NISC比较排序程序作者。。染色质拉伸增强因子状态驱动细胞特异性基因调控并潜伏人类疾病风险变异体. 美国国家科学院院刊。 2013;110(44):17921-6.

Bonnycastle LL、Chines PS、Hara T、Huyghe JR、Swift AJ、Heikinheimo P、Mahadevan J、Peltonen S、Huopio H、Nuutila P、Narisu N、Goldfeder RJ、Stitzel ML、Lu S、Boehnke M、Urano F、Collins FS、Laakso M。Wolfram综合征1突变引起的常染色体显性糖尿病.糖尿病，62:3943-50. 2013

Rees MG、Ng D、Ruppert S、Turner C、Beer NL、Swift AJ、Morken MA、Below JE、Blech I；NISC比较测序项目，Mullikin JC，McCarthy MI，Biesecker LG，Gloyn AL，Collins FS。人类葡萄糖激酶调节蛋白编码基因中罕见编码变异与表型、细胞和动力学结果的相关性.临床研究杂志, 122:205-217. 2012

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Stitzel ML、Sethupathy P、Pearson DS、Chines PS、Song L、Erdos MR、Welch R、Parker SC、Boyle AP、Scott LJ、NISC比较测序程序、Margulies EH、Boehnke M、Furey TS、Crawford GE、Collins FS。人类原发性胰岛的全球表观基因组分析提供了对2型糖尿病易感基因座的见解.细胞代谢，12:443-55。2010

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Eriksson M.、Brown W.T.、Gordon L.B.、Glynn M.W.、Singer J.、Scott L.、Erd M.R.、Robbins C.M.、Moses T.Y.、Berglund P.、Dutra A.、Pak E.、Durkin S.、Csoka A.B.、Boehnke M.、Glover T.W.、Collins F.S。层粘连蛋白A的复发性新发点突变导致Hutchinson-Gilford早衰综合征.自然, 423(6937):293-8. 2003.

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Savitsky K、Bar-Shira A、Gilad S、Rotman G、Ziv Y、Vanagaite L、Tagle DA、Smith S、Uziel T、Sfez S、Ashkenazi M、Pecker I、Frydman M、Harnik R、Patanjali SR、Simmons A、Clines GA、Sartiel A、Gatti RA、Chesa L、Sanal O、Lavin MF、Jaspers NGJ、Taylor AMR、Arlett CF、Miki T、Weissman SM、Lovett M、Collins FS、Shiloh Y。一个单一的共济失调毛细血管扩张症基因，其产物类似于PI-3激酶.科学，268, 1749-1753. 1995

亨廷顿病协作研究小组。一种新的基因，包含亨廷顿病染色体上扩张且不稳定的三核苷酸重复序列.单元格，72:971-983. 1993

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书籍

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鄂尔多斯MR、Cabral WA、Tavarez UL、Cao K、Gvozdenovic-Jeremic J、Narisu N、Zerfas PM、Crumley S、Boku Y、Hanson G、Mourich DV、Kole R、Eckhaus MA、Gordon LB、Collins FS。 Hutchinson-Gilford早衰综合征的靶向反义治疗方法. 自然医学。 2021;27(3):536-545.
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Oda T、Elkahloun AG、Pike BL、Okajima K、Krantz ID、Genin A、Piccoli DA、Meltzer PS、Spinner NB、Collins FS、Chandrasekharappa SC。人类Jagged 1基因突变与Alagille综合征有关.自然基因，16:235-242. 1997
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