医学博士Diana W.Bianchi。

高级研究员

精准健康研究中心

头部

产前基因组学与治疗科

教育类

宾夕法尼亚大学文学学士

斯坦福大学医学院医学博士

联系方式

BG 31室2A03
DR 2425中心31号
马里兰州贝塞斯达20892-2425

传记

医学博士戴安娜·比安奇（Diana W.Bianchi）是尤妮斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所（Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）的所长，也是NHGRI医学遗传学分支的产前基因组学和治疗科科长。她负责儿童健康与发展、产妇健康、生殖健康、，智力和发展残疾、康复医学等领域。这些工作包括管理约1400人的工作人员和约15亿美元的年度预算。Bianchi博士是NICHD的大使和发言人。

Bianchi博士获得了宾夕法尼亚大学的文学学士学位和斯坦福大学医学院的医学博士学位。她在波士顿儿童医院完成了儿科住院医师培训，并在哈佛大学完成了医学遗传学和新生儿围产期医学博士后奖学金培训。她在所有三个专业都获得了董事会认证，是一名执业医学遗传学家，在生殖遗传学和基因组学方面具有专门知识。Bianchi博士的翻译研究侧重于两大主题：产前基因组学，目的是推进无创性产前DNA筛查和诊断，以及研究胎儿转录组，以开发可用于产前遗传疾病的新疗法。

Bianchi博士发表了300多篇同行评议的文章，她是《胎儿学：胎儿患者的诊断和管理》的四位作者之一。这本书荣获2000年美国出版商协会临床医学最佳教科书奖。第二版于2010年4月出版，目前正在进行第三次印刷。它已被翻译成日语、普通话和西班牙语。

Bianchi博士的领导作用得到了广泛认可。她在塔夫茨医学中心（Tufts Medical Center）工作了23年，是母婴研究所的创始执行董事，也是塔夫茨大学医学院的Natalie V.Zucker儿科、产科和妇科教授。Bianchi博士还担任波士顿浮动儿童医院儿科研究副主席。2011年至2015年，她在NICHD国家咨询委员会任职。她目前是国际期刊《产前诊断》的主编，也是国际产前诊断学会和围产期研究学会的前任主席。她是美国人类遗传学学会前董事会成员，也是美国儿科研究学会和美国儿科学会的前理事会成员。2013年，她被选为国家医学院（前医学研究所）成员。

Bianchi博士获得了多项重大终身成就奖。2017年，Dimes的March of Dimes颁发了Harland D.Sanders上校遗传学终身成就奖，表彰了她在母体和胎儿细胞通信方面的开创性工作，包括其在疾病和诊断方面的重要性，以及在探索胎儿疾病治疗方面的重要性。2016年，由儿科研究学会颁发的莫琳·安德鲁指导奖（Maureen Andrew Award for Mentoring）表彰了她对指导下一代临床科学家的承诺。2015年，美国儿科学会授予她地标奖，以表彰她在遗传学和新生儿护理方面的研究和贡献。2017年J.E.Wallace Sterling终身成就奖表彰了Bianchi博士作为斯坦福大学医学院校友所取得的成就。2019年，国际产前诊断学会颁发了先锋奖，以表彰她对产前诊断和治疗实践、科学和专业的变革性贡献。2020年，她获得了阿姆斯特丹大学的荣誉博士学位，该学位表彰了她在胎儿细胞微嵌合体和使用胎儿和胎盘DNA片段的DNA测序进行无创产前检测领域的贡献。

传记

医学博士戴安娜·比安奇（Diana W.Bianchi）是尤妮斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所（Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development）的所长，也是NHGRI医学遗传学分支的产前基因组学和治疗科科长。她负责儿童健康与发展、产妇健康、生殖健康、，智力和发育残疾以及康复医学等领域。这些工作包括管理约1400人的工作人员和约15亿美元的年度预算。Bianchi博士是NICHD的大使和发言人。

