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Brian P.Brooks，医学博士、博士。

助理研究员

精准健康研究中心

高级研究员

国家眼科研究所

教育类

1989年，马里兰大学帕克学院学士

宾夕法尼亚大学医学博士，1997年

联系方式
BG 10-CRC室3-2531
10中心DR
马里兰州贝塞斯达20892

传记

布鲁克斯博士研究一种名为葡萄膜缺损的潜在致盲性先天性眼部畸形。这种情况是由人类妊娠第五周视裂闭合失败引起的。尽管导致先天性缺损的胚胎学特征几十年来一直很明确，但对导致这种情况的遗传和发育过程知之甚少，这使得遗传咨询和分子诊断变得困难。

布鲁克斯实验室将来自葡萄膜缺损患者的临床和遗传数据与模型系统中正常和有缺陷的视裂闭合的分子、发育和生化研究相结合。这项研究的最终目标是将临床和实验室研究的知识应用于患有先天性缺损的家庭的分子诊断，并制定预防和治疗策略。布鲁克斯博士应用孟德尔和复杂遗传学方法研究患者的葡萄膜缺损。他的实验室已经确定了一种独特的综合征，在该综合征中，异常的椎体分割以常染色体显性方式与先天性缺损并存。他正在领导定义缺损患者及其一级亲属的临床表型。通过使用最先进的临床工具进行仔细的表型分析，布鲁克斯实验室正在识别潜在的临床风险因素和缺损的微形态。

布鲁克斯博士利用激光捕获显微解剖和基因表达分析相结合的方法，确定了221个基因，这些基因在视裂闭合前、闭合期间和闭合后在视裂的闭合边缘受到差异调节。他发现了两个基因-Nlz1号机组和Nlz2号机组-在通过帕克斯2-依赖机制；他目前正在探索这些基因如何与其他转录调控因子相互作用Pax2（帕克斯）在开发过程中。他还研究了这些基因在人类疾病中的作用，以及与这些基因中任何一个的破坏相关的非眼部表型，以及其他差异相关基因的发育作用，包括细胞吞噬和细胞粘附分子。

  • 传记

    布鲁克斯博士研究一种名为葡萄膜缺损的潜在致盲性先天性眼部畸形。这种情况是由人类妊娠第五周期间视裂未能闭合引起的。尽管导致先天性缺损的胚胎学特征几十年来一直很明确，但对导致这种情况的遗传和发育过程知之甚少，这使得遗传咨询和分子诊断变得困难。

    布鲁克斯实验室将来自葡萄膜缺损患者的临床和遗传数据与模型系统中正常和有缺陷的视裂闭合的分子、发育和生化研究相结合。这项研究的最终目标是将临床和实验室研究的知识应用于患有先天性缺损的家庭的分子诊断，并制定预防和治疗策略。布鲁克斯博士应用孟德尔和复杂遗传学方法研究患者的葡萄膜缺损。他的实验室已经确定了一种独特的综合征，在该综合征中，异常的椎体分割以常染色体显性方式与先天性缺损并存。他正在领导定义缺损患者及其一级亲属的临床表型。通过使用最先进的临床工具进行仔细的表型分析，布鲁克斯实验室正在识别潜在的临床风险因素和缺损的微形态。

    布鲁克斯博士利用激光捕获显微解剖和基因表达分析相结合的方法，确定了221个基因，这些基因在视裂闭合前、闭合期间和闭合后在视裂的闭合边缘受到差异调节。他发现了两个基因-Nlz1号机组和Nlz2号机组-在通过Pax2（帕克斯）-依赖机制；他目前正在研究这些基因如何与其他转录调控因子相互作用Pax2（帕克斯）在开发过程中。他还研究了这些基因在人类疾病和与这些基因中任何一个的破坏相关的非眼部表型中的作用，以及其他差异相关基因的发育作用，包括细胞信号传导和细胞粘附分子。

