基因组学导论

什么是基因组？

基因组是所有DNA的华丽词汇。从土豆到小狗，所有生物都有自己的基因组。每个基因组都包含构建和维持生物体一生所需的信息。

你的基因组是一本操作手册，其中包含了帮助你从单个细胞发展成为今天的你的所有指令。它引导你的成长，帮助你的器官发挥作用，并在受损时自我修复。这对你来说是独一无二的。你对自己的基因组及其工作原理了解得越多，你就越能了解自己的健康状况，并做出明智的健康决策。

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我的基因组是什么样子的？

如果将单个人类细胞的所有DNA端对端拉伸，就会形成一条由60亿个字母组成的6英尺长的链。很难想象有多少DNA能被装入一个细胞的细胞核中，因为细胞核很小，只能用专门的显微镜才能看到。秘密在于基因组的高度结构化和紧密堆积的性质。

DNA双螺旋

基因组是由DNA组成的，DNA是一个非常大的分子，看起来像一个长而扭曲的梯子。这是你可能在教科书或广告中看到的标志性DNA双螺旋。

DNA读起来像密码。这个密码由四种类型的化学组成部分组成，腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤，缩写为字母A、T、C和G。这个密码中字母的顺序允许DNA以不同的方式发挥作用。代码会根据不同的人进行轻微更改，以帮助你成为你自己。

探索

染色体

细胞中的DNA不是单一的长分子。它被分成若干长度不均匀的段。在细胞生命周期的某些阶段，这些片段可以被紧紧包裹成束，称为染色体。在一个阶段，染色体呈X形。

每一种真菌、植物和动物都有一定数量的染色体。例如，人类有46条染色体（23对），水稻有24条染色体，狗有78条染色体。

我的基因组是如何工作的？

除非有人阅读了说明书，否则它并不值钱。你的基因组也是如此。基因组的字母以不同的方式组合在一起，以拼写出具体的指令。

基因

基因是DNA的一个片段，它为细胞提供制造特定蛋白质的指令，然后在你的身体中执行特定功能。几乎所有人都有相同的基因，排列顺序大致相同，99.9%以上的DNA序列与其他人相同。

然而，我们是不同的。平均来说，一个人类基因会有1-3个字母，每个人都不同。这些差异足以改变蛋白质的形状和功能、产生多少蛋白质、何时产生或在何处产生。它们会影响你的眼睛、头发和皮肤的颜色。更重要的是，你的基因组变异也会影响你患疾病的风险和你对药物的反应。

父母的角色

你一生中成长所必需的指导是从你的父母那里传下来的。你的基因组一半来自你的生母，一半来自你的生父，这使你与每个人都有亲缘关系，但两者都不相同。你的亲生父母的基因会影响你的身高、眼睛颜色和疾病风险等特征，使你成为一个独特的人。

我的基因组决定了我的一切吗？

不完全是。基因组是复杂的，虽然你的一小部分性状主要由一个基因控制，但大多数性状都受到多个基因的影响。除此之外，生活方式和环境因素对你的发展和健康起着至关重要的作用。你每天和长期的选择，比如你吃什么，如果你吸烟，你有多活跃，如果你有足够的睡眠，都会影响你的健康。

DNA不是你的命运。你的生活方式会影响你的基因组如何工作。

什么导致遗传病？

基因疾病是由DNA序列的改变引起的。有些疾病是由父母遗传的突变引起的，这些突变在个体出生时就存在。其他疾病是由一个人一生中发生的一个或一组基因的获得性突变引起的。

遗传变异

DNA序列的变化称为遗传变异。大多数情况下，遗传变异根本没有影响。但是，有时这种影响是有害的：仅仅一个字母的缺失或改变可能会导致蛋白质受损、额外蛋白质或完全没有蛋白质，从而对我们的健康造成严重后果。此外，遗传变异代代相传有助于解释为什么许多疾病在家族中发生，例如镰状细胞病、囊性纤维化和Tay-Sachs病。如果你的家人患有某种疾病，医生说你有这种疾病的家族健康史。