Bianchi博士获得了宾夕法尼亚大学的文学学士学位和斯坦福大学医学院的医学博士学位。她在波士顿儿童医院完成了儿科住院医师培训，并在哈佛大学完成了医学遗传学和新生儿围产期医学博士后奖学金培训。她在所有三个专业都获得了董事会认证，是一名执业医学遗传学家，在生殖遗传学和基因组学方面具有专门知识。Bianchi博士的翻译研究侧重于两大主题：产前基因组学，目的是推进无创性产前DNA筛查和诊断，以及研究胎儿转录组，以开发可用于产前遗传疾病的新疗法。

Bianchi博士发表了300多篇同行评议的文章，她是《胎儿学：胎儿患者的诊断和管理》的四位作者之一。这本书荣获2000年美国出版商协会临床医学最佳教科书奖。第二版于2010年4月出版，目前已进行第三次印刷。它已被翻译成日语、普通话和西班牙语。

Bianchi博士的领导作用得到了广泛认可。她在塔夫茨医学中心（Tufts Medical Center）工作了23年，是母婴研究所的创始执行董事，也是塔夫茨大学医学院的Natalie V.Zucker儿科、产科和妇科教授。Bianchi博士还担任波士顿浮动儿童医院儿科研究副主席。2011年至2015年，她在NICHD国家咨询委员会任职。她目前是国际期刊《产前诊断》的主编，也是国际产前诊断学会和围产期研究学会的前任主席。她是美国人类遗传学学会前董事会成员，也是美国儿科研究学会和美国儿科学会的前理事会成员。2013年，她被选为国家医学院（前医学研究所）成员。

Bianchi博士获得了多项重大终身成就奖。2017年，Dimes的March of Dimes颁发了Harland D.Sanders上校遗传学终身成就奖，表彰了她在母体和胎儿细胞通信方面的开创性工作，包括其在疾病和诊断方面的重要性，以及在探索胎儿疾病治疗方面的重要性。2016年，由儿科研究学会颁发的莫琳·安德鲁指导奖（Maureen Andrew Award for Mentoring）表彰了她对指导下一代临床科学家的承诺。2015年，美国儿科学会颁发了地标奖，以表彰她在遗传学和新生儿护理方面的研究和贡献。2017年J.E.Wallace Sterling终身成就奖表彰了Bianchi博士作为斯坦福大学医学院校友所取得的成就。2019年，国际产前诊断学会颁发了先锋奖，以表彰她对产前诊断和治疗实践、科学和专业的变革性贡献。2020年，她获得阿姆斯特丹大学荣誉博士学位，该学位表彰了她在胎儿细胞微嵌合体和利用胎儿和胎盘DNA片段的DNA测序进行无创性产前检测领域的贡献。

科学总结

Bianchi博士的实验室试图通过对孕妇血液中循环的核酸进行序列分析，进一步了解胎儿和胎盘生物学。所获得的信息用于改进咨询和产前护理。该实验室长期致力于开发唐氏综合征的产前治疗。他们假设，为携带被诊断为21三体的胎儿的孕妇提供安全有效的药物，将减少氧化应激和炎症，促进新的胎儿神经细胞的生成，并促进大脑发育，所有这些都将最终改善大脑功能，出生后的学习和记忆。

无创产前基因检测

自2011年10月纳入美国临床护理以来，对孕妇血浆中循环无细胞DNA的分析——无创性产前检测（NIPT）——彻底改变了胎儿染色体异常的产前筛查和诊断。这是基因组医学中规模最大、增长最快的检测，截至2019年末，全球已进行了1000多万次检测。与现行生化标准血清筛查相比，NIPT具有更好的敏感性、特异性、阳性和阴性预测值，且假阳性率显著降低。由于普通常染色体非整倍体筛查试验性能的提高，美国进行的羊膜穿刺术和绒毛膜取样（CVS）等诊断程序的数量减少了70%左右，与程序相关的流产也相应减少。