出版物

Chang L、Blain D、Bertuzzi S、Brooks BP。葡萄膜缺损：临床和基础科学更新。眼科学现状, 17::447-70. 2006. [公共医学]

布莱恩·D和布鲁克斯·BP。眼科的分子检测和遗传咨询。眼科学文献, 125:196-203. 2007. [公共医学]

Brooks BP、Larson DM、Chan CC、Kjellstron S、Smith RS、Crawford MA、Lamoreux L、Huizing M、Hess R、Jiao X、Hejtmancik FJ、Maminishkis A、John SWM、Bush R、Pavan WJ。Rab38cht/cht小鼠眼部色素减退分析。Inv眼科视觉科学, 48:3905-13. 2007. [公共医学]

Alur RR、Cox TA、Crawford MA、Gong X、Brooks BP。小鼠视神经轴突数量受Pax2调节。J-AAPOS公司, 12:117-21. 2008. [公共医学]

Asai-Coakwell M、French CR、Ye M、Garcha K、Bigot K、Perera AG、Staehling-Hampton K、Mema SC、Chanda B、Mushegian A、Bamforth S、Doschak MR、Li G、Dobbs MB、Giampietro PF、Brooks BP、Vijayalakshmi P、SauvéY、Abitbol M、Sundaresan P、van Heyningen V、Pourqui O、Underhill TM、Waskiewicz AJ、Lehman OJ。不完全外显率和表型变异是Gdf6归因的眼骨骼表型的特征。人类分子遗传学, 15;18(6):1110-21. 2009. [公共医学]

Brown JD、Duuta S、Bharti K、Bonner RF、Munson PJ、Dawid IB、Akhtar AL、Onojafe IF、Alur RP、Gross JM、Hejtmancik JF、Jiao X、Chan WY、Brooks BP。眼部发育过程中的表达谱确定了两个Nlz基因在视裂闭合中起关键作用。美国国家科学院Proc, 3;106(5):1462-7. 2009. [公共医学]

Salchow DJ、Kohlhase J、Miller M、Kadon N、FitzGibbon EJ、Caruso RC、Brooks BP。无视交叉，表现为水平眼球震颤。联合专业操作系统, 47:187-91. 2010. [公共医学]

Alur RP、Camasamudram V、Brown JD、Onojafe IF、Sergeev YV、Jones M、Tang K、Lu H、Zia C、Gong X、Brooks BP。PAX2/PAX2的乳头肾综合征错义突变导致小鼠和人类的等位基因多态性降低。公共科学图书馆遗传学，6（3）：e1000870。2010. [公共医学]

Nichols L、Alur RP、Boobalan E、Caruso RC、Stone EM、Swaroop A、Johnson MA、Brooks BP。导致常染色体显性Leber先天性黑蒙的两种新CRX突变蛋白与NRL的相互作用不同。人类突变，31:E1472-83。2010. [公共医学]

Alur RP、Camasamudram V、Brown JD、Mehtani M、Onojafe IF、Sergeev YV、Boobalan E、Jone MP、Tang K、Liu H、Chun-hong X、Gong X、Brooks BP。Papillorenal综合征导致PAX2/PAX2错义突变，导致小鼠和人类的等位基因多态性降低。公共科学图书馆-基因，6（3）：e1000870。2010. [公共医学]

Brooks BP、Thompson AH、Clayton JA、Chan CC、Tamura D、Zein WM、Blain D、Hadsall C、Rowan J、Bowles KE、Khan SG、Ueda T、Bowle J、Oh KS、DiGiovanna JJ、Kraemer KH。毛发增生症的眼部表现。眼科学，118:2335-42. 2011. [公共医学]

Onojafe IF、Adams DR、Simeonov DR、Zhang J、Chan CC、Bernardini IM、Sergeev YV、Dolinska MB、Alur RP、Brilliant MH、Gahl WA、Brooks BP。尼替西酮改善眼皮肤白化病小鼠模型的眼睛和皮肤色素缺陷。临床研究杂志, 121: 3914-23. 2011. [公共医学]

