甲状腺癌：临床综述和有用的实验室手册

甲状腺结节在总体人群中常见。临床评估甲状腺结节的相关性是为了排除甲状腺癌。历史之后，体检、TSH测定、颈部超声检查评估特定结节致癌风险的重要工具，并选择FNA患者。本章讨论了这些方面。

大约5%的人群中可以发现甲状腺结节。美国甲状腺协会指南指出细针抽吸是最准确的甲状腺结节评估方法；然而，高达20%例，细胞学检查产生不确定或可疑的结果，需要手术完成诊断。本章回顾了可以检测到的分子标记使用基于蛋白质的分析，以提高FNA的敏感性。

FNAC处的不确定结节通常是外科治疗的候选者，但是，在最后的组织学检查中，大多数是良性的。改进FNAC的诊断准确性可能是识别分子改变FNA获得的材料中的恶性甲状腺结节特征。为了做到这一点，有必要知道哪些癌基因主要参与甲状腺细胞转化、它们刺激的途径以及负责的突变癌基因激活。本章将讨论这些方面。

一些致癌基因参与了甲状腺癌的发展。在过去10年，不同的技术被应用于研究点突变和基因重排。其中一些仅用于甲状腺标本和需要在FNAC材料上进行测试。通常，这些修改可以通过以下方式进行研究各种基于PCR的技术，其结果取决于起始材料。通过仔细选择合适的方法，研究人员证明在FNAC样本中检测基因改变是可行的。这可能会完善甲状腺癌的诊断，尤其是对于那些认为细胞学检查不充分。

家族性非髓质甲状腺癌是一个明确的临床特征以多部位性和更严重的表型为特征，定义为存在两个或两个以上受分化型甲状腺癌影响的一级亲属毛囊起源。在某些情况下，这种疾病与罕见的遗传性疾病有关卡尼综合征、沃纳综合征、FAP和考登综合征等综合征。然而，在大多数患者中，甲状腺癌是唯一的疾病显示。几项研究试图确定引起这种变化的基因尽管没有任何基因/位点，但FNMTC的发展仍取得了可喜的结果已确定的病例占FNMTC的大多数，不能推广到更大的风险人群。

髓质甲状腺癌是滤泡旁C细胞的肿瘤约占甲状腺癌的3%。它可能以零星形式出现或遗传性癌症单独或与综合征相关。在本章中，甲状腺髓样癌的流行病学、遗传学、诊断和治疗讨论。

“酪氨酸激酶抑制剂”（TKI）是负责选择性抑制参与细胞增殖或迁移的细胞途径。这些分子已被开发成难治性或微量的替代疗法对标准治疗有反应的癌症。在本章中，TKI目前用于间变性甲状腺癌、甲状腺髓样癌和/或难分化甲状腺癌甲状腺癌将被描述。

甲状腺癌中描述的一些基因改变，例如RET/PTC重排、RAS点突变和PAX8/PPARγ重排，也在良性病变中发现。唯一的例外是点突变V600EBRAF癌基因，对恶性组织学具有特异性。因此，研究人员正在寻找仅由癌组织表达的新标记物。其中，端粒酶活性和表达以及miRNAs的表达建议能够在组织和高特异性的FNAC样本。