患有遗传性心脏病：露西的故事
遗传心脏病引发了许多问题，但也有支持。高级心脏护士艾米丽·里夫（Emily Reeve）向露西·怀特（Lucy White）讲述了她所接受的护理。
露西·怀特（Lucy White）直到九年前她的哥哥杰克（Jack）在家中病倒，才意识到她的家人患有心脏病。
杰克当时18岁，被诊断患有扩张型心肌病这是一种心脏肌肉变大、变弱，无法有效泵送全身血液的情况。并不总是有症状，但杰克的扩张型心肌病可能会危及生命心脏节律，所以他配备了ICD公司以降低他猝死的风险。
很长一段时间，我讨厌自己的诊断。我觉得“为什么是我们？”
扩张型心肌病是可以遗传的，所以医生想对整个家族进行检测。露西有一个超声心动图和一个心脏MRI扫描她22岁时被诊断患有扩张型心肌病
露西说：“这一切发生在杰克被送进医院几周后。”。“感觉真的很震惊。很长一段时间我讨厌自己的诊断。我想‘为什么是我们？’”
改变生活方式
露西说她的诊断改变了她的生活。她从一个热衷于跑步的人，完成了马拉松比赛，到需要通过锻炼制度得到密切监测和支持。她还被告知停止饮酒会更安全酒精露西现在找到了一份压力较小的工作，并采取了更健康的饮食。她仍然能够活动，即使不是以前的水平-例如，自诊断后，她完成了马拉松比赛，但步行而不是跑步，以及经过医疗团队的彻底检查。
露西和她的家人在专家服务中心接受了遗传性心脏病（也称为遗传性心脏病或ICC）。她说：“自从杰克确诊后，团队一直在照顾我们，我认为我们很幸运能被介绍给他们。”。
怀孕期间的基因检测和额外支持
BHF帮助露西的家人安心。她说：“在过去几年里，我们被告知并非所有人都有这种情况。”。“由于BHF资助的研究，我们进行了基因测试，发现我妈妈、我和我弟弟杰克都有缺陷基因，但我爸爸和我的另一个弟弟托比没有。团队检查了我们整个大家庭——阿姨、叔叔、堂兄弟。这让每个人都感到放心。”
露西于2014年8月结婚，她和丈夫本在计划生育之前听取了皇家溴普顿大学团队的建议。他们现在正期待着他们的第一个孩子。“当我与团队谈论怀孕她说：“我们讨论了对我的心脏和孩子的风险。”。“但到目前为止一切都很顺利，尽管我以前很害怕，但我意识到我不需要这样。我知道本很担心我，他一直很支持我。”
由于这种疾病的遗传模式，婴儿将有50:50的几率患上这种疾病
露西在怀孕期间得到了额外的照顾。她说：“研究小组正在密切监视我，定期对婴儿的心脏进行回声和扫描。”。“由于这种疾病的遗传模式，婴儿有50:50的几率会患上这种疾病。但我觉得我们的孩子在这样神奇的护理下会有很大的机会。
“这需要一段时间，但现在我觉得我接受了自己的状况。心脏病并不可怕。在我了解它的八年里，这项研究取得了很大进展，我知道如果继续提供资金，将会有更多的改善。”
她希望鼓励任何患有遗传性心脏病的人利用他们的专科诊所提供的支持，如果没有提供给他们的话，她还想向全科医生寻求转诊。露西说：“布朗普顿国际刑事法院服务中心的关怀让我感到安全，也不那么害怕。”。“他们的支持和BHF研究改变了我的生活。”
免费的BHF遗传信息服务可以提供信息并帮助推动全科医生转诊到专科诊所。您也可以订购我们的关于遗传性心脏病的免费小册子.