Brooks BP、Thompson AH、Bishop RJ、Clayton JA、Chan CC、Tsilou E、Zein WM、Tamura D、Khan SG、Ueda T、Boyle J、Oh K-S、Imoto K、Inui H、Moriwaki S-I、Emmert S、Iliff NT、Bradford P、DiGiovanna JJ、Kraemer KH。色素性干皮病的眼部表现：长期随访强调了DNA修复在防止阳光损伤中的作用。眼科, 120:1324-36. 2013. [公共医学]

Huynh N、Blain D、Glaser T、Doss L、Zein WM、Lang DM、Baker EH、Hill S、Brewer CC、Kopp JB、Bardakjian TM、Maumenee IH、Bateman BJ、Brooks BP。明显孤立性葡萄膜缺损患者的系统诊断测试。美国眼科杂志，156:1159-68. 2013. [公共医学]

Dolinska MB、Kovaleva E、Backlund P、Wingfield PT、Brooks BP*、Sergeev YV*。重组人酪氨酸酶中的白化突变改变了固有酶的活性。公共科学图书馆1月2日；9（1）：e84494。2014. [公共医学]*共同回应，共同资深作者。

Babcock HE、Dutta S、Alur RP、Brocker C、Vasiliou V、Vitale S、Abu-Asab M、Brooks BP。Aldh7a1调节斑马鱼的眼睛和四肢发育。公共科学图书馆，9:e101782。2014. [公共医学]

Johnston JJ、Lewis KL、Ng D、Singh LN、Wnter J、Brewer C、Brooks BP、Brownell I、Candotti F、Gonsalves SG、Hart SP、Kong HH、Rother KI、Sokolic R、Solomon BD、Zein WM、Cooper DN、Stenson PD、Mullikin JC、Biesecker LG。用于全基因组失功能突变分析的个体化迭代表型分析。美国人类遗传学杂志。96:913-25. 2015. [公共医学]

Dutta S、Sriskanda S、Boobalan E、Alur RP、Elkalhoun A、Brooks BP。Nlz1是斑马鱼胚胎发生过程中纤毛形成所必需的。Dev Biol，406:203-211。2015. [公共医学]

  • 出版物

    Chang L、Blain D、Bertuzzi S、Brooks BP。葡萄膜缺损：临床和基础科学更新。眼科学现状, 17::447-70. 2006. [公共医学]

    布莱恩·D和布鲁克斯·BP。眼科分子检测和遗传咨询。眼科学文献, 125:196-203. 2007. [公共医学]

    Brooks BP、Larson DM、Chan CC、Kjellstron S、Smith RS、Crawford MA、Lamoreux L、Huizing M、Hess R、Jiao X、Hejtmancik FJ、Maminishkis A、John SWM、Bush R、Pavan WJ。Rab38cht/cht小鼠眼部色素减退分析。Inv眼科视觉科学, 48:3905-13. 2007. [公共医学]

    Alur RR、Cox TA、Crawford MA、Gong X、Brooks BP。小鼠视神经轴突数量受Pax2调节。J-AAPOS公司, 12:117-21. 2008. [公共医学]

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    Brown JD、Duuta S、Bharti K、Bonner RF、Munson PJ、Dawid IB、Akhtar AL、Onojafe IF、Alur RP、Gross JM、Hejtmancik JF、Jiao X、Chan WY、Brooks BP。眼部发育过程中的表达谱确定了两个Nlz基因在视裂闭合中起关键作用。美国国家科学院Proc, 3;106(5):1462-7. 2009. [公共医学]

    Salchow DJ、Kohlhase J、Miller M、Kadon N、FitzGibbon EJ、Caruso RC、Brooks BP。无视交叉，表现为水平眼球震颤。联合专业操作系统, 47:187-91. 2010. [公共医学]