在NIPT筛查阳性且与推荐的诊断随访程序（羊膜穿刺术或CVS）结果不一致的情况下，目前可用的科学证据很少，可以作为专业实践指南的依据。越来越多的文献证明了NIPT结果与胎儿核型不一致的许多潜在生物学原因。这些差异的染色体病因可大致分为两组：胎儿-胎盘和母亲。它们包括局限性胎盘或真胎儿嵌合体、母体常染色体或性染色体非整倍体和母体拷贝数变异（CNVs）。最近有研究表明，母体条件，如男性捐赠者先前的实体器官移植或性分化障碍，可以解释一些不一致的性染色体NIPT结果。

我们的实验室假设，通过收集额外的临床信息并对相关生物材料中的DNA进行测序，我们将能够确定母亲血液中的无细胞DNA与诊断胎儿核型之间不一致结果的生物学解释。我们对DNA测序结果显示全基因组失衡的孕妇特别感兴趣，这表明可能存在临床上无症状的肿瘤，可能需要治疗，也可能不需要治疗。2019年，我们与国家癌症研究所妇女恶性肿瘤分会合作，启动了IDENTIFY研究(我ncidental公司D类母体检查N个瘤变T型通过非-我无功电池-F类ree DNA分析）。本研究的目的是验证无细胞DNA测序作为液体活检的假设。我们还旨在生成临床证据，以告知当（胎儿）测序结果为假阳性或不可报告时，哪些孕妇需要筛查和治疗恶性肿瘤。

产前转录组作为开发新疗法的手段

在之前的工作中，我们对漂浮在羊水中的无细胞RNA进行了基因表达微阵列分析，羊水是一种母体生物流体，通常用于临床产前检测。比较与胎龄和性别匹配的活胎样本，我们检查了正常染色体的典型发育胎儿与21或18三体、特纳综合征（45，X）、脆性X、双胎输血综合征和骨髓脊膜膨出胎儿之间的差异。我们还探讨了母亲肥胖对染色体正常胎儿胎儿基因表达的影响。我们生成的所有转录组数据都可以在基因表达总览上公开获得。我们目前正在进行二次分析，以确定受这些不同遗传、发育和环境条件影响的发育途径，并使用这些信息来测试有关新型产前治疗的假设。为了确定交替转录在表型变异中的作用程度，我们正在利用RNA测序扩展我们的知识。

唐氏综合征的产前治疗

唐氏综合症是全世界产前筛查项目的重点。受影响婴儿的唯一治疗选择是在专业医疗中心分娩。主要由于21号染色体的三个拷贝，唐氏综合征引起发育中大脑的功能改变，这是由于神经发生、神经元分化、髓鞘形成、树突形成和突触形成的异常所致。基于我们实验室对羊水转录组的广泛研究得出的有力支持的初步人类数据，我们已经表明，人类中期妊娠羊水上清液中的无细胞RNA包含多个胎脑转录物。与胎龄和性别匹配的对照组相比，唐氏综合征患者转录物的功能分析表明，子宫内存在明显的氧化应激、细胞周期缺陷和神经炎症。这些初步数据支持我们的中心假设，即产前治疗氧化应激和神经炎症将改善神经发生和突触可塑性，从而改善产后认知和行为。

我们的近期目标是测试之前通过对四种不同的唐氏综合征小鼠模型Ts65Dn、Ts1Cje、Dp（16）1Yey和Ts66Yah的人类羊膜细胞和羊水转录组以及大脑和胎盘组织的综合分析确定的候选疗法。我们希望确定受累幼犬在怀孕期间给母亲喂食时，其大脑发育、学习和记忆是否有所改善。总的目标是通过发现新的、安全的药物治疗方法来提高产后婴儿的认知能力，这些药物可以用于唐氏综合征产前诊断后的孕妇。

