2003

2011

2020

• 将重点放在利用基因组学来理解生物学、增强疾病知识和改善人类健康上
• 维持和改善基因组学的坚实基础
• 最大化基因组学对所有公众的可用性，包括在医疗保健中访问基因组学的能力

• 支持多元化的基因组学团队
• 提供一个概念性研究框架，持续检查基因组和非基因组对健康和疾病的作用
• 促进基因组学研究中稳健且一致的应用标准

• 拥抱基因组学研究的跨学科和团队导向性质
• 坚持与开放科学、负责任的数据共享以及基因组学研究的严谨性和再现性相关的最高期望和要求
• 作为充满活力的全球基因组学研究人员和资助者社区的一部分，追求基因组学的进步

• 基因组结构和功能
• 实现日益复杂的基因组数据的常规生成和分析
• 利用进化和比较基因组数据最大限度地了解基因组功能

• 基因组数据科学
• 为基因组学研究开发新方法并建立可持续的数据资源
• 确保在大型基因组数据集上方便地存储、共享和计算
• 开发基因组医学的集成知识库和信息学方法

• 基因组学与社会
• 了解基因组学与影响人类健康的社会和环境因素之间的相互关系
• 使人们能够就基因组数据做出明智的决策，并开发数据标准系统来加强他们的选择
• 提高社会各阶层的基因素养

• 培训和基因组学劳动力发展
• 确保下一代基因组科学家在数据科学方面得到充分培训
• 培训医疗服务提供商将基因组学整合到临床工作流程中
• 培养多元化的基因组学劳动力

• 实验室和计算技术
• 通过提高DNA合成和编辑的规模，改变基因组变异的功能后果研究
• 最大限度地利用新兴数据集的可用性和效用进行人类健康和疾病的基因组研究

• 生物学见解
• 建立方法来确定影响人类健康和疾病的基因组变异的功能后果
• 表征个体内基因组变异并了解其在人类疾病中的作用

• 实施科学
• 制定和评估在临床护理中使用基因组信息的策略
• 测试实施全人群基因组筛查的公共卫生方法

• 获得对基因和调控元件在路径和网络中的作用和关系的越来越全面的观点
• 确定大多数人类疾病和特征的遗传结构
• 设计包括不同祖先群体的研究，以实现科学发现和全人类基因组医学

• 了解基因组学的使用如何影响健康、疾病、责任、身份、家庭和社区的概念
• 将人类疾病和健康的多组学研究扩展到临床环境
• 设计和使用基因组学习医疗系统，以生成知识并改进临床护理