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CLINSEQ®研究旨在了解基因在健康中的作用。我们通过从你身上获取DNA样本,对你的大部分或全部基因进行测序,并将其与我们所知道的你的个人和家庭健康史进行比较来做到这一点。我们研究与各种疾病相关的基因,包括心脏病、乳腺癌和听力损失。

研究概述

我们的目标是招收1500名项目参与者。到目前为止,我们已经有900多名参与者,我们仍然需要更多的志愿者参与这项研究。研究的每个成员都有一次临床访问和测试,以了解心脏健康状况。研究成员还向我们提供他们的家庭和病史信息。最后,采集血液样本进行常规检测,以发现糖尿病和高胆固醇等健康问题,并进行基因检测。参与者在访问后大约一个月获得所有测试的结果(基因测试除外)。当研究成员有空时,他们会收到基因测试的结果。

本研究有许多目标,包括:
  1. 解释基因变化与健康的关系。
  2. 学习与人们分享基因测试结果的最佳方法。
  3. 创造分析和存储遗传数据的新方法。

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资格和注册

CLINSEQ®研究招募将集中在华盛顿特区和巴尔的摩地区,以尽量减少因旅行限制而不愿参与的情况。

我们正在寻找以下人员:

  • 年龄在45至65岁之间
     
  • 去年没有吸烟
     
  • 住在当地,或愿意在未来几年自费多次回到当地
     
  • 有初级保健医生或社区卫生中心
     
  • 没有已经在CLINSEQ®中的父母、兄弟姐妹或孩子
     

我们希望使我们的研究小组多样化,并对以下个人非常感兴趣:

  • 有已知的心脏病病史(如心脏病发作、旁路手术或支架置入术)。
     
  • 是非裔美国人/黑人,无论是否有心脏病病史。
     

如果您或您认识的人符合这些标准并有兴趣参加研究,请致电301-443-6160与我们的研究助理联系。他们会问你一些问题,以确保你有资格参加研究,并可以告诉你更多关于该项目的信息。

加入CLINSEQ®有什么好处?

可能给您带来的好处包括:

  • 免费临床测试,如胆固醇和糖尿病测试。
     
  • 免费CAT扫描检测冠状动脉疾病。
     
  • 发现对你和/或你亲属的健康很重要的基因变化。
     
加入CLINSEQ®有哪些风险?

本研究可能存在的风险包括:

  • 身体风险,如CAT扫描期间抽血和辐射暴露导致的疼痛或瘀伤。这些风险往往非常罕见或很小。
     
  • 情绪风险,如因获得测试结果而感到沮丧或焦虑。
     
  • 可能存在基因信息被滥用于歧视目的的风险。然而,州和联邦法律对此提供了一些保护。此外,我们项目的研究人员采取措施对您的基因检测结果保密。
     
如果我加入CLINSEQ®会发生什么?

加入我们的研究主要有五个步骤。

  1. 报名和日程安排:我们研究的人员将验证您是否有资格参加该研究。然后他们将帮助您安排首次访问。我们将向您发送一封包含信息的信件,以帮助您为访问做好准备。
     
  2. 初始CLINSEQ®访视:您将在马里兰州贝塞斯达的国立卫生研究院(NIH)进行首次访视,停留4到5个小时。此次访问的主要内容包括:
     
    • 血液检查:首先,你需要采集6到7汤匙的血液。这种血液用于临床和基因检测。
       
    • 心电图、超声心动图和CT扫描:这些是非侵入性测试,可以观察心脏的工作情况,包括心脏病的症状。
       
    • 同意:我们将审查同意书并回答您对研究的任何问题。
       
    • 家族史和病史:我们的遗传顾问和护理从业者将回顾和扩展这些病史。
       
  3. 初次就诊结果的返回:您将收到一封信,上面有您所有测试的结果(包括超声心动图、心电图、CT和血液检查,基因测试除外)。这封信将包含与医生随访的建议。根据结果,我们可能还会给您打电话,要求直接与您的医生交谈。
     
  4. 持续注册:由于我们可能需要数年时间来分析您的基因测试,因此大多数参与者在初次访问后的第一年中只会偶尔收到我们的来信。我们将发送新闻稿,也可能邀请您加入与CLINSEQ®相关的衍生研究。
     
  5. 基因结果返回:当它们可用时,您将被联系并询问是否要接收您的基因结果。虽然每个人都会收到一些结果,但这些结果可能与多种疾病有关,并且可能在医学上可行,也可能不可行。
     

要联系CLINSEQ®员工,请致电301-443-6160或发送电子邮件至CLINSEQ@mail.nih.gov

预约表

为了为您的访问做准备,我们将向您发送一包材料,以帮助您为访问做准备。本包包含如何通过汽车、公交车或地铁到达NIH校园的信息、校园安全和停车、参观当天的说明和时间表,以及参观前必须填写的表格。以下是您将收到的大多数表格的完整列表,以及表格电子副本的链接,如果您希望在收到邮件中的数据包之前处理这些表格。

