探索非编码DNA如何影响心脏病风险的研究

2018年11月8日    

类别:研究

我们在伦敦玛丽女王大学资助的一项新研究将探索我们的DNA中以前被认为没有作用的区域是如何导致心脏病的。

组织样本扫描显示DNA区域。

这项研究将集中于称为心肌细胞的心肌细胞。这张图片显示了组织样本扫描,蓝色圆点显示了核DNA。 

遗传性心脏病是由一个或多个基因的缺陷引起的。如果不被发现或治疗,可能会导致心力衰竭,甚至心脏骤停导致猝死。对于许多家庭来说,出现问题的第一个迹象是有人突然死亡,没有明显的原因或解释。

以前对人类进行的基因研究已经确定了DNA序列中数百个微小的变化,这些变化被称为常见变异,与心脏病风险增加有关。

其中一些变异体位于携带基因编码的DNA序列中,但超过90%的变异体发生在非编码DNA区域的基因之外。这些之前被认为是“垃圾DNA”,因为科学家认为它们没有明显的功能。

然而,科学家们现在逐渐了解到,非编码DNA在我们的身体工作中起着重要作用。然而,对于这种特殊DNA中的变异如何影响心脏健康,我们知之甚少。

影响心脏基因的关键序列

Diego Villar Lozano博士获得了BHF的资助,对非编码DNA进行了新的研究。

这项研究由伦敦玛丽女王大学的迭戈·维拉尔·洛扎诺博士领导

现在,Diego Villar Lozano博士获得了BHF授予的47万英镑中级基础科学研究奖学金,该奖学金将用于仔细比较人类和其他哺乳动物物种之间的非编码DNA。

这项为期三年的研究将确定影响心脏基因的关键序列,目的是确定哪些可能导致心脏病。

伦敦玛丽女王大学(Queen Mary University of London)的维拉尔博士说:“遗传性心脏病的研究取得了很大进展,但这主要集中在我们DNA的一小部分上。

“这项新的研究将侧重于我们非编码DNA中的变异,这是一个功能尚未探索的领域。

“我们的研究将有助于确定导致心脏病风险的DNA区域和变异,并有可能通过开发个性化诊断测试或医疗手段影响这种情况的临床管理。”

寻找预防高危人群心脏病的方法

BHF高级研究顾问诺埃尔·法赫蒂博士补充道:“这项工作将有助于将注意力集中在对我们的心脏健康很重要的不太知名的DNA片段上,并最终找到方法来预防那些因DNA编码而处于较高风险的人患心脏病。

“作为英国最大的心血管研究独立资助者,我们的工作已经发现了许多导致遗传性心脏病的缺陷基因。但仍有更多工作要做,这项研究将使我们能够进一步探索非编码DNA如何影响心脏病风险。

“只有公众的慷慨才能为这样的研究提供资金。他们的支持意味着我们可以推动研究项目,以永远战胜心碎,确保我们保持心跳和血液流动。”