科学总结

Bianchi博士的实验室试图通过对孕妇血液中循环的核酸进行序列分析，进一步了解胎儿和胎盘生物学。所获得的信息用于改进咨询和产前护理。该实验室长期致力于开发唐氏综合征的产前治疗。他们假设，为携带被诊断为21三体的胎儿的孕妇提供安全有效的药物，将减少氧化应激和炎症，促进新的胎儿神经细胞的生成，并促进大脑发育，所有这些都将最终改善大脑功能，出生后的学习和记忆。
无创产前基因检测
自2011年10月在美国纳入临床护理以来，对孕妇血浆中循环无细胞DNA的分析——无创产前检测（NIPT）——已经彻底改变了胎儿染色体异常的产前筛查和诊断。这是基因组医学中规模最大、增长最快的检测，截至2019年末，全球已进行了1000多万次检测。与目前的生化标准血清筛查相比，NIPT具有更好的敏感性、特异性、阳性和阴性预测值，并显著降低假阳性率（FPRs）。由于普通常染色体非整倍体筛查试验性能的提高，美国进行的羊膜穿刺术和绒毛膜取样（CVS）等诊断程序的数量减少了70%左右，与程序相关的流产也相应减少。
在NIPT筛查阳性且与推荐的诊断随访程序（羊膜穿刺术或CVS）结果不一致的情况下，目前可用的科学证据很少，可以作为专业实践指南的依据。越来越多的文献证明了NIPT结果与胎儿核型不一致的许多潜在生物学原因。这些差异的染色体病因可大致分为两组：胎儿-胎盘和母亲。包括局限性胎盘或真胎儿嵌合体、母亲常染色体或性染色体非整倍体和母亲拷贝数变异（CNV）。最近有研究表明，母体条件，如男性捐赠者先前的实体器官移植或性分化障碍，可以解释一些不一致的性染色体NIPT结果。
我们的实验室假设，通过收集额外的临床信息并对相关生物材料中的DNA进行测序，我们将能够确定母亲血液中的无细胞DNA与诊断胎儿核型之间不一致结果的生物学解释。我们对DNA测序结果显示全基因组失衡的孕妇特别感兴趣，这表明可能存在临床上无症状的肿瘤，可能需要治疗，也可能不需要治疗。2019年，我们与国家癌症研究所妇女恶性肿瘤分会合作，启动了IDENTIFY研究(我ncidental公司D类母体检查N个瘤变T型通过非-我无功电池-F类ree DNA分析）。本研究的目的是验证无细胞DNA测序作为液体活检的假设。我们还旨在生成临床证据，以告知当（胎儿）测序结果为假阳性或不可报告时，哪些孕妇需要筛查和治疗恶性肿瘤。
产前转录组作为开发新疗法的手段
在之前的工作中，我们对漂浮在羊水中的无细胞RNA进行了基因表达微阵列分析，羊水是一种母体生物流体，通常用于临床产前检测。比较与胎龄和性别匹配的活胎样本，我们检查了正常染色体的典型发育胎儿与21或18三体、特纳综合征（45，X）、脆性X、双胎输血综合征和骨髓脊膜膨出胎儿之间的差异。我们还探讨了母亲肥胖对染色体正常胎儿基因表达的影响。我们生成的所有转录组数据都可以在基因表达总览上公开获得。我们目前正在进行二次分析，以确定受这些不同遗传、发育和环境条件影响的发育途径，并使用这些信息来测试有关新型产前治疗的假设。为了确定交替转录在表型变异中的作用程度，我们正在利用RNA测序扩展我们的知识。
唐氏综合征的产前治疗
唐氏综合症是全球产前筛查项目的重点。受影响婴儿的唯一治疗选择是在专业医疗中心分娩。主要由于21号染色体的三个拷贝，唐氏综合征引起发育中大脑的功能改变，这是由于神经发生、神经元分化、髓鞘形成、树突形成和突触形成的异常所致。基于我们实验室对羊水转录组的广泛研究得出的有力支持的初步人类数据，我们已经表明，人类中期妊娠羊水上清液中的无细胞RNA包含多个胎脑转录物。与胎龄和性别匹配的对照组相比，唐氏综合征患者转录物的功能分析表明，子宫内存在明显的氧化应激、细胞周期缺陷和神经炎症。这些初步数据支持我们的中心假设，即产前治疗氧化应激和神经炎症将改善神经发生和突触可塑性，从而改善产后认知和行为。
我们的近期目标是测试之前通过对四种不同的唐氏综合征小鼠模型Ts65Dn、Ts1Cje、Dp（16）1Yey和Ts66Yah的人类羊膜细胞和羊水转录组以及大脑和胎盘组织的综合分析确定的候选疗法。我们希望确定受累幼犬在怀孕期间给母亲喂食时，其大脑发育、学习和记忆是否有所改善。总的目标是通过发现新的、安全的药物治疗方法来提高产后婴儿的认知能力，这些药物可以用于唐氏综合征产前诊断后的孕妇。

