儿童神经病学手册：基于问题的常见疾病治疗方法

仔细而详细的病史是准确诊断的关键。神经系统疾病儿童可能有较长的临床病程、多种症状和复杂的病史。因此需要采用历史记录方法。保留一份问题清单是一种很好的做法，它将优先考虑各种表现和并发症。非活动性或边远性疾病应列在较低的位置。本章讨论儿童历史记录的组织和重要细节神经系统疾病。最常见疾病的历史，如发育性疾病延迟、癫痫和脑瘫在指定章节中有详细描述。

诊断神经系统疾病需要准确的评估，包括详细的神经系统评估检查是制定鉴别诊断和指导实验室的重要步骤调查。初级医生经常面临某些问题，包括组织一个完整的短时间内进行检查，并持续诱发神经症状。当然，重复考试和经验发挥着重要作用；然而，扎实的知识和恰当的使用技术对于引出和解释神经症状至关重要。执行神经系统检查对于正确评估和管理患有神经系统疾病。不同神经科医生的方法和风格可能不同；然而，一致性进行检查至关重要。在本章中，神经系统检查概述显示了。引发身体体征的各种程序和技术以及还将讨论神经系统检查。

与成年人相比，儿童通常更难检查。医生们通常由父母根据他们检查孩子的技能来判断。困难且糟糕合作儿童仍然是最具挑战性的群体，要准确、全面地进行检查。这个如果孩子不合作，医生就会变得不自信，神经症状也会变得可疑。当然，反复的考试和经验发挥着重要作用；然而，扎实的知识，强大的沟通技巧、准确的观察技巧以及适当的技巧的使用对于启发和解读困难儿童的神经症状。在本章中，我将介绍一些实用的提示和技巧可用于提高获得神经状态准确信息的可能性年轻而困难的孩子。

本章将讨论正常发展和评估的各个方面。发展是一个不断学习技能的过程。持续发展成果来自髓鞘形成过程，以及神经系统的突触发生和组织。发育史分为粗大运动、精细运动、语言（接受性和表达性）和心理社会技能。正常里程碑的发展存在很大差异。例如，男性倾向于更快地获得运动技能，而女性更快地获得语言技能。

发育障碍是一组影响5-10%儿童的早期和慢性疾病。发育迟缓是一种亚型，定义为以下两种或两种以上的严重迟缓发展领域：运动（粗略和精细）、语言（接受和表达）、认知、社交和适应性活动。全球发育迟缓的估计流行率为1-3%超过5年。发育迟缓是多种先天性或后天性疾病的临床表现病因。这导致了与孩子的实际年龄不相称的严重学习缺陷。给定开发领域中的重大延迟被定义为性能两个标准偏差或比平均年龄低得多。发育迟缓这一术语通常只适用于较年幼的儿童（较少5岁以上），而智商测试时，智障一词通常用于年龄较大的儿童更可靠。

脑性瘫痪（CP）是一种运动障碍，由非渐进性（静态）侮辱发育中的大脑。事实上，CP是多种大脑皮层或亚皮层的临床表现人生第一年发生的侮辱。早产儿患CP的风险最高脆弱的大脑在发育的关键时期受到损害，主要是已知的中枢神经系统并发症早产儿，如脑室内出血（IVH）和脑室周围白质软化（PVL）。儿童CP面临多重问题和潜在残疾，需要提供以家庭为中心的服务对这些孩子及其家人的生活产生影响的服务。本章的目的是提供CP的最新综述，并回顾临床和治疗方面的最新进展干预措施。

对疑似神经退行性疾病（NDD）儿童的评估需要良好的背景知识、准确评估和制定鉴别诊断列表。首字母临床评估将指导医生要求进行必要的实验室检查，以便达到特定诊断。得出具体的诊断对于提供适当的诊断具有明显的重要性治疗、预后和遗传咨询。许多学生、住院医生和研究员认为神经系统疾病，尤其是NDD，很难掌握。这反映了各种神经系统疾病。存在着不同的分类系统，这使得大多数人对这些疾病感到困惑医生。然而，在本章中，有一个简明扼要的大纲和实用技巧，以便于将介绍各种NDD的诊断。重要的诊断提示和可能的陷阱是讨论，以及诊断和治疗干预方面的最新进展。

