Eirini Manoli，医学博士，博士。

Manoli博士的研究将临床研究与分子基因组学和动物模型相结合，以探索病理生理学，并开发针对遗传和代谢障碍的新疗法。在接受临床和生物化学遗传学研究员的培训期间，她从事遗传性包涵体肌病的研究，共同开发了N-乙酰甘露糖胺的专利，用于治疗与唾液酸化不足相关的疾病，并参与了NHGRI协议中患者的护理，包括未诊断疾病计划。受线粒体应激博士后研究的启发，她于2009年加入NHGRI有机酸研究部（OARS），了解甲基丙二酸血症（MMA）代谢应激的病理生理学。她研究了饮食挑战、冷暴露或禁食对肝脏和肌肉特异性转基因MMA小鼠的影响，并建立了与临床相关的疾病表现模型，确定了疾病相关的生物标记物，测试了诊断方法和治疗干预措施。她对MMA自然病史方案的临床研究导致了对MMA和钴胺素C缺乏症的药物营养治疗的设计和实施中的错误认识，这导致了对全球长期饮食指南和临床实践的重新评估。她帮助扩大了丙酸氧化和细胞内钴胺代谢中先天性错误的表型谱，并发现了这些途径中的新基因，包括ACSF3系列和氟氯烃1.

在NIH CC长椅和床边奖的支持下，她获得了1分-¹³C-丙酸盐氧化呼气试验，将在即将进行的甲基丙二酸和丙酸血症临床试验中用作药效学指标。她是首个人体系统性AAV8肝靶向基因治疗的首席助理研究员，还与NCATS、NIH和Bespoke基因治疗联盟（BGTC）合作参与了针对丙酸血症的AAV9基因治疗临床试验。

除了对器质酸血症的基础和临床研究外，她还与西奈山伊坎医学院和波士顿儿童医院的研究人员一起，担任美国国立卫生研究院院长，获得了一项关于莫比乌斯综合征和相关面部无力障碍的校内外合作拨款。这导致了肌球蛋白的鉴定(MYMK公司)作为Carey-Fineman-Ziter综合征的致病基因，以及神经元特异性中的杂合非编码变体（重复和SNV）GATA2协议常染色体显性遗传性1型先天性面部轻瘫（HCFP1）的病因为调节性。

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