出版物

产前基因检测

Hui L，德国之声Bianchi。胎儿分数和无创产前检查：临床医生需要知道的。 Prenat诊断, 40: 155-163. 2020. [公共医学]

Bianchi DW，Chiu RWK公司。妊娠期间循环无细胞DNA的测序。 N英格兰J医学, 379(5): 464-473. 2018. [公共医学]

Wilkins-Haug L、Zhang C、Cerveira E、Ryan M、Mil-Homens A、Zhu Q、Reddi H、Lee C、Bianchi DW。非侵入性产前检查结果不一致的生物学解释：初步数据和经验教训。 Prenat诊断, 38(6): 445-458, 2018. [公共医学]

比安奇DW。异常的产前基因组结果为癌症筛查提供了液体活检的证据。 临床化学, 64(2): 254-256, 2018. [公共医学]

比安奇DW。Cherchez-la-femme：母体偶然发现可以解释不一致的产前无细胞DNA测序结果。 遗传医学, 20(9): 910-917, 2018. [公共医学]

Pertile MD、Halks-Miller M、Flowers N、Barbacioru C、Kinnings SL、Vavrek D、Seltzer WK、Bianchi DW。母体血浆DNA测序显示罕见的常染色体三体性，提示胎儿-胎盘疾病的风险增加。 科学转化医学8月30日。2017.9（405）.pii:eaan1240.doi:10.1126/scitranslmed.aan1240。[公共医学]

Hui L，Bianchi DW公司。无创产前DNA检测：基因组医学的先锋。医疗年度收入，68:459-472. 2017. [公共医学]

Snyder HL、Curnow KJ、Bhatt S、Bianchi DW。通过无创性产前检测检测到的多个非整倍体和单个单体的随访：对管理和咨询的影响。Prenat Diagn公司，36(3):203-9. 2016. [公共医学]

Bianchi DW、Chudova D、Sehnert AJ、Bhatt S、Murray K、Prosen TL、Garber JE、Wilkins-Haug L、Vora NL、Warsof S、Goldberg J、Ziania T、Halks-Miller M。
无创产前检查和隐匿性母亲恶性肿瘤的偶然检测。JAMA公司，314(2):162-9. 2015. [公共医学]

比安奇DW。怀孕：为意外的产前检查结果做好准备。自然，522(7554):29-30. 2015. [公共医学]

Bianchi DW、Parker RL、Wentworth J、Madankumar R、Saffer C、Das AF、Craig JA、Chudova DI、Devers PL、Jones KW、Oliver K、Rava RP、Sehnert AJ；CARE研究小组。DNA测序与标准产前非整倍体筛查。新英格兰医学杂志，370（9）：799-808。2014. [公共医学]

Taglauer ES、Wilkins-Haug L、Bianchi DW。综述：母体循环中的无细胞胎儿DNA作为胎盘健康和疾病的指示。胎盘，35补充：S64-8。2014. [公共医学]

Rava RP、Srinivasan A、Sehnert AJ、Bianchi DW。常染色体非整倍体和单体X的循环胎儿无细胞DNA组分不同。临床化学, 60(1):243-50. 2014. [公共医学]