大多数由潜在代谢（先天性代谢错误）障碍引起的脑病是遗传，在生命早期出现，并破坏正常的代谢功能。这些疾病大多是个别的罕见，但总体上是可预防发病率和死亡率的常见和重要原因，两者都很高如果错过或没有尽早治疗。有500多种不同的生化疾病诊断和治疗方面的最新进展显著改善了预后。儿科医生和新生儿学家在早期鉴定中至关重要，特别是考虑到诊断需要迅速建立。需要与一个专门单位合作，以便及时进行协商和推荐。新生儿期是大量分解代谢的时期，因此，新生儿对严重的导致死亡或永久性神经系统后遗症的压倒性疾病。本章的目的是为代谢性脑病的识别和研究提供了一种实用的方法在生命早期。将提供稳定和初步管理指南。

癫痫是儿科神经病学服务最常见的转诊原因儿童发病的重要原因。癫痫（反复发作的无端发作）是一种常见的神经系统疾病儿童疾病的发病率为每1000名儿童中4-8例。儿童癫痫发作广泛临床表现随年龄变化。例如，初级广义主音阵挛发作和失神发作在婴儿中极为罕见，在新生儿中从未发生过。温和的儿童罗兰病癫痫发作于5岁，通常在15岁时缓解。医生是经常面对焦虑的父母，需要就检查和儿童癫痫的治疗。他们随后被要求提供咨询和信息对相关家庭的预测。本章的目的是提供以下方面的更新概述儿童癫痫和审查最新的诊断和治疗建议。

癫痫的诊断取决于许多因素，特别是详细和准确的因素癫痫发作史或符号学。其他诊断数据，包括脑电图（EEG）、视频监控癫痫发作和磁共振成像（MRI）在任何综合征中都很重要癫痫规划，特别是关于癫痫病灶的侧化和定位，如果这样的病灶存在，并与确定癫痫类型或癫痫综合征有关。本章的目的是对各种癫痫发作的重要符号学特征进行调查，为历史学家提供这些观察有助于癫痫区域的侧化和定位。临床符号学是了解癫痫发作障碍并作出癫痫诊断。虽然它可能无法提供癫痫病灶定位的明确证据，但通常指导后续调查，其一致性是最终定位所必需的。

发热性癫痫是5岁以下儿童最常见的癫痫发作障碍。它们发生在2-5%的儿童，但据报道，在某些人群中，发病率高达14%。这已经是归因于较高的血缘关系。然而，种族和地理差异也可能是重要。大多数发热性癫痫发作都是短暂的，不需要任何特殊治疗或检查，并且是良性的预测。全科医生和儿科医生经常面临焦虑的父母，他们必须关于这些儿童的检查和管理的理性决定。医生随后要求向相关家庭提供有关预后的咨询和信息。这样做的目的本章将提供发热性癫痫的最新概述，并回顾最新的诊断和治疗建议。

脑膜（脑膜炎）和脑（脑炎）的感染需要确认及时处理，以防止相关的发病率和死亡率。升高的症状和体征颅内压通常是细菌或病毒感染引起的脑膜炎的初始特征。脑炎通常由病毒感染引起，其特征包括癫痫发作、个性改变、意识下降和局部神经表现。随着感染的进展，混合常见特征（脑膜脑炎）。在本章中，更新了报告婴儿和儿童的脑膜炎和脑炎。

婴儿和儿童的低张症可能是一种令人困惑的临床表现，通常导致不必要的调查。逐步准确的评估对于达到正确的诊断。虽然并不总是有特定的治疗方法，但准确的诊断对于预测临床病程、相关表现、并发症、预后，并提供遗传咨询。在这个第章，我提出了一种评估低张婴儿的简明临床方法。一些实用技巧和讨论了提高获得准确诊断的可能性的技巧。

虚弱是多种中枢和外周神经系统的常见表现混乱。虚弱可能是由于中枢神经系统器质性病变或疼痛引起的假性瘫痪所致。由于脑损伤导致的虚弱通常根据损伤的部位和程度进行分布（例如。偏瘫、双瘫、四肢瘫痪）。周围神经系统损伤导致的虚弱可能是主要是远端（神经病变）或近端（肌病）。儿童急性发作的治疗方法或本章介绍的慢性虚弱。

