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临床主任

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高级临床医生

医学遗传学分支

头部

医学基因组单位

代词

他/他

教育类

布朗大学文学学士,1996年

2005年,达特茅斯学院盖塞尔医学院医学博士

2010年,儿科和临床遗传学住院儿童国家医学中心和国家人类基因组研究所

传记

所罗门博士获得了达特茅斯盖塞尔医学院的医学学位。他通过儿童国家/国家人类基因组研究所联合项目完成了小儿科和临床遗传学的医学培训。完成这项计划后,所罗门博士在NHGRI担任了几年的临床工作人员;他的工作重点是了解一些先天性疾病的病因和生物学,以及将新兴技术和分析方法应用于基因组和表型数据集,以提出各种研究问题。 

所罗门博士于2013年加入伊诺瓦转化医学研究所(ITMI),担任医学基因组学部门主管。在这个角色中,所罗门博士领导了一个由临床医生、生物信息学家和实验室科学家组成的团队,以提供临床护理和进行基因组研究。2016年,所罗门博士成为基因/基因组诊断公司GeneDx的总经理,该公司非常重视研究和发现新的疾病原因。在担任该职位之前,他一直担任NHGRI的临床主任,领导着一个由400多名分子遗传学家、遗传顾问、实验室和研究人员组成的团队。在他的整个职业生涯中,他一直热衷于临床基因组学教育,包括对医学生、住院医生、研究员、博士后和其他受训人员进行正式和非正式的教学,以及对现有的临床和科学工作者进行基因组学再教育。此外,自2017年以来,Solomon博士担任了《中国日报》的副主编和主编美国医学遗传学杂志他撰写并合著了150多篇同行评议的论文、评论和书籍章节。他的研究兴趣在于开发和测试方法,以准确有效地分析与遗传条件的原因、表现和管理相关的各种数据集,并将其应用于人类健康和疾病的更广泛领域。

科学总结

医学基因组单位

遗传疾病虽然通常个别罕见,但总体上很常见,对患者、家庭、医疗系统和社会的影响尤为严重。新的和不断发展的技术方法继续使诊断(从而更好地管理)受影响个体的能力发生巨大变化。有效分析和生成基因组数据的能力也显著提高。要实现相关表型和基因型数据的最佳挖掘,还有大量工作要做。

将人工智能(AI)和相关计算方法(包括深度学习(DL))应用于健康相关问题的最新发展显示出巨大潜力。虽然这些方法已专门应用于遗传条件,但许多挑战和问题需要进一步研究,以最佳地利用这些方法。

医学基因组学单位(MGU)的总体目标是使用基于人工智能和数字图书馆的分析和计算方法来开发、测试和实施查询与遗传条件相关的数据集的方法。待分析的数据类型包括临床/表型信息,如图像、来自医疗记录/电子健康记录的数据以及基因组和相关生物数据。将多种方法结合起来以纳入多种类型的数据,有望实现新的见解和灵活的分析模型。改进这些方法可以更有效、更准确地调查人类健康和疾病的许多方面。

这些方法和相关结果将侧重于探索除科学重要性外与临床直接相关的问题,目的是产生或帮助开发工具,帮助研究人员了解遗传条件,临床医生更好地管理患者和家属。虽然一些MGU调查将在原理验证场景中使用特定条件下的数据进行,但预计一般方法最初在很大程度上与任何特定条件无关。也就是说,这些方法将使方法能够广泛应用于许多类型的适当数据集。

出版物

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医学基因组单位工作人员

通用剖面照片
Dat Duong博士。
  • 职员科学家
  • 医学基因组单位
胡平,硕士。
胡平,硕士。
  • 生物学家
  • 医学基因组单位
苏珊娜·莱杰斯特·汉查德
Suzanna E.Ledgester Hanchard,工商管理学士
  • 临床研究员
  • 医学基因组单位
丽贝卡·威克尔
Rebekah L.Waikel,CGC博士
  • 遗传顾问
  • 医学基因组单位
坦维·帕特尔
坦维·帕特尔
  • 十月前IRTA研究员
  • 医学基因组单位
肯达尔·弗拉赫蒂
肯达尔·弗拉哈蒂
  • 毕业后研究员
  • 医学基因组单位

上次更新时间:2024年3月1日