NHGRI标志
董事

反向表型核心

医务人员临床医生

精准健康研究中心

教育类

圣母大学学士

佛蒙特大学医学院医学博士

传记

Clesson Turner博士是一名临床医生,也是NHGRI反向表型核心的主任。1995年,他获得了印第安纳州圣母大学的学士学位。在完成本科学习后,他进入位于佛蒙特州伯灵顿的佛蒙特大学医学院医学院就读,并于1999年获得医学博士学位。在医学院毕业后,他于2002年通过国家资本联盟(National Capital Consortium)完成了儿科住院实习,并于2009年在NHGRI完成了临床遗传学和临床分子遗传学住院实习。2019年从美国陆军退役之前,特纳博士曾担任沃尔特·里德国家军事医学中心遗传学主任和默塔癌症中心癌症遗传学主任。之后,他成为了马里兰州贝塞斯达市卫生科学制服服务大学小儿科副教授和精准医学临时主管。

2021年,特纳博士加入NHGRI,在精准健康研究中心指导其反向表型核心。他监督核心的日常操作,并监督三名核心人员。他的主要关注点是开发和实施反向表型方案,以提高基因组医学的临床影响。

科学总结

NHGRI反向表型分析核心为NHGRI研究人员提供共享服务,以促进基于基因组确定的临床研究。该核心旨在开发一种新的基因组研究范式,通过从表型未经选择的队列招募参与者来实现预测基因组医学,从而将表型确定偏差降至最低。

为了促进这项研究,核心维护了一个浏览器,其中包含来自已经历外显子组或基因组测序的参与者的未识别突变数据。这些参与者同意重新对照,以便参与未来的研究。访问此浏览器的权限是向所有NIH研究人员提供.

该中心提供的其他服务包括反向表型项目的合作研究设计、遗传咨询和表型服务。这些表型服务包括通过NIH临床中心免费对研究人员或参与者进行患者访谈、体检、非侵入性诊断测试和生物样本采集。

出版物

Tlemsani C、Takahashi N、Pongor L、Rajapakse VN、Tyagi M、Wen X、Fasaye GA、Schmidt KT、Desai P、Kim C、Rajan A、Swift S、Sciuto L、Vilimas R、Webb S、Nichols S、Figg WD、Pommier Y、Calzone K、Steinberg SM、Wei JS、Guha U、特纳CE,Khan J,Thomas A。全外显子组测序揭示种系突变小细胞肺癌亚型对DNA修复靶向治疗有良好反应.科学转化医学2021年1月27日,第13(578)页。

Hellwig LD公司特纳CE,O'Neill SC。以患者为中心的护理和基因组医学:军队卫生系统中的定性提供者研究.J Genet Couns杂志,28(5):940-9492019年10月

德卡斯特罗MJ特纳CE.军事基因组学:军队基因组医学成功与挑战透视分子遗传学医学,5(6):617-6202017年11月。

反向表型核心员工

费利西亚·阿金万德
Felicia Akinwande,文学学士,MSN,注册护士
  • 研究护理专家
  • 反向表型核心
Caralynn Wilczewski公司
Caralynn Wilczewski博士,CGC理学硕士
  • 遗传顾问
  • 反向表型核心
安娜·夏普
安娜·夏普,理学学士。
  • 项目协调员
  • 反向表型核心
图法叶伯菌
Yeabsira Tufa,理学学士。
  • 毕业后研究员
  • 反向表型核心

上次更新时间:2024年1月8日