中风被定义为局部或全局脑功能障碍的快速发展的临床症状症状持续24小时或更长时间或导致死亡的功能血管起源。越来越多的人认识到儿童中风的发病率超过3.3/10万每年的儿童数量是过去几十年的两倍多。缺血性卒中的危险因素儿童具有多样性和挑战性。儿童缺血性中风最常见的原因是血栓血管阻塞。危险因素包括凝血酶原20210G-A（PT20210）突变、因子V Leiden 1691G-A突变，以及S蛋白、C蛋白和抗凝血酶III的遗传缺陷。最近已经描述了促血栓因子，即因子VIII促凝血活性的升高。为防止复发，尽早确定心源性栓塞的原因是最重要的。痉挛性偏瘫也可能是一些代谢或退行性疾病的初始表现如变色性脑白质营养不良、肾上腺脑白质病、Leigh病、MELAS、Sneddon综合征、高胱氨酸尿症、Fabry病和Menkes病。最后，遗传性血脂异常状态可以很少发生在儿童，导致动脉粥样硬化疾病。许多这些疾病都有明显的继承模式和特定缺陷。因此，确定此类特定诊断将非常困难对提供适当的治疗、预后和遗传咨询很重要。

运动障碍在儿科神经病学实践中相对常见。描述和阅读这些动作的特点并不能取代在实践。一旦医生看到这些动作，识别就变得容易了。所有运动障碍都是不正常的和非自愿的。除腭肌阵挛外，大多数患者在睡眠中消失，这是由于中央被盖束病变。识别异常运动取决于其特征包括他们是慢还是快、有节奏还是心律失常、间歇还是持续、休息时出现还是作用，并分布在近端或远端。在本章中，重要的运动障碍将是根据临床特征而非特定疾病进行讨论。

步态不稳和共济失调是各种急性和慢性疾病。准确的评估包括详细的历史记录、检查，然后制定用于指导实验室调查的鉴别诊断列表。在本章中，对不稳定的向儿童介绍诊断注意事项、调查方法、治疗和预后。

头痛是一种常见病，发生在大多数学龄儿童身上。这个频率随着年龄的增长而增加，其病因从紧张到危及生命的感染和脑瘤。偏头痛是儿童急性和反复头痛的最常见原因。儿童通常会提请医学关注，以排除严重原因，如脑瘤或脑膜炎。一彻底的病史、身体和神经检查以及适当的诊断测试（如果需要）将使医生能够将紧张性头痛和偏头痛与次要病因的头痛区分开来。反复头痛的儿童更有可能出现某些与偏头痛相关的现象，例如晕车、磨牙症（磨牙症）、梦游症（梦游症）和晕厥。大多数偏头痛患者有A型性格，这让他们担心阿洛特、完美主义者和高成就者。这可能会进一步增加复发性头痛的风险和潜在诱因。

本章将讨论两种重要的急性脱髓鞘疾病；多发性硬化（MS）和急性播散性脑脊髓炎（ADEM）。这两种疾病的区别可以是有问题，但在本章中，将对这两种疾病进行简要总结。童年MS罕见，具有不同的遗传危险因素，临床和MRI表现与成人型MS相似。遗传易感个体在儿童早期暴露于外部环境因素是据信引发多发性硬化症。

心肺复苏术（CPR）现在是所有住院患者的常规治疗心脏或呼吸停止。患有不可逆转或进行性终末期疾病的儿童可能CPR会暂时受益，但随后会恶化。痛苦和侵入性操作可能会不必要的行为会使孩子处于更糟糕的状态。A“请勿复苏”（DNR）医嘱表明，治疗小组已决定在发生心脏病或肺停搏。在本章中，与儿童DNR决策相关的各个方面将是讨论并总结了皇家儿科与儿童健康学院和将介绍美国儿科学会。

脑死亡意味着所有大脑和脑干功能的永久性缺失。诊断脑死亡的原因通常是临床上的。标准要求出现急性和不可逆CNS侮辱。应纠正药物中毒、中毒、代谢紊乱和体温过低准确的脑死亡评估。至少需要两名专家考官才能使大脑死亡决心。建议让不参与患者护理的独立检查人员或捐献器官的恢复。本章的目的是为以下过程提供更新的指南脑死亡判定。神经系统检查应无所有大脑和脑干功能包括大脑对外部刺激的反应和脑干反射。呼吸暂停测试应在所有患者。然而，如果临床标准无法应用，则需要进行其他验证性辅助测试，尤其是脑电图和放射性核素扫描。他们还需要补充年轻人的临床评估儿童。脑电图在低血压或颅内压降低的疾病中更可靠。而在低体温、代谢或药物混杂情况下，首选脑血流测试。

许多创伤性、感染性、血管性和肿瘤性神经疾病的预后较差神经系统完全恢复。这些疾病可能导致慢性残疾和神经并发症。沙特阿拉伯近亲结婚的常见做法在许多遗传性和遗传性神经和代谢障碍中发病率很高。其中许多儿童表现出认知、语言和/或运动功能的逐渐退化。因为高这类疾病的发病率，其中许多无法描述，家长必须面对关于预后的讨论并不少见。