在初次预约期间,您将在马里兰州贝塞斯达的美国国立卫生研究院(NIH)度过4-5个小时来完成此次访问。此次访问的主要内容包括:

  • 血液检查:首先,你需要大约6-7汤匙的血液。这种血液用于临床和基因检测。
     
  • 心电图、超声心动图和CT扫描:这些是非侵入性测试,可以观察心脏的工作情况,包括心脏病的症状。
     
  • 同意:我们的遗传顾问将审查同意书,并回答您关于参与研究的任何问题。
     
  • 家族史和病史:我们的遗传顾问和护理从业者将回顾和扩展这些病史。
     

如果您需要取消或重新安排访问,请在预约前至少24小时致电301-443-6160联系我们的研究助理。

新闻

CLINSEQ®新闻稿
NHGRI新闻发布

NIH研究人员通过研究健康人的DNA来试验预测医学
2015年:美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)研究人员的一项新研究彻底颠覆了传统基因组学研究。

转NIH研究探索基因组测序的医学作用
2007年:心血管疾病患者参与基因序列研究

CLINSEQ®出版物
  • De Castro M、Johnston J、Biesecker LG。通过分析下一代测序数据,从基因频率确定McArdle病的流行率。 基因医学,2015年【新闻稿】
     
  • Ferrer RA、Taber JM、Klein WM、Harris PR、Lewis KL、Biesecker LG。当前情绪、预期情绪和自发自我确认在接收自我威胁遗传风险信息的决策中的作用。 干邑艾莫,2014年。[新闻中]
     
  • Wassif CA、Cross JL、Iben J、Sanchez Pulido L、Cougnoux A、Platt FM等。通过分析大规模平行测序数据集预测未识别的内脏/神经迟发性尼曼-皮克病C1型的高发率。 基因医学, 2015. [新闻中]
     
  • Amendola LM、Dorschner MO、Robertson PD、Salama JS、Hart R、Shirts BH等。6503名参与者的可操作异种偶然发现:变体分类的挑战。 基因组研究, 2015. [新闻中]
     
  • Lewis KL、Han PK、Hooker GW、Klein WM、Biesecker LG、Biessecker BB。将ClinSeq基因组测序队列中的参与者描述为新健康技术的早期采用者。 公共科学图书馆一号,10(7):e0132690。2015年[公共医学]
     
  • Johnston JJ、Lewis KL、Ng D、Singh LN、Wynter J、Brewer C等。用于全基因组失功能突变分析的个体化迭代表型。 美国人类遗传学杂志, 96(6):913-25. 2015. [公共医学]
     
  • Taber JM、Klein WM、Ferrer RA、Lewis KL、Harris PR、Shepperd JA等。信息回避倾向、威胁管理资源和对基因测序反馈的兴趣。 Ann Behav医学, 49(4):616-21. 2015. [公共医学]
     
  • Taber JM、Klein WM、Ferrer RA、Lewis KL、Biesecker LG、Biesectker BB。乐观情绪和感知风险相互作用,预测学习基因组测序结果的意图。 健康心理学, 34(7):718-28. 2015. [公共医学]
     
  • Feero WG、Facio FM、Glogowski EA、Hampel HL、Stopfer JE、Eidem H等。与美国外科部长的《我的家庭健康肖像》兼容的面向消费者的结直肠癌风险评估工具的初步验证。 遗传医学,2014年。[打印前ePub]
     
  • Sen SK、Boelte KC、Barb JJ、Joehanes R、Zhao X、Cheng Q等。整合DNA、RNA和蛋白质证据将TREML4与冠状动脉钙化联系起来。 美国人类遗传学杂志, 95(1):66-76. 2014. [公共医学]
     
  • Biesecker BB、Klein W、Lewis KL、Fisher TC、Wright MF、Biesecker-LG等。研究参与者如何看待基因组测序中的“不确定性”? 遗传医学, 16(12):977-80. 2014. [公共医学]
     
  • Sen SK、Barb JJ、Cherukuri PF、Accame DS、Elkahloun AG、Singh LN等。通过细胞系转录组测序鉴定与冠状动脉钙化相关的候选基因。 BMC基因组学, 15:198. 2014年[公共医学]
     
  • Wright MF、Lewis KL、Fisher TC、Hooker GW、Emanuel TE、Biesecker LG等。外显子组测序/基因组测序的结果传递偏好。 遗传医学, 16(6):442-7. 2014. [公共医学]

联系信息

如需直接联系CLINSEQ®研究助理,请致电301-443-6160。

如需直接联系CLINSEQ®研究执业护士,请致电301-594-6341联系Stephen Gonsalves。

将邮件发送到以下地址:
CLINSEQ®研究
10号楼3C710室
马里兰州贝塞斯达,邮编:20892-1253

联系人

莱斯利·比塞克
医学博士Leslie G.Biesecker。
  • 主任和NIH杰出研究员
  • 精准健康研究中心

上次更新时间:2021年5月11日