Bianchi DW、Prosen T、Platt LD、Goldberg JD、Abuhamad AZ、Rava RP、Sehnert AJ；MatErnal BLood是准确诊断胎儿非整倍体（MELISA）研究组的来源。113例胎儿颈项囊性湿疣孕妇血浆DNA的大规模平行测序。妇产科学，121(5):1057-62. 2013. [公共医学]

Srinivasan A、Bianchi DW、Huang H、Sehnert AJ、Rava RP。通过母体血浆深度测序对胎儿亚染色体异常进行无创检测。美国J 哼，Genet，92(2):167-76. 2013. [公共医学]

比安奇DW。从产前基因组诊断到胎儿个性化医学：进展与挑战。国家医学院，18(7):1041-51. 2012. [公共医学]

产前转录组

Edlow AG、Guedj F、Sverdlov D、Pennings JLA、Bianchi DW。孕期母亲饮食对小鼠胎脑转录组和后代行为的显著影响。 前神经科学，12月17日。2019. 13:1335. Doi:10.3389/fnins.2019.01335。[公共医学]

比安奇DW。特纳综合征：来自产前基因组学和转录组学的新见解。 美国医学遗传学杂志1月31日。2019.doi:10.1002/ajmg.c.31675。[公共医学]

Tarui T、Kim A、Flake A、McClain L、Stratigis JD、Fried I、Newman R、Slonim DK、Bianchi DW。羊水转录组学反映了骨髓脊膜膨出胎儿的新疾病机制。美国妇产科杂志, (17)30864-5. 2017. [公共医学]

Zwemer LM、Nolin SL、Okamoto PM、Eisenberg M、Wick HC、Bianchi DW。妊娠中期FMR1扩增胎儿的整体转录组失调。
Prenat Diagn公司，37（1）：43-52。2017. [公共医学]

Edlow AG、Hui L、Wick HC、Fried I、Bianchi DW。通过脐血转录组分析评估母亲肥胖对胎儿的影响：一项前瞻性病例对照研究。北京奥组委，123(2):180-9. 2016. [公共医学]

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Zwemer LM，Bianchi DW公司。羊水转录组作为了解胎儿疾病的指南。冷泉Harb Perspect Med，5(4). 2015. [公共医学]

Hui L、Wick HC、Edlow AG、Cowan JM、Bianchi DW。足月羊水无细胞胎儿RNA的全球基因表达分析。妇产科学，121(6):1248-54. 2013. [公共医学]

Hui L、Wick HC、Moise KJ Jr、Johnson A、Luks F、Haeri S、Johnson KL、Bianchi DW。羊水无细胞RNA的全球基因表达分析
双输血综合征受体双胞胎。Prenat Diagn公司，33(9):873-83. 2013. [公共医学]

Hui L、Slonim DK、Wick HC、Johnson KL、Koide K、Bianchi DW。18和21三体胎儿羊水上清液转录物中揭示了新的神经发育信息。哼，Genet，131(11):1751-9. 2012. [公共医学]

Edlow AG，Bianchi DW公司。通过母体生物液的分子分析追踪胎儿发育。Biochim生物物理学报，1822(12):1970-80. [公共医学]

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唐氏综合征的产前治疗

Antonarakis SE、Skotko BG、Rafii MS、Strydom A、Pape SE、Bianchi DW、Sherman SL、Reeves RH。唐氏综合征。 Nat Rev Dis底漆，2月6日。2020; 6(1):9. doi:10.1038/s41572-019-0143-7。[公共医学]

Lee SE、Duran-Martinez M、Khantsis S、Bianchi DW、Guedj F。翻译治疗方法以提高唐氏综合征认知能力的挑战和机遇。 分子医学动态, 26(2): 150-169. 2020. [公共医学]

Adams AD、Guedj F、Bianchi DW。21三体和唐氏综合征小鼠模型中的胎盘发育和功能：研究不典型发育机制的线索。胎盘, 89: 58-66. 2020. [公共医学]

Tarui T、Im K、Madan N、Madankumar R、Skotko BG、Schwartz A、Sharr C、Ralston SJ、Kitano R、Akiyama S、Yun HJ、Grant E、Bianchi DW。唐氏综合征活胎局部脑发育的定量MRI分析。 大脑皮层, 30 (1): 382-390. 2020. [公共医学]