    Alur RP、Camasamudram V、Brown JD、Onojafe IF、Sergeev YV、Jones M、Tang K、Lu H、Zia C、Gong X、Brooks BP。PAX2/PAX2的乳头肾综合征错义突变导致小鼠和人类的等位基因多态性降低。公共科学图书馆遗传学，6（3）：e1000870。2010. [公共医学]

    Nichols L、Alur RP、Boobalan E、Caruso RC、Stone EM、Swaroop A、Johnson MA、Brooks BP。导致常染色体显性Leber先天性黑蒙的两种新的CRX突变蛋白与NRL的相互作用不同。人类突变，31:E1472-83。2010. [公共医学]

    Alur RP、Camasamudram V、Brown JD、Mehtani M、Onojafe IF、Sergeev YV、Boobalan E、Jone MP、Tang K、Liu H、Chun-hong X、Gong X、Brooks BP。Papillorenal综合征导致PAX2/PAX2错义突变，导致小鼠和人类的等位基因多态性降低。公共科学图书馆-基因，6（3）：e1000870。2010. [公共医学]

    Brooks BP、Thompson AH、Clayton JA、Chan CC、Tamura D、Zein WM、Blain D、Hadsall C、Rowan J、Bowles KE、Khan SG、Ueda T、Bowle J、Oh KS、DiGiovanna JJ、Kraemer KH。毛发增生症的眼部表现。眼科学，118:2335-42. 2011. [公共医学]

    Onojafe IF、Adams DR、Simeonov DR、Zhang J、Chan CC、Bernardini IM、Sergeev YV、Dolinska MB、Alur RP、Brilliant MH、Gahl WA、Brooks BP。尼替西酮改善眼皮肤白化病小鼠模型的眼睛和皮肤色素缺陷。临床研究杂志, 121: 3914-23. 2011. [公共医学]

    Brooks BP、Thompson AH、Bishop RJ、Clayton JA、Chan CC、Tsilou E、Zein WM、Tamura D、Khan SG、Ueda T、Boyle J、Oh K-S、Imoto K、Inui H、Moriwaki S-I、Emmert S、Iliff NT、Bradford P、DiGiovanna JJ、Kraemer KH。色素性干皮病的眼部表现：长期随访强调了DNA修复在防止阳光损伤中的作用。眼科, 120:1324-36. 2013. [公共医学]

    Huynh N、Blain D、Glaser T、Doss L、Zein WM、Lang DM、Baker EH、Hill S、Brewer CC、Kopp JB、Bardakjian TM、Maumenee IH、Bateman BJ、Brooks BP。明显孤立性葡萄膜缺损患者的系统诊断测试。美国眼科杂志，156:1159-68. 2013. [公共医学]

    Dolinska MB、Kovaleva E、Backlund P、Wingfield PT、Brooks BP*、Sergeev YV*。重组人酪氨酸酶中的白化突变改变了固有酶的活性。公共科学图书馆1月2日；9（1）：e84494。2014. [公共医学]*共同回应，共同资深作者。

    Babcock HE、Dutta S、Alur RP、Brocker C、Vasiliou V、Vitale S、Abu-Asab M、Brooks BP。Aldh7a1调节斑马鱼的眼睛和四肢发育。公共科学图书馆，9:e101782。2014. [公共医学]

    Johnston JJ、Lewis KL、Ng D、Singh LN、Wnter J、Brewer C、Brooks BP、Brownell I、Candotti F、Gonsalves SG、Hart SP、Kong HH、Rother KI、Sokolic R、Solomon BD、Zein WM、Cooper DN、Stenson PD、Mullikin JC、Biesecker LG。用于全基因组失功能突变分析的个体化迭代表型分析。美国人类遗传学杂志。96:913-25. 2015. [公共医学]

    Dutta S、Sriskanda S、Boobalan E、Alur RP、Elkalhoun A、Brooks BP。Nlz1是斑马鱼胚胎发生过程中纤毛形成所必需的。Dev Biol，406:203-211。2015. [公共医学]

上次更新时间：2021年12月6日