人体研究

所有由美国政府支持的人类参与者参与的研究，包括由NIH资助或在NIH开展的任何基因组学研究，均受联邦人类研究受试者保护政策或“共同规则”的约束(《联邦法规》第45篇第46部分). 该条例确立了研究参与者的权利和保护。

通用规则要求知情同意书其中，研究人员必须向每位潜在的研究参与者提供一份研究研究的清晰摘要，包括参与者面临的任何风险，并且每个人都需要同意允许研究人员将其纳入研究。《共同规则》还要求联邦资助的人体研究由机构审查委员会（IRB）监督，以确保研究参与者的安全。

在第二次世界大战（WWII）之前和期间，没有正式的法规管理人类参与者的研究。为了应对二战期间的道德不当行为，国际科学界制定了《纽伦堡法典》（1949年）和《赫尔辛基宣言》（1964年），作为人类研究的行为准则。尽管在国际层面上确立了这些伦理原则，但美国对人类参与者的研究直到十多年后才得到正式监管。只有在国内研究中的不当行为被曝光后，美国才加强了保护。这包括参与者未被告知参与研究对其健康的风险，或被拒绝接受关键医疗治疗的研究，例如塔斯基吉梅毒试验作为回应，《贝尔蒙特报告》于1979年出版，阐述了美国人体研究的基本伦理原则：尊重人、仁慈和正义。《共同规则》于1981年首次出版，以符合贝尔蒙特报告中概述的原则，该报告继续指导着今天的研究。

2017年，《共同规则》进行了自1991年以来的首次重大修订，最终修订版为出版2017年1月19日在《联邦公报》上公布。修订的目的是“现代化、简化和加强”对美国人类参与者研究的监督，以应对自1991年最初出版《共同规则》以来研究性质的变化。有关基因组学研究相关修订的更多信息，请参阅：共同规则修订要点.

人类的使用基因组学研究参与者促进了重大科学发现和成就，包括人类基因组的完整测序和人类疾病遗传标记的识别。虽然模式生物仍然是强大的研究工具，但与基因组学研究中的人类参与者合作，使科学家能够研究人类遗传变异，确定疾病的遗传基础，并研究基因组学如何应用于临床。基因组学的发现从工作台到床边的转化，开创了基因组医学的时代，允许针对特定患者进行更个性化的治疗。

NIH遵守联邦法规和指南，包括涉及人类参与者的基因组学研究的“通用规则”。向个人提供了正在进行的基因组学研究的描述，他们的基因组信息将被使用的方式，以及他们参与的风险和益处。鉴于一个人的基因组包含个人健康和其他信息，作为研究的一部分，分析基因组提出了知情同意程序需要解决的一些问题，例如保护参与者隐私的措施，以及在什么情况下信息可能会返回给他们。有关基因组学研究的知情同意程序的更多信息，请参阅基因组研究资源的知情同意.

对亲属的影响

虽然基因组研究可能会揭示有关研究参与者健康的新信息，但遗传信息的遗传性质也会对研究参与者的亲属产生影响。未参与研究的家庭成员的信息可通过研究参与者间接获得。此外，利用家族系谱进行基因组研究可以追踪疾病史，并可能揭示疾病携带者或将受到影响的家族成员。这些间接结果可能会在警告研究参与者家庭成员健康风险的义务与保护研究参与者隐私之间产生道德冲突。

The IRB指南美国国立卫生研究院研究风险保护办公室提供了解决这些问题的指导。

可识别人群

可识别的人群，包括特定的种族或族裔群体、地理上确定的社区和极罕见疾病群体的成员，在隐私、污名化和歧视方面面临着一些独特的问题。例如，对于一些社区来说，亲密的家庭关系可能使保护参与者的隐私几乎不可能。此外，遗传信息可能会引发有关祖先和家庭关系的问题，这可能会破坏社区结构。

一些社区可能要求研究人员在寻求潜在参与者的同意之前获得社区批准，一些社区已经开发了资源来帮助其成员考虑参与研究所带来的主要问题。例如，对于美洲印第安人和阿拉斯加土著社区美国印第安人全国大会政策研究中心与NHGRI合作，开发了一个资源来提供有关遗传学研究的信息。这包括一些部落如何思考遗传学研究，以帮助其他部落为自己的社区做出决策的信息。

DNA测序技术的进步使高通量测序方法大大更快、更便宜，使研究人员能够生成比以往任何时候都大的数据集。这些数据集可用于全基因组关联研究（GWAS），以确定与人类健康和疾病相关的特定基因组因子。NIH实施了GWAS政策2008年，要求NIH资助的GWAS的数据在NIH维护的中央数据存储库（基因型和表型数据库）中与研究界共享(数据库间隙P). 为了保护研究参与者的隐私，通过受控访问策略访问dbGaP中的敏感数据，NIH要求数据的二次使用（即为不同的研究使用现有数据）与初始研究期间从研究参与者处获得的知情同意一致。

为了进一步扩大所有类型的基因组数据共享，NIH发布了一个基因组数据共享政策自2015年1月25日起生效。该政策规定，NIH希望研究人员同意参与者的数据用于未来研究目的，并通过数据库广泛共享。NIH对使用政策生效日期后创建或收集的细胞系基因组数据或临床样本进行研究的知情同意具有相同的期望。与GWAS政策一样，GDS政策包括许多条款，以确保人类基因组数据的保护。请参见NIH GDS政策了解更多信息。

控制数据访问以保护研究参与者隐私的重要性已由HeLa基因组数据使用协议NIH于2013年8月宣布。HeLa细胞在研究中被广泛使用，最初是从一位名叫Henrietta Lacks的癌症患者身上提取并永生的。NIH与Lacks家族合作，通过dbGaP专门针对HeLa细胞系生成的基因组数据制定了受控访问策略。The HeLa基因组数据访问工作组审查来自研究社区的HeLa基因组数据请求，并决定是否将NIH资助的研究产生的HeLa基因组数据提交给dbGaP。有关更多信息，请参阅：“自然评论：家庭问题."

反基因歧视法

《基因信息非歧视法》禁止医疗保险公司和雇主向个人或个人家庭成员索取或要求提供基因信息，并进一步提供法律保护，防止基于个人基因信息的歧视。这意味着，如果参与研究的个人将其遗传信息贡献给研究，他们将受到保护，免受保险和就业歧视。然而，GINA并不保护某些形式的保险不受歧视，包括人寿保险、长期护理保险和残疾保险。HHS已发布指导为IRB和参与联邦支持的人类受试者研究的研究人员提供GINA。此外，NHGRI的基因组研究知情同意书该资源包含在知情同意书中包含GINA信息的模型语言。有关GINA的更多信息，请参阅：遗传歧视。

重新识别和隐私

DNA序列可以揭示个人及其家人的健康和其他信息。无论基因组信息是用于研究、临床还是其他用途，重要的是要考虑需要采取哪些措施来确保个人隐私得到尊重。这包括在研究和执法中使用临床样本的问题。有关基因组学中的隐私问题和提供的保护的更多信息，请参阅基因组学中的隐私.