Aziz NM、Guedj F、Pennings JLA、Olmos-Serro JL、Siegel A、Haydar TF、Bianchi DW。唐氏综合征Ts1Cje、Ts65Dn和Dp（16）1/YeY小鼠模型脑发育、基因表达和行为表型的寿命分析。 Dis模型机械2012年6月。2018年11月11日（6）.pii:dmm031013。地址：10.1242/dmm.031013[公共医学]

de Wert G、Dondorp W、Bianchi DW。唐氏综合征的胎儿治疗：一项伦理探索。Prenat Diagn公司，37(3):222-228. 2017. [公共医学

Ferrés MA、Bianchi DW、Siegel AE、Bronson RT、Huggins GS、Guedj F.唐氏综合征Ts1Cje小鼠模型的围产期自然史：生长受限、早期死亡率、心脏缺陷和发育迟缓。公共科学图书馆一号12月8日；11(12). 2016. [公共医学]

Guedj F、Pennings JL、Massingham LJ、Wick HC、Siegel AE、Tantravahi U、Bianchi DW。综合人类/小鼠转录组和通路方法确定唐氏综合征的产前治疗。科学代表，6:32353. 2016. [公共医学]

Goodliffe JW、Olmos-Serro JL、Aziz NM、Pennings JL、Guedj F、Bianchi DW、Haydar TF。唐氏综合征Dp（16）1Yey/+小鼠模型中无产前前脑缺陷。神经科学杂志，36(10):2926-44. 2016. [公共医学]

Guedj F、Pennings JL、Ferres MA、Graham LC、Wick HC、Miczek KA、Slonim DK、Bianchi DW。唐氏综合征Ts1Cje小鼠模型的胎脑转录组和新生儿行为表型。美国医学遗传学杂志，167A（9）：1993-2008。2015. [公共医学]

Guedj F、Bianchi DW、Delabar JM。唐氏综合征的产前治疗：现实？Curr Opin妇产科，4月；26（2）：92-103。2014. [公共医学]

Guedj F，Bianchi DW公司。无创产前检查为唐氏综合征的产前治疗创造了机会。Prenat Diagn公司，33(6):614-8. 2013. [公共医学]

出版物

产前基因检测
Hui L，Bianchi DW公司。胎儿分数和无创产前检查：临床医生需要知道的。 Prenat诊断, 40: 155-163. 2020. [公共医学]
Bianchi DW，Chiu RWK公司。妊娠期间循环无细胞DNA的测序。 N英格兰J医学, 379(5): 464-473. 2018. [公共医学]
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比安奇DW。异常的产前基因组结果为癌症筛查提供了液体活检的证据。 临床化学, 64(2): 254-256, 2018. [公共医学]
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Snyder HL、Curnow KJ、Bhatt S、Bianchi DW。通过无创性产前检测检测到的多个非整倍体和单个单体的随访：对管理和咨询的影响。Prenat Diagn公司，36(3):203-9. 2016. [公共医学]
Bianchi DW、Chudova D、Sehnert AJ、Bhatt S、Murray K、Prosen TL、Garber JE、Wilkins Haug L、Vora NL、Warsof S、Goldberg J、Ziainia T、Halks Miller M。
无创产前检查和隐匿性母亲恶性肿瘤的偶然检测。睡衣，314(2):162-9. 2015. [公共医学]
比安奇DW。怀孕：为意外的产前检查结果做好准备。自然，522(7554):29-30. 2015. [公共医学]
Bianchi DW、Parker RL、Wentworth J、Madankumar R、Saffer C、Das AF、Craig JA、Chudova DI、Devers PL、Jones KW、Oliver K、Rava RP、Sehnert AJ；CARE研究小组。DNA测序与标准产前非整倍体筛查。新英格兰医学杂志，370(9):799-808. 2014. [